Mércores 17 Xullo 2024

enfermidade rara

Convivir coa síndrome de Angelman: así é a vida de Blanca, a nena de Santiago cun mal sen cura

O xenetista Ángel Carracedo asesora unha familia galega que ten unha filla cunha enfermidade xenética sen tratamento dispoñible

Cando lle diagnostican Syngap 1 ao teu fillo, unha doenza con tan só tres casos en Galicia

Unha mutación xenética provoca que a proteína syngap 1 se produza en menos cantidade e afecte negativamente á comunicación entre neuronas

“Ninguén fai a proba, é unha sentencia de morte”: así é vivir con insomnio familiar fatal

Unha peregrinación a Santiago visibiliza esta enfermidade rara para atopar unha solución médica que evite o sufrimento das persoas afectadas

“Unha de cada 16 persoas coas que te cruzas a diario ten unha enfermidade rara”

O investigador do CSIC Lluís Montoliu explica a importancia de informar as familias e de crear grupos de apoio

Un equipo galego lidera un estudo sobre unha doenza rara que acelera o avellentamento infantil

O obxectivo de Ricardo Villa é mellorar a calidade de vida de quen a padece e aplicar os avances a outras patoloxías similares