Ola de novo! ☺️ Fala Andrea,
Un dos temas que máis me gustan e conmoven —a partes iguais— son aqueles que teñen que ver con dar visibilidade a enfermidades raras. Hai unhas semanas falaba dos casos de Mauro e Nora, pero a cantidade de patoloxías deste tipo son innumerables, sen ter en conta as que aínda non se coñecen. As familias estaban de acordo nunha cousa: o peor momento é o tempo que pasa sen saber o nome da enfermidade. Alguén que domina este ámbito é o doutor Ángel Carracedo, que dirixe o proxecto IMPaCT Xenómica, dende o cal conseguiu diagnosticar a 18 pacientes galegos que levaban unha década buscando o nome do que lles ocorría, e todos corresponden a enfermidades raras.
Esta semana puiden falar con este xenetista e referente internacional para escribir unha reportaxe enfocada na súa metodoloxía. Xa documentara o lado máis humano; agora tocaba coñecer que pasa dende a visión médica. Para quen non estea familiarizado, IMPaCT Xenómica é un proxecto que está a ofrecer respostas a aquelas persoas que buscan un diagnóstico a través dunha análise do xenoma completo. A Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica é un dos piares principais deste programa, que serve como base estrutural daEstratexia Nacional de Medicina Personalizada.
Podemos dicir que van un paso máis aló da clínica: o maior nivel de análise rutinaria é a proba do exoma, a parte do xenoma formada polos exóns que só representa o 2%. Isto implica que, en moitas ocasións, resulta difícil obter un diagnóstico. “Dos 22.000 xenes que temos, poden ser moitos os que non funcionan correctamente”, di Carracedo. Por iso, priorizan unha serie de patoloxías para chegar ao fondo da cuestión: cancro de orixe descoñecida, cancro hereditario —fundamentalmente de mama e colon, pero tamén gástrico—, as mutacións somáticas e enfermidades raras non diagnosticadas de posible orixe xenética.
Para poder identificar as alteracións no xenoma, empregan diferentes técnicas e tecnoloxías avanzadas coas que só contan uns poucos centros. Unha delas é a Long-read, unha tecnoloxía de secuenciación que le fragmentos de ADN moi longos, o que facilita a lectura de zonas repetitivas ou estruturas complexas. Outra é o xenoma óptico (Optical Genome Mapping), que permite visualizar a estrutura física de moléculas de ADN longas marcadas con fluorescencia, detectando tamén variacións estruturais.
Eu sei o gratificante que é poder dar visibilidade ás enfermidades raras como xornalista, pero non me quero imaxinar como se debe sentir o equipo de Carracedo cando as diagnostica, sobre todo a aquelas persoas que levan anos tratando de dar nome aos seus síntomas. Ao final da nosa entrevista, o xenetista lembraba unha frase que di a miúdo unha compañeira súa: “O diagnóstico non é todo, pero é o principio de todo”.
Agora, pasemos aos temas da semana!
⚫️ Galicia, refuxio para os artrópodos 🪲 Sabías que os artrópodos representan aproximadamente o 70% da biodiversidade do planeta? Con todo, aos ollos da sociedade xeral, non son tan interesantes como os vertebrados, o que implica que sexan ignorados nas políticas de conservación. Unha investigación formada por arredor de vinte centros e universidades de toda España e Portugal creou unha base de datos coa que identifica 40 áreas prioritarias para a conservación desta especie. Entre o equipo atópase Marcos Gonzáález, investigador da USC, quen identifica as montañas orientais —O Courel e Os Ancares—, o macizo central ourensán —Manzaneda e Pena Trevinca— e a Serra do Xistral como zonas importantes, con especial atención aos artrópodos acuáticos. Coñece máis nesta reportaxe que publicamos o luns en GCiencia.
⚫️ Cocaína nas augas residuais de Santiago 🚨 Un tema que causou revoo nas nosas redes sociais foron os resultados do último informe do Observatorio Europeo das Drogas e as Toxicomanías (EMCDDA). Sitúa a Santiago de Compostela como a terceira cidade española con maiores niveis de cocaína atopados nas augas residuais, na EDAR de Silvouta. A media é de 1.007,84 miligramos diarios por cada 1.000 habitantes. O equipo do investigador José Benito Quintana, coordinador dende Galicia, busca restos de benzoilecgonina, o composto que o corpo produce tras metabolizar a cocaína. Falamos con el para explicar as posibles causas que se agochan neste incremento de máis do 65%.
⚫️ Como somos por dentro? 🫀 A University College London e o European Synchroton Radiation Facility (ESRF) desenvolven un novo atlas do corpo humano con imaxes hiperrealistas. A tecnoloxía empregada non ten precedentes: coñécese como Tomografía Xerárquica de Contraste de Fase (HiP-CT) e consiste nunha técnica de raios X que permite obter imaxes a nivel celular en calquera parte de organismos enteiros. A ferramenta baséase en 32 doantes e recolle información de 13 órganos, como o cerebro, o ollo ou o colon. Podes acceder a el nesta ligazón.
⚫️ Malas novas, alérxicos 🤧 Teño a sorte de non ser alérxica, sobre todo despois do que me contou Joaquín Martín Lázaro, alergólogo do Sergas e presidente da Sociedade Galega de Alergoloxía e Inmunoloxía Clínica. As chuvias que asolaron Galicia dende xaneiro atrasaron a polinización e incrementaron a humidade. Isto fixo que unha gran cantidade de auga se acumulase no solo, o que favorece ao crecemento intenso da vexetación. A ecuación é clara: máis vexetación, máis pole, con especial atención ao de bidueiro. Se es alérxico/a, nesta reportaxe tes algunhas recomendacións para sobrevivir a esta primavera.
Recomendación semanal 🪶
Esta semana hai un tema que enche telexornais e, persoalmente, o meu “Para ti” de TikTok. Noelia Castillo falecía este xoves aos 25 anos tras recibir a eutanasia despois da súa loita durante máis dun ano e medio. A súa última entrevista foi concedida á xornalista de Antena 3 Bea Osa, onde a catalana contou a súa historia.
Por se non coñeces o caso, esta cronoloxía do diario ABC sinala o comezo do sufrimento desta aos 13 anos, cando comeza a vivir nunha casa de acollida a raíz da separación dos seus pais. Tiña un 67% de discapacidade a causa dun trastorno límite de personalidade. En 2022, un ano despois da aprobación da Lei de Eutanasia en España, Noelia trata de suicidarse lanzándose dun quinto piso tras ser vítima dunha agresión sexual múltiple. Este suceso deixouna parapléxica.
Neste mesmo ano, Noelia pide a eutanasia ante a Comisión de Garantía e Avaliación de Cataluña (CGAC). Dende aí, o pai trata de paralizar o proceso en numerosas ocasións, a pesar de que Noelia asegura que non manteñen contacto con ela. Nin mensaxes, nin chamadas. “A felicidade dun pai non ter que estar por enriba da dunha filla”, declaraba Noelia nesta última entrevista.
Trátase dun debate aberto en redes sociais con dúas posturas moi claras, como sempre que se anuncia un novo caso de solicitude de eutanasia. A miña nai recomendoume ver Mar adentro cando tiña 15 anos para poder coñecer tamén esta realidade que afecta a moitas persoas. A verdade, agradézoo.
Por iso, esta semana vén con dobre recomendación: por unha banda, afondar no caso de Noelia Castillo e, por outra, recuperar esta cinta de Amenábar.
Ciencia en confianza é unha newsletter de GCiencia que se lanza todos os sábados ás 10 horas para analizar os temas da semana dunha forma persoal e próxima. Se estás interesado ou interesada en recibila no teu correo, subscríbete aquí.
