Unha doenza “ultra, ultra, ultrarrara” que afecta a uns 200 menores en todo o mundo e que, ata o ano pasado, Galicia rexistraba un dos dous únicos casos en España. A proxeria é un trastorno xenético progresivo, extremadamente estraño, que acelera o envellecemento infantil. Co gallo do Día Mundial das Enfermidades Raras o Centro de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) da Universidade de Santiago (USC) organizará un encontro que contará con referentes neste tema e exporá a historia da única familia que ten que afrontar actualmente a proxeria en España. O investigador do centro compostelán Ricardo Villa Bellosta asegura que a comunidade galega “inviste máis cartos en investigación ca outras de España”.
O próximo 28 de febreiro conmemórase o Día Mundial das Enfermidades Raras. Os expertos calculan que son entre 6.000 e 7.000 as doenzas que afectan a unha persoa de cada 2.000 e, no caso da proxeria, esta redúcese a unha de cada 20 millóns. “Isto fai que se considere ultra, ultra, ultrarrara, o que supón máis descoñecemento e menos investimento para a súa investigación”, indica Villa Bellosta. A nivel nacional, ata o ano pasado eran dous os menores diagnosticados: unha nena de Barcelona e un menor de Galicia. Desgraciadamente, o rapaz galego faleceu por mor dun ictus, segundo traslada o investigador do CiMUS.
Envellecemento acelerado
Tamén coñecida como a síndrome de Hutchinson-Gilford, a proxeria é un trastorno xenético progresivo que acelera o envellecemento dos nenos, cunha esperanza media de vida de 14,5 anos. A patoloxía está causada pola mutación nunha proteína que xera outra aberrante, chamada proxerina, e que afecta á forma do núcleo e á expresión dos xenes. Os menores comezan a ter signos e síntomas desta doenza nos seus primeiros anos, como crecemento lento e caída do cabelo. Os problemas cardíacos ou os accidentes cerebrovasculares son as causas finais de decesos na maioría dos nenos.
“Iso débese sobre todo a que padecen calcificacións vasculares. Se as conseguimos reducir, suporá unha mellora na calidade de vida dos enfermos xa que corren menos risco de sufrir crises que deriven na súa morte”, asegura. A día de hoxe existe unha cura, que consiste na reversión da mutación xenética –xa probada en ratos–, pero é preciso mellorar a tecnoloxía e conseguir unha aceptación por parte dos gobernos para poder aplicalo aos humanos, segundo indica o investigador.
Namentres, o traballo de Villa Bellosta céntrase na redución das calcificacións vasculares, que tamén se dan noutras patoloxías máis comúns. Entre as diversas liñas de investigación, unha delas céntrase na incorporación de maiores doses dun mineral na dieta dos nenos proxénicos. “O magnesio non só prevé as calcificacións, senón tamén mellora a calidade de vida, mellorando as mitocondrias, para que haxa máis enerxía nas células. Todo isto combinado co tratamento actual que reciben os doentes”. Unha vez obtido un resultado positivo en ratos, o seguinte paso que espera poder realizar o científico é un ensaio clínico en nenos.
Do raro ao común
Malia que estes síntomas semellen formar parte destas enfermidades raras, isto non é así. Segundo traslada Villa Bellosta, a calcificación vascular é “unha as causas de mortalidade máis importantes a nivel mundial. Todo o que eu vexo en nenos proxénicos é exactamente igual en diabetes, enfermo renal crónico e envellecemento normal. Aínda que investiguemos con modelos de enfermidades pouco comúns, o que se atopa nestes estudos tamén mellora á situación da poboación xeral”, explica.
Pola contra, o investimento nestes casos non é todo o que se precisa. “Aínda que Galicia inviste bastantes cartos para investigación, máis ca outras comunidades, non hai partidas específicas para as enfermidades raras. É por iso que moitos científicos deste eido tentamos buscar problemas xerais pero con obxectivos concretos, como é o meu caso, os enfermos de proxenia”, indica.
Os pais de Sam
Así, o día 28 de febreiro, a partir das 11 horas nas instalacións do CiMUS, organízase un encontro para profesionais e persoas interesadas en coñecer a fondo a proxenia. Para a ocasión, estarán presentes os expertos pediatras e fundadores da Progeria Research Foundation, Scott D. Berns e a Leslie B. Gordon. Eles son o responsables desta institución estadounidense pioneira na investigación e desenvolvemento da patoloxía, que dende 1999 recadou máis de 94 millóns a través de doazóns.
Grazas á súa dedicación descubriuse a mutación relacionada con esta doenza en 2003 e realizáronse cinco ensaios clínicos con medicamentos, tendo como resultado a aprobación pola FDA en 2020 do uso en nenos do primeiro fármaco contra a proxeria. “O doutor tratará as xeneralidades da doenza e a doutora falará do seu caso persoal, xa que ambos son os pais de Sam, o protagonista do documental Life According to Sam‘”, avanza o investigador.
De varios anos a días
Ademais, tamén participará Esther Martínez García, cofundadora da Asociación Progeria en España, quen explicará a súa vivencia persoal, xa que a súa filla Alexandra é a única nena con esta enfermidade no país a día de hoxe. “Ela narrará como de dous a cinco anos que a sanidade pública lle dicía que tardarían en ter o estudio xenético preciso para o diagnóstico da enfermidade, conseguiu, a través doutros científicos, ter a confirmación en tres días“, relata Villa Bellosta, que tamén é o organizador do evento.
As persoas interesadas en asistir poden inscribirse de xeito gratuíto a través da páxina web do CiMUS (premendo nesta ligazón) onde existen moitos máis detalles do evento e as investigacións de Villa Bellosta relacionadas coa proxeria.
