Galicia lidera xunto a Madrid un novo cribado neonatal. O programa piloto secuenciará o xenoma completo de 2.500 participantes de nove comunidades autónomas. O obxectivo é identificar máis de 300 enfermidades raras de inicio pediátrico para as que se dipón de tratamento ou intervención precoces. No proxecto, denominado Cringenes, tamén están implicadas as comunidades autónomas de Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, A Rioxa, Murcia e Valencia. O programa desenvolverase entre 2025 e 2026.
A investigación levarase a cabo mediante un consorcio formado por 73 profesionais, neonatólogos, xenetistas clínicos, xenetistas de laboratorio, pediatras de atención primaria e profesionais de enfermería, así como a Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER). O proxecto piloto está liderado pola doutora Luz Couce do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) e polo doutor Miguel Angel Moreno, do Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (HRyC-IRYCIS). Cringenes ten un financiamento de 2,4 millóns de euros do Instituto de Saúde Carlos III procedentes de fondos europeos.
“Un avance moi significativo”
A Consellería de Sanidade informou este xoves do arranque deste programa piloto. “Suporá un avance moi significativo no cribado neonatal”, indican. O proxecto permitirá identificar 300 das 7.000 enfermidades raras que hai descritas hoxe en día, e das que o 80% son de orixe xenética. O que se pretende con este estudo é complementar e ampliar o cribado bioquímico actual para diagnosticar doenzas que non dispoñen de marcadores de detección bioquímicos, pero para as que si existen opcións terápeuticas.
Para iso, da mostra de sangue seca recollida para o cribado actual, realizarase en paralelo unha análise prospectiva de secuenciación do xenoma completo de 2.500 participantes. Seleccionaranse, de forma exhaustiva e rigorosa, os xenes correspondentes a máis de 300 enfermidades raras de inicio pediátrico para as que se dispón de tratamento ou intervención precoces, ofrecendo un adecuado consentimento informado e asesoramento xenético.
Ademais, nos casos positivos, levarase a cabo un estudo de metabolómica non dirixida co fin de proporcionar, nalgúns casos, un contexto funcional para a interpretación de variantes de significado incerto, á vez que noutros, poderíanse identificar biomarcadores para facilitar a detección bioquímica precoz destas entidades. Levarase a cabo, así mesmo, unha valoración económica da súa implementación nun sistema de saúde.
Cribado galego
“O cribado neonatal é un dos maiores logros de saúde pública a través da prevención secundaria que se aplica a nivel mundial desde hai máis de 50 anos”, indican dende Sanidade. A Xunta ampliou recentemente o seu programa para a detección precoz de enfermidades endócrinas e metabólicas con tres novas doenzas. Actualmente é capaz de indentificar 37 patoloxías e mantense como o máis completo de España.
A práctica totalidade dos nenos e nenas nados en Galicia participan no programa de cribado neonatal, tanto nados nos hospitais públicos como privados ou na casa. A taxa de participación é do 99,9%. Así, desde o ano 2000 e ata 2023 foron cribados 463.141 neonatos e diagnosticáronse 679 casos.
