Estímase que, no conxunto de España, hai menos de 20 persoas que padecen o síndrome de Alström, unha enfermidade ultrarrara causada por alteracións no xene ALMS1. A súa prevalencia a nivel mundial é tan baixa que só unha persoa de cada millón a padece. A sintomatoloxía que caracteriza á doenza é moi diversa: causa cegueira, xordeira, obesidade, diabetes de tipo 2, malformacións no corazón e fallos nos riles e no fígado. Como acontece con moitísimas enfermidades de orixe xenética, moitas delas consideradas raras, non se coñece cura para o síndrome de Alström.
O día a día de moitas persoas con enfermidades raras non só se ve afectado pola propia doenza, o cal xa sería dabondo: a calidade de vida destas persoas, que tamén son pacientes, pode medirse pola existencia ou non de tratamentos para diminuír os seus síntomas. Porén, para atopar unha medicación eficaz é necesario que haxa uns estudos rigorosos previos, e é aquí onde comeza o problema: se o financiamento público do sistema científico adoita ser baixo en xeral (por debaixo do 2% do PIB no caso de España), no caso das enfermidades raras é aínda peor.
Por iso este sábado, 28 de febreiro, non só é un día no que se visibiliza o que pasa desapercibido o resto do ano: o día das enfermidades raras tamén é unha chamada de atención por parte das familias, das asociacións e mesmo do persoal científico que adica parte das súas vidas á investigación destas doenzas, xa que o aumento do coñecemento nesta área pode cambiar moitas vidas. Sobre todo isto falamos con Diana Valverde Pérez, líder do Grupo de Enfermidades Raras do CINBIO (centro que pertence á rede de excelencia científica CIGUS potenciada pola Xunta de Galicia).
As raras dentro das raras
Entendemos como enfermidades raras aquelas que afectan unha porcentaxe da poboación moi pequena, por debaixo dos 5 casos por cada 10.000 habitantes. Porén, isto non significa que sexan poucas as enfermidades consideradas raras. A día de hoxe, coñecemos unhas 7.000 doenzas deste tipo: a maioría delas son graves, crónicas e de orixe xenética. Moitas delas non teñen cura, só tratamentos para paliar os síntomas.
O grupo de Valverde leva anos investigando as ciliopatías, un conxunto de enfermidades xenéticas ultrarraras causadas por danos nos cilios, unhas estruturas diminutas que se atopan nas membranas das nosas células: “Ata hai pouco pasaran desapercibidos, pero agora sabemos que son uns verdadeiros centros de coordinación de sinais, tanto da información que vén do exterior da célula ao interior como do xeito contrario”, reflexiona Valverde.
Os científicos e científicas do CINBIO decidiron especializarse no estudo de dúas ciliopatías moi pouco frecuentes: os síndromes de Alström e o de Bardet-Biedl (SBB). Clinicamente, as dúas enfermidades presentan síntomas moi semellantes, coa principal diferenza de que os pacientes de Bardet-Biedl adoitan ter polidactilia, é dicir, dedos adicionais. Porén, a nivel molecular son diferentes: “Coñecemos máis de 25 xenes que están vencellados ao síndrome de Bardet-Biedl, mentras que no caso da outra enfermidade só intercede un xene”, explica a investigadora do CINBIO. En ambos casos, o traballo deste grupo baséase no estudo destas enfermidades a nivel molecular para comprender que mecanismos interveñen nos xenes.
A colaboración cos pacientes, básica
Se hai algo que caracteriza o estudo das enfermidades raras, sexan do tipo que sexan, é a colaboración, tanto entre o persoal científico como cos pacientes a través das asociacións. Segundo conta Valverde, tan só hai identificadas 20 persoas en España que padecen o síndrome de Alström. No caso de Bardet-Biedl, a cifra acada as 3 cifras: 100. Porén, falamos dunha mostra de poboación moi baixa, e por iso a colaboración para comprender mellor ditas enfermidades e poder obter mostras biolóxicas é tan importante: “Moitas veces son as propias familias e as asociacións as que procuran o financiamento para poder continuar coa investigación da súa enfermidade”, engade a científica.
Ao redor das dúas ciliopatías investigadas dende o CINBIO existe unha rede de colaboracións internacionais, onde expertos e expertas neste campo unen forzas co obxectivo de ter unha maior oportunidade de obter financiamento: “Sempre intentamos facer chegar a idea de que a nosa investigación, ademais, pode axudar a entender certa clínica que tamén vemos na poboación xeral, por exemplo, no caso da diabetes”.
O problema do diagnóstico
Outro aspecto que caracteriza as enfermidades raras é a tardanza no seu diagnóstico, que precisa de probas xenéticas. En España, unha persoa tarda de media seis anos en coñecer o nome e apelido da súa doenza; unha realidade que afecta tres millóns de persoas, segundo os datos da Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
No caso das ciliopatías investigadas dende o CINBIO, explica Valverde, a complexidade no diagnóstico é maior, se cadra, debido ás súas características específicas: “Son enfermidades que van mudando co paso do tempo, e en moitas ocasións o diagnóstico chega a unha idade moi temperá a causa dos problemas de visión, xa que a obesidade non é tan rechamante”. Nin sequera a polidactilia é unha proba clave, xa que é algo que tamén podemos observar na poboación xeral e que se resolve cunhas cirurxías sinxelas cando os pacientes son bebés.
Iso, sen ter en conta a ampla variabilidade na sintomatoloxía destes síndromes: “Atopamos pacientes maiores que só teñen unha afectación visual, pero ao facer a análise xenética vemos que é portador das dúas mutacións relacionadas coa enfermidade”, relata a investigadora.
O panorama é complexo, pero dende o CINBIO amosan o seu compromiso pola investigación nestas enfermidades de baixa prevalencia. Na actualidade, traballan coa esperanza de poder atopar algunha diana terapéutica para tratar os síntomas dos pacientes, “algo complexo tengo en conta que son enfermidades que afectan varios órganos”, reflexiona Valverde.
