Dificultades no seu diagnóstico, tratamentos complexos e falta de entendemento son algúns dos desafíos aos que se teñen que enfrontar os doentes

A investigadora Tania García Sobrino analiza na súa tese esta neuropatía de orixe xenética, para a que aínda non existe tratamento

Un equipo da Facultade de Veterinaria impulsa un proxecto para buscar no 'Danio rerio' un tratamento ás alteracións xenéticas

O reporte dun novo caso na India volve poñer o foco neste raro fenómeno médico, atribuído moitas veces a sinais vinculados á relixión

Científicos do CiMUS de Santiago atopan a causa da enfermidade dunha nena de Uruguai despois de 10 anos de incerteza da familia

Un estudo publicado en "Scientific Reports" analiza dúas novas mutacións asociadas a esta doenza rara ósea, especialmente grave na infancia

A revista Scientific Reports publica o traballo dirixido pola profesora Diana Valverde xunto con Pep Rotllant do Instituto de Investigacións Mariñas

O investigador galego da Universidad de Valladolid prepara un libro sobre o impacto social situación á que se enfrontan os afectados e as súas familias

O Parlamento aproba por unanimidade unha petición ao Goberno para ampliar o catálogo de doenzas que dan dereito a prestación económica

Dúas investigadoras do grupo de Xenética Humana presentan senllas teses de doutoramento que avanzan na futura cura destas enfermidades raras