O proxecto Xenoma Galicia, baixo a dirección dos investigadores da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica María Brión e Ángel Carracedo, está na procura de detectar variantes de risco para enfermidades hereditarias graves como o cancro de mama e ovario, a síndrome de Lynch ou a hipercolesterolemia familiar. A día de hoxe xa permitiu detectar 42 persoas positivas entre as 2.504 mostras analizadas. Este programa pioneiro de cribado xenético rexistra unha taxa de positividade do 1,7%.
En decembro do ano 2024 botaba a andar o programa coa posta en marcha de dúas probas piloto, consistentes na recollida de mostras de sangue e de saliva, co obxectivo de avanzar no coñecemento e na detección precoz destas enfermidades. No caso da pilotaxe de mostras sangue, a Consellería de Sanidade foi quen de detectar 19 positivos entre as 1.037 persoas que aceptaron participar no programa e xa foron analizadas: 10 con risco de cancro de mama e ovario hereditario; 5 positivos para síndrome de Lynch; 1 dobre positivo para as dúas anteriores e 3 de hipercolesterolemia familiar. Pola súa banda, das 902 persoas ás que se tomou unha mostra de saliva, a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica xa analizou 796 mostras, detectando 9 casos positivos (6 con risco de cancro de mama e ovario hereditario e 3 de hipercolesterolemia familiar).
En total, participaron nesta fase piloto un total de 1.939 persoas, rexistrándose 28 persoas con variantes xenéticas de alto risco.
Unha nova fase do estudo en 2026
En febreiro do presente ano, o departamento sanitario da Xunta iniciou unha nova fase do Proxecto Xenoma Galicia, desenvolvendo unha recollida de mostras progresiva e individualizada nas sete áreas sanitarias co obxectivo de acadar a participación doutras 5.000 persoas para mostra de sangue. Así, nesta primeira parte do ano, a Fase 1 xa recolleu as mostras nas áreas sanitarias de Santiago de Compostela e Barbanza, Vigo, Ferrol e en Monforte de Lemos e A Mariña.
Durante o mes de febreiro iniciouse a recollida de mostras de sangue na área de Santiago e Barbanza, acadándose os 822 participantes para a extracción de mostra biolóxica. En abril, procedeuse ao recrutamento na área sanitaria de Vigo recollendo mostras a 946 persoas voluntarias. Na área sanitaria de Ferrol 353 participantes asistiron ás citas marcadas, e nos distritos sanitarios de Monforte de Lemos e A Mariña foron 201 os participantes no proxecto Xenoma Galicia.
Resultados acadados ata agora
Nesta fase 1 xa se analizaron as mostras de 671 destes participantes, o que posibilitou encontrar 14 casos positivos máis para as patoloxías cribadas. Concretamente, 6 participantes deron positivo para cancro de mama e ovario hereditario; 2 participantes deron positivo en síndrome de Lynch; e 6 en caso de hipercolesterolemia familiar.
Se se suman as mostras analizadas nas pilotaxes de sangue (1.037) e de saliva (796), ás mostras que xa se analizaron desta Fase 1 (671), o proxecto Xenoma Galicia acada un total de 2.504 mostras biolóxicas analizadas, con 42 positivos detectados (19 do piloto de sangue; 9 do piloto de saliva; e 14 no que levamos de Fase 1).
Tras o verán, a Consellería de Sanidade continuará coa toma de mostras nas áreas sanitarias de Ourense, Verín e O Barco de Valdeorras e da Coruña e Cee, xunto co distrito sanitario de Lugo. O proxecto Xenoma Galicia contribuirá ao deseño de novos programas de prevención e detección temperá e personalizada. Ademais, establecerá as bases dun cribado xenético sustentable e equitativo.
