enfermidades raras

Coñece o CiNBIO

Radiografía das enfermidades raras: ciencia de fronteira, colaborativa e con pouco financiamento 

O grupo de Diana Valverde investiga dende o CINBIO a base molecular das ciliopatías, enfermidades de moi baixa prevalencia que afectan varios órganos causando cegueira, xordeira e malformacións
Lucía Casas
Saúde

Tres estudos internacionais dan esperanza a Mauro e Nora, dous nenos galegos con doenzas ultrarraras

As familias, afectadas pola enfermidade de Alexander e a síndrome CTNNB1, impulsan investigacións e buscan ensaios pioneiros no estranxeiro
Andrea Veiga
Saúde

A sanidade pública galega é pioneira en tratar con terapia xénica a hemofilia B

A Xunta investiu 15,6 millóns de euros para a aplicación do Etranacogen Dezaparvovec, a única opción para curar a enfermidade
Redacción
Saúde

Unha nova terapia baseada na edición do ADN salva a un bebé cunha doenza metabólica rara

O sistema CRISPR utilízase para tratar outras enfermidades como a beta talasemia ou as células falciformes
Redacción
Saúde

Mauro, o neno galego cunha doenza ultrarrara e mortal: “Non hai nada máis difícil que ver o teu fillo deteriorarse”

O cativo de dous anos e medio foi diagnosticado en outubro de 2024 da enfermidade de Alexander, unha patoloxía neurodexenerativa sen tratamento
Andrea Veiga
Saúde

Estas son as tres enfermidades raras con máis casos en Galicia

A comunidade rexistra 5.217 pacientes de doenzas pouco comúns como a esclerose lateral amiotrófica e a colanxite biliar primaria
Redacción
Saúde

“O 20% dos casos de enfermidades raras tardan unha década en diagnosticarse”

Esther Martínez é nai dunha nena de oito anos con proxeria, unha doenza ultrarra que provoca envellecemento prematuro
Laura Filloy
Saúde

O investigador da USC que busca as claves da estraña doenza que envellece os nenos

A enfermidade, que afecta a 200 menores en todo o mundo, será o tema a tratar no encontro do 28 de febreiro organizado polo CiMUS
Gloria Montenegro
Saúde

Galicia lidera un novo cribado neonatal para identificar máis de 300 enfermidades raras

O programa piloto, no que participan nove comunidades autónomas, permitirá detectar 300 doenzas para as que hai tratamento
Redacción
Investigación

Un galego desvela as bases moleculares dunha enfermidade rara que causa fibrose multiorgánica

O investigador Brais Bea emprega técnicas bioinformáticas e outros enfoques experimentais co fin de propoñer posibles dianas terapéuticas para esta doenza
DUVI
Saúde

Ángel Carracedo: “En 2027 haberá tratamento para 1.000 enfermidades raras”

O investigador galego analiza a situación e o futuro da medicina personalizada nun encontro celebrado en Santiago de Compostela
Redacción
Investigación

Unha tese da UVigo caracteriza as mutacións causantes da hipertensión arterial pulmonar

O diagnóstico é lento e, a día de hoxe, a curación pasa polo dobre transplante de pulmóns-corazón
DUVI
Tribuna

A invisibilidade das enfermidades raras

Dificultades no seu diagnóstico, tratamentos complexos e falta de entendemento son algúns dos desafíos aos que se teñen que enfrontar os doentes
Sergio Andrés Cabello
Saúde

Charcot-Marie-Tooth: unha enfermidade “infradiagnosticada” en Galicia

A investigadora Tania García Sobrino analiza na súa tese esta neuropatía de orixe xenética, para a que aínda non existe tratamento
Redacción
Saúde

Científicas de Lugo buscan financiamento para estudar enfermidades raras co peixe cebra

Un equipo da Facultade de Veterinaria impulsa un proxecto para buscar no 'Danio rerio' un tratamento ás alteracións xenéticas
Redacción
ToloCiencia

Chorar sangue: pode pasar, ten un nome (hemolacria), pero non se saben as causas

O reporte dun novo caso na India volve poñer o foco neste raro fenómeno médico, atribuído moitas veces a sinais vinculados á relixión
Redacción
12Páxina 1 de 2