O Rexistro de pacientes con enfermidades raras de Galicia (Rerga) reflicte un total de 5.217 casos. Co gallo do día mundial, a Consellería de Sanidade fai balance da situación na comunidade, onde 2.474 mulleres e 2.743 homes padecen algún tipo de doenza pouco común como a ELA, a colanxite biliar primaria ou a enfermidade de Huntington.
Os datos que traslada a Xunta indican que a enfermidade rara con máis casos en Galicia é a Esclerose Latera Amiotrófica (ELA), con 582 doentes: 347 homes e 235 mulleres. Trátase dunha doenza de causa descoñecida que dá lugar a un progresivo mal funcionamento do sistema motor. Este dirixe, regula e mantén a musculatura esquelética, responsable da capacidade para moverse e relacionarse coa contorna.
A segunda patoloxía desta lista é a colanxite biliar primaria. Esta enfermidade hepática crónica afecta os pequenos condutos biliares do fígado, que se inflaman e finalmente destrúense. En Galicia rexístranse 441 afectados —399 mulleres e 42 homes—.
Por último, a terceira doenza que máis casos galegos se documentan é a de Huntington, con 249 —158 mulleres e 136 homes—. Trátase dun trastorno neurodexenerativo que leva a unha degradación progresiva das neuronas, o que ocasiona problemas de movemento, cognitivos e psiquiátricos.
Ademais, outros casos das enfermidades raras con máis rexistros corresponde a hemofilia A, a fibrose cística e a fenilcetonuria.
Prevención
Dentro do programa galego de detección temperá das enfermidades raras atópase o de cribado neonatal. Segundo os datos da Consellería, o traballo permitiu diagnosticar de máis de 700 patoloxías en máis de 476.000 bebés desde a ano 2000 a 2024.
Por outra banda, Galicia lidera o proxecto Cringenes, que se desenvolve no Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Un total de 2.500 bebés de nove comunidades participan para ampliar o cribado actual coa secuenciación xenómica. O obxectivo é diagnosticar doenzas que na actualidade non dispoñen de marcadores.
