Un estudo realizado por persoal do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) e o Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) revela que un de cada doce homes con cancro de próstata de alto risco presenta unha alteración xenética hereditaria potencialmente relacionada coa evolución da enfermidade. O traballo, que acaba de ser publicado na revista científica European Urology Open Science, reforza o valor da información xenética para avanzar cara a unha atención máis personalizada.
O estudo analizou 600 pacientes con cancro de próstata de alto risco e atopou variantes xenéticas patoxénicas ou probablemente patoxénicas no 8% deles (48 pacientes). Estas alteracións afectan xenes relacionados coa predisposición hereditaria ao cancro, entre eles BRCA1, BRCA2, ATM e CHEK2.
O persoal investigador estudou, ademais, a evolución da enfermidade en pacientes que recibiran radioterapia como tratamento inicial con intención curativa. Os resultados revelan que a presenza de determinadas alteracións xenéticas asóciase con diferenzas na evolución da enfermidade, e que o seu impacto pode variar en función do xene afectado.
Incorporar a xenética no seguimento da enfermidade
“Estes resultados mostran que a información xenética hereditaria pode ser relevante non só para coñecer a predisposición a desenvolver cancro, senón tamén para comprender como pode evolucionar a enfermidade”, explica Javier Galego-Carro, primeiro autor do estudo. “En pacientes con cancro de próstata de alto risco, coñecer estas variantes pode achegar información adicional que non obtemos unicamente a partir das características do tumor”, apunta.
Para Ana Vega, coordinadora do estudo e responsable do grupo de investigación de Xenética en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS, os resultados apoian a importancia de incorporar progresivamente a información xenética á avaliación dos pacientes con cancro de próstata de alto risco.
O cancro de próstata é unha enfermidade moi heteroxénea: pacientes con tumores aparentemente similares poden ter evolucións moi diferentes. A identificación de alteracións hereditarias pode axudar a explicar parte desta variabilidade e, ademais, ten implicacións para os familiares dos pacientes portadores, xa que determinadas variantes poden aumentar o risco de desenvolver outros tipos de cancro.
“Estamos a avanzar cara a un modelo no que non miramos unicamente o tumor, senón tamén as características xenéticas da persoa que o desenvolve. Integrar ambas as informacións pode axudarnos a comprender mellor a enfermidade e avanzar cara a unha medicina máis personalizada en cancro de próstata”, conclúe Ana Vega.
Referencia: European Urology Open Science co título Clinical Impact of Germline Pathogenic Variants in High–risk Prostate Cancer Treated with Radiotherapy (Publicado en European Urology Open Science)
