Científicas de Lugo buscan financiamento para estudar enfermidades raras co peixe cebra

Un equipo da Facultade de Veterinaria impulsa un proxecto para buscar no 'Danio rerio' un tratamento ás alteracións xenéticas

Pelayo é un neno de dous anos e único paciente coñecido en España cunha alteración xenética ‘ultra-rara’. Padece o que se coñece como defectos conxénitos da glicosilación (CDG, polas siglas en inglés), e que abranguen máis de 150 doenzas doenzas moi raras, graves e complexas que afectan a moitos tecidos e órganos. En concreto, da doenza de Pelayo só se describiron 18 casos en todo o mundo, asociados a unha mutación recesiva do xene RFT1, que causa problemas psicomotores, epilepsia, perda de audición e trastornos dixestivos. A investigación xenética é, por tanto, unha das opcións para abordar o tratamento destes pacientes. Neste escenario, un equipo de investigadoras da Facultade de Veterinaria do Campus do Lugo quere abordar, mediante a tecnoloxía de edición xenética CRISPR-Cas9, un modelo de peixe cebra (Danio rerio) que sirva para o estudo de enfermidades ‘ultra-raras’ como as de Pelayo, nas que se identificaron un número moi reducido de doentes e para as que se precisa confirmar a patoxenicidade da variante, é dicir, a capacidade dunha determinada mutación para producir enfermidade.

Para iso, explican as investigadoras da USC, empregarase un subtipo da síndrome CDG asociado a unha mutación no xene RFT1 detectada en Pelayo. A partir de aí xa se disporá, explican dun modelo para estudar os potenciais factores desencadeantes, cambios histolóxicos, metabólicos e fisiolóxicos, ademais de para probar tratamentos específicos. Pero este punto de partida precisa de financiamento para abordalo, e por iso están a impulsar unha campaña de apoio mediante financiamento da cidadanía a través da plataforma Precipita, ferramenta da Fundación Española para a Ciencia e a Tecnoloxía (FECYT) para dar a coñecer á sociedade proxectos de investigación españois nos que se pode participar activamente.

Publicidade

Segundo explican as líderes do proxecto, a catedrática de Xenética Laura Sánchez Piñón e a profesora de Veterinaria Maribel Quiroga Verdeal, unha das maiores limitacións na procura de xenes responsables destas enfermidades raras é a comprobación funcional, é dicir, a confirmación de que certos cambios provocan a aparición dunha determinada doenza. Nese contexto, os modelos animais poden ser unha ferramenta de gran valor para establecer se unha variante concreta afecta a algún proceso ou función relacionada. Ao mesmo tempo, estes modelos serven para investigar os mecanismos que desencadean a enfermidade e para identificar posibles opcións terapéuticas. Tal e como lembran as científicas, existen enfermidades raras que xa atoparon a súa cura por medio de estratexias semellantes.

O peixe cebra, cun 85% de semellanza xenética co ser humano, é un organismo modelo usado desde hai tempo na investigación biomédica. Ademais, resulta relativamente sinxelo desenvolver modelos de peixe cebra para o estudo das enfermidades xenéticas, xa que cando se identifica a mutación asociada a unha determinada doenza é posible reproducila no animal, observar a sintomatoloxía asociada e determinar os órganos e sistemas afectados a través de estudos microscópicos e moleculares.

Publicidade

No traballo colaboran o grupo de investigación Zebrabiores da USC, liderado por Laura Sánchez e que traballa no desenvolvemento de modelos de peixe cebra para diferentes enfermidades humanas como a síndrome de Charge, a síndrome de Treacher Collins, o autismo ou a ataxia da Costa da Morte, e o grupo de Anatomía Patolóxica Veterinaria (Gapavet), un equipo de anatomopatólogos veterinarios especialistas en enfermidades de peixes, dirixido por Maribel Quiroga, comandan a coordinación dun proxecto que tamén implica directamente a outro persoal técnico e investigador da USC, tales como Ana Quelle, Nerea Gandoy, Sandra Maceiras, Mónica Otero, Roberto Bermúdez, Ana Losada e Ana Manuela de Azevedo.

Ademais destas investigadoras, o traballo axudará a corroborar en modelos vertebrados os resultados do proxecto que lidera desde Barcelona a neuróloga pediatra do Hospital Sant Joan de Déu e especialista en CDG Mercedes Serrano, cuxo equipo avanza nun modelo en cultivo celular e en fermento para o estudo dos defectos conxénitos de glicosilación en RFT1-CDG, ademais de avaliar posibles tratamentos.

Expertos nacionais e internacionais en CDG e enfermidades xenéticas, como son as doutoras Belén Pérez, responsable da Unidade de Xenética no Centro de Diagnóstico de Enfermidades Moleculares (CEDEM) da Universidade Autónoma de Madrid; Dulce Quelhas, investigadora do Centro de Xenética Médica Jacinto Magalhães (Portugal); Luisa Azevedo, experta en xenética de poboacións do Instituto de Investigação e Inovação (Ipatimup) da Universidade do Porto, e Vanessa dos Reis, fundadora da Asociación Portuguesa de CDG e organizadora do Congreso Mundial de CDG que proximamente se celebrará en Lisboa, tamén colaborarán nun proxecto que busca tanto a implicación da comunidade científica como da sociedade en xeral.


Podes apoiar o proxecto ‘Pelayo e o peixe cebra axudan na investigación das enfermidades raras’ no portal Precipita da Fecyt, nesta ligazón.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.

Relacionadas

00:05:02

Poñer a roupa ao clareo do Sol, funciona?

É unha técnica tradicional para branquear a roupa que seguimos empregando hoxe. A ciencia confirma a eficacia dos raios solares como o mellor desinfectante natural
00:04:28

Comer ovos dispara o noso colesterol?

Grazas aos avances científicos hoxe sabemos que esta relación non é máis que un mito. Iso si, outros factores como os hereditarios, poden forzarnos a reducir o consumo deste alimento

Un galego desvela as bases moleculares dunha enfermidade rara que causa fibrose multiorgánica

O investigador Brais Bea emprega técnicas bioinformáticas e outros enfoques experimentais co fin de propoñer posibles dianas terapéuticas para esta doenza
00:04:39

Pode caer un raio dúas veces no mesmo sitio?

Grazas aos pararraios a humanidade non teme hoxe as tormentas e o seu poder destrutivo, pero o lugar onde caen as descargas ten pouco de azar e moito de fondo científico