Alexandra Peraut ten oito anos. Vive nos Pirineos e a súa gran paixón é a hípica. Malia o seu amor polos cabalos, ten que ter extremo coidado. A súa debilidade ósea, derivada da enfermidade rara que padece, pode provocar que se lle disloque a cadeira facilmente. Leva unha vida relativamente normal, máis alá dos controis exhaustivos de saúde e a suplementación alimentaria para facilitar unha mellor calidade de vida. Pero detrás de todo isto agóchase a síndrome de Hutchinson-Gilford, máis coñecida como proxeria, que provoca un envellecemento prematuro de quen a padece. A esperanza de vida é de tan só 14,5 anos.
Alexandra é catalá pero estará este venres 28 en Santiago no Día das Enfermidades Raras. Participará xunto aos seus pais Esther Martínez e Cedric Peraut nunha xornada que organiza o Centro de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) da Universidade de Santiago (USC) para darlle visibilidade a unha doenza que afecta a unha persoa de cada 20 millóns. Alexandra, de feito, é a única paciente viva coñecida en España, tras o falecemento recente dun galego con proxeria.
Falamos coa súa nai, Esther Martínez, sobre como é convivir cunha enfermidade rara entre as raras. E como é o día a día de Alexandra a 1.200 metros de altura.
—Como recibiron o diagnóstico de Alexandra?
—Os nenos con proxeria nacen como bebés totalmente normais. Non foi ata os dous anos de idade, aproximadamente, cando nos decatamos de que Alexandra perdía o pelo, que lle custaba medrar e gañar peso, que estaba sempre por debaixo dos percentís, que tiña a pel foi fina e se lle transparentaban as veas… Con todo isto fomos ao pediatra e propúxonos facer un test para descartar enfermidades xenéticas. Derivounos a un hospital pediátrico de referencia de Barcelona e alí atopámonos coa gran sorpresa. Dixéronnos que tardarían dous anos ou máis en darnos o diagnóstico de Alexandra.
—Dous anos é moitísimo tempo.
—Si, é sorprendente. O 20% dos casos de enfermidades raras tardan unha década en diagnosticarse. Para os demais, a media está agora mesmo nos catro anos. De feito, é unha das cousas que reclamamos dende a asociación. Non pode ser que unha familia estea esperando un diagnóstico durante catro anos. Imaxina o caso dun neno que teña unha enfermidade dexenerativa… Pasas tanto tempo sen saber que podes facer e o neno está cada vez peor. Ese foi o primeiro golpe.
—Canto tempo tardaron en descubrir que Alexandra tiña proxeria?
—Tanto o meu marido coma min puxémonos a mirar por internet e recordo perfectamente unha noite que vin unha foto dunha nena que era exactamente igual que Alexandra porque os nenos con proxeria teñen unha morfoloxía moi similar. Ensineilla ao meu home e comezamos a sospeitar que podía ser iso. É dicir, avellentamento prematuro. O meu marido deu co doutor Carlos López Otín, un biólogo da Universidade de Oviedo que estaba a investigar sobre a proxeria, e contactamos con el. Pediunos mostras de sangue dos tres e en dous días tiñamos o diagnóstico. El sabía perfectamente onde tiña que mirar. O tema das enfermidades raras é buscar unha agulla nun palleiro. Se sabes onde tes que mirar é así de rápido.
Nós fomos pais maiores. Eu tiven a Alexandra con 45 anos e xa me fixera todas as probas posibles de cromosomías para descartar. Pero a proxeria, dentro das enfermidades raras, é unha enfermidade ultrarrara. Despois, que é unha mutación que se produce de maneira absolutamente aleatoria. No momento en que Alexandra se estaba formando houbo unha alteración no cromosoma e é o que dá lugar a esta enfermidade.
—Cando se poñen a buscar por internet para tratar de atopar unha resposta, sabían que era a proxeria?
—Non tiñamos nin idea. Xamais viramos nin coñeceramos ningún caso de proxeria. Cando soubemos que o era descubrimos que en España non había ningunha asociación específica de proxeria, nin en Cataluña, onde nós estabamos vivindo. E foi o doutor Carlos López Otín quen nos puxo en contacto coa Progeria Research Foundation, que foi fundada hai 25 anos por dous pediatras estadounidenses que tiñan un fillo con proxeria. Para nós foi unha luz pero tivemos que ir ata Boston para reconfirmar o diagnóstico e que a Alexandra lle fixeran unha serie de probas para saber en que situación estaba. Déronnos a opción de entrar nun ensaio clínico, ofrecéronnos un manual de proxeria para que aprenderamos todo o relacionado coa enfermidade e para que llelo ensinaramos a todos os especialistas médicos. En todos os hospitais aos que foramos dicíannos que non sabían que era a proxeria porque nunca tiveran un caso así.
—Fostes ata Boston para reconfirmar o diagnóstico. Tiñan o resultado do investigador de Oviedo pero non o test xenético.
—Non, nunca chegamos a telo. A posteriori contactamos co departamento de xenética do hospital e dixémoslle que xa tiñamos o diagnóstico. A partir de aí pararon o proceso e centráronse nas necesidades de Alexandra. Por exemplo, nos controis cardiolóxicos porque é a principal causa de mortalidade destes nenos. Tamén precisa dun nutricionista porque ten dificultades para gañar peso. O que nos facilitaron foi un cadro de especialistas que revisan cada un dos efectos que ten esta enfermidade.
—Van a Boston para reconfirmar o diagnóstico e Alexandra entra nun ensaio clínico. En que consistiu?
—Neste ensaio clínico o que estaban probando era un fármaco que che chama lonafarnib. O que fai é reducir a toxicidade da proxerina, que é a proteína tóxica que produce a enfermidade. De feito, tanto ti coma min cando nos fagamos maiores iremos producindo proxerina, que é o que nos fai envellecer. Pero estes nenos prodúcena dende que nacen, dende que son embrións. E prodúcena en moita cantidade e moi tóxica.
Este fármaco, que non é a cura, o que fai é reducir a toxicidade e alongar un pouco a esperanza media de vida en ano ou ano e medio. De feito, a Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA, polas súas siglas en inglés) aprobou hai un par de anos este medicamento como o primeiro tratamento legalizado para tratar a proxeria.
Como todos estes fármacos, o lonafarnib ten efectos secundarios moi potentes. No caso de Alexandra, que naquel momento era moi pequena, con só dous anos, dáballe moitos vómitos e náuseas, non comía, estaba cada vez máis débil e entramos nun círculo vicioso. Decidimos que o deixara. Pero iso non significa que non haxa outros nenos que o estean tomando e lles vai de marabilla. Cada neno dentro da proxeria é un caso totalmente distinto.
A principal causa de mortalidade das persoas con proxeria son os accidentes cerebrovasculares
—O lonafarnib é a única opción farmacolóxica para a proxeria?
—Si, a nivel terapéutico é a única opción. Todo o demais é paliativo. A principal causa de mortalidade son os accidentes cerebrovasculares e Alexandra toma cada día unha pastilla de ácido acetilsalicílico para previlos. Son nenos aos que lles custa gañar peso e toman toda unha serie de complementos nutricionais e antioxidantes para axudalos a gañar peso. Teñen debilidade ósea e tes que darlle calcio de vitamina D pola rixidez articular. Son pequenas cousas que hai que ir vixilando. Alexandra, como as persoas maiores, ten sequidade ocular e fotofobia. Ten que ir coas súas lentes de sol, as súas cremas, hidratación…
É moi pequena aínda como para ter os síntomas máis agresivos da enfermidade. Son nenos que acaban indo en cadeira de rodas pero ela, de momento, pode facer un seguimento normal do colexio porque é unha enfermidade que non afecta a nivel cognitivo nin intelectual. Iso si, a nivel físico hai determinadas actividades de contacto que non pode facer, necesita un coxín para sentar na cadeira para que non lle queden as pernas colgando, vaille moi ben a piscina pero non pode facer outros deportes… Pero agora mesmo leva un día bastante normal.
—Como é o día a día na vida de Alexandra?
—Dende xuño un pouco diferente. Viviamos na provincia de Barcelona e mudámonos aos Pirineros pola saúde de Alexandra. Aquí estamos a 1.200 metros de altura e respira un aire puro e fresco. Estalle sentando de marabilla. E ademais está facendo escola dende a casa porque cando nos mudamos non había praza para que ela puidera facer terceiro de primaria. Pero o meu home é francés e o seu sistema educativo si que recoñece a educación na casa. Está sendo unha experiencia moi positiva e que valoramos moi ben, tanto por parte de Alexandra como da nosa.
—Alexandra está encantada co cambio, entón.
—Si, estalle sentando de marabilla. Comezamos a facer terapia equina e gustoulle tanto que quixo facer hípica. Está totalmente apaixonada por este mundo. Non é algo especialmente recomendado porque teñen debilidade ósea e pode dislocar a cadeira.
O 90% de especialistas que consultamos nunca escoitaron falar de proxeria
—Dende a asociación que fundastes, a primeira sobre proxeria de España, dicides que Alexandra é unha nena entre 20 millóns. Como se sobreleva unha enfermidade ultrarrara?
—É unha enfermidade que ten unha prevalencia de un entre 20 millóns. Que nós saibamos, Alexandra é o único caso vivo agora mesmo en España. Coñecemos algún con síndrome proxeroide pero son outro tipo de alteracións que se producen tamén no mesmo cromosoma.
O motivo de montar a asociación é que nos sentimos absolutamente sós e perdidos cando nos deron o diagnóstico e o que queriamos era poder axudar a outras familias que tiveran a sospeita, non só de proxería, senón de calquera outra enfermidade rara. Para podelos coller da man e axudalos a percorrer este camiño. Nós tivemos a sorte de que o doutor Carlos López Otín nos puxo en contacto coa Progeria Research Foundation pero grazas á asociación e á web, ás redes sociais, recibimos moitas consultas, sobre todo de Latinoamérica, de familias que tiñan sospeitas de que os seus fixos tiñan proxeria. Así puidemos axudalos neste camiño que nós percorremos sós.
—A fundación da asociación, por tanto, nace porque non considerades que haxa o suficiente apoio.
—En absoluto. De feito, aquí temos a Federación Española de Enfermidades Raras que aglutina distintas asociacións pero non hai ningunha especializada en proxeria. Dende os hospitais ou calquera tipo de organización gubernamental, como non hai casos, non pensan en ter protocolos ou ter axudas para ofrecer apoio.
—Como dicía vostede, foi en Boston onde lles deron o documento para que foran vostedes os que llelo ensinarades aos médicos. Xa ían predispostos á desinformación.
—Si. O 90% dos especialistas que consultamos nunca escoitaran falar de proxeria, non sabían o que implica nin o que significa ao nivel da súa especialidade.
—En que estado están as investigacións en proxeria?
—A sorte, entre comiñas, a Progeria Research Foundation é que en Estados Unidos si que se destina moito diñeiro público á investigación e reciben millóns de dólares cada ano para poder seguir investigando. Aquí estamos no extremo absolutamente contrario. Por un lado os diagnósticos, que tardan unha media de catro anos. E por outro, que non hai investimento por parte dos organismos públicos porque hai outras doenzas prioritarias porque afectan a maior número de persoas. Se o unes a que tampouco hai interese económico por parte da industria farmacéutica…
Nós temos sorte, entre comiñas, porque falamos de proxeria e, por tanto, de envellecemento prematuro. Hai interese porque calquera descubrimento relacionado con el poderíase extrapolar á poboación en xeral. Agora mesmo o doutor Ricardo Villa Bellosta en Santiago, Vicente Andrés no CNIC en Madrid estudando aspectos concretos da cardioloxía dentro da proxeria… e están recibindo soporte sobre todo privado pero tamén de financiamento público grazas aos centros nos que están.
—Que lle diría a unha nai ou pai que acabe de recibir o diagnóstico?
—Que fixeran coma nós, que pensen ben cales son as prioridades na vida. Para nós pasou a ser Alexandra, poder estar o máximo tempo posible con ela. Priorizala. Eu reiventeime totalmente porque tiña un traballo no que viaxaba de luns a venres e deixeino para poder ter esa flexibilidade laboral e pasar máis tempo con ela. Cando o teu fillo ten unha enfermidade rara necesitas pensar no presente, non pensar no que vai vir. Iso xa chegará. Hai que vivir, desfrutalo e crear os momentos memorables que, ao final, son os que nos van quedar.
