O proxecto IMPaCT Xenómica, dirixido polo doutor Ángel Carracedo, é un paradigma da medicina de precisión. A iniciativa xa logrou ofrecer unha resposta a 18 pacientes galegos que levaban unha década na procura dun diagnóstico. Neste momento hai outros tres que están pendentes de validación. Así o destacou o investigador xunto ao Conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, durante a inauguración dunha xornada para abordar o reto das enfermidades xenéticas non diagnosticadas, que representan un desafío médico e social de primeira magnitude.
Segundo trasladan dende a Consellería, o programa permite incrementar o número de diagnósticos e, ademais, acurtar os tempos en que se obteñen, o que supón, ademais de mellorar as opcións terapéuticas dos pacientes, unha maior calidade de vida. Gómez Caamaño fixo un recoñecemento expreso ao doutor Carracedo, como coordinador desta iniciativa, na que Galicia está implicada grazas ao potencial da Fundación Xenómica e dos seus profesionais.
Unha rede de colaboración
O programa IMPaCT é a base estrutural da Estratexia Nacional de Medicina personalizada. Un dos seus tres eixos é IMPaCT Xenómica, que é unha infraestrutura de tres grandes centros de secuenciación —Barcelona, Pamplona e a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica en Santiago de Compostela—, unha rede de 110 hospitais e máis de 500 expertos que, con técnicas xenómicas moi avanzadas, pretende o diagnóstico en condicións de equidade de enfermidades raras non diagnosticadas, cancro hereditario e cancro de orixe descoñecida e reaccións graves adversas a fármacos.
Os datos xenómicos que se xeran poden ser compartidos no espazo de datos europeos para que outros pacientes se beneficien e para investigación. Os resultados a nivel español, ao igual que os obtidos en Galicia, son espectaculares, con máis dun 20% de diagnósticos novos no caso de enfermidades raras en pacientes que levaban unha media superior a dez anos en ter un diagnóstico, e un 30% con posibilidade de tratamentos dirixidos en pacientes con cancro de orixe descoñecida.
Nunha nova etapa IMPaCT 2, que finaliza este ano, incorporáronse casos novos e séguese o intento de diagnóstico de casos anteriores mediante novas tecnoloxías e estudos funcionais de alta complexidade.
Estratexia galega de enfermidades raras
Galicia conta coa Estratexia en enfermidades raras, que persegue a integración das consultas de asesoramento xenético no día a día das unidades funcionais multidisciplinares. Así, márcase o obxectivo de reducir nun 30% os tempos de espera das probas e os estudos xenéticos de diagnóstico das enfermidades raras.
Tanto a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica como as unidades de xenética e as unidades funcionais multidisciplinares do Sergas son axentes clave para a consecución destes obxectivos. Xunto co anterior, o proxecto Xenoma Galicia representa un avance estratéxico ao integrar a medicina personalizada na práctica clínica.
