enfermidade rara

Investigación

Unha investigación galega afonda nunha enfermidade con só 19 casos no mundo a través do peixe cebra

Un estudo da USC desenvolve un modelo animal co obxectivo de reproducir os síntomas da patoloxía multisistémica RFT1-CDG
Redacción
Saúde

Galicia lidera a mortalidade por sarcoidose, unha rara enfermidade inflamatoria

Ourense e Lugo concentran o maior risco de falecemento por unha patoloxía que pode afectar a todos os órganos, especialmente pel e pulmóns
Andrea Veiga
Saúde

Cando o corpo se converte en óso: o extraordinario caso da nena galega cunha enfermidade ultrarrara

Cayetana e Celia son dúas xemelgas idénticas que protagonizan un cadro excepcional, unha doenza xenética capaz de xerar óso en tecidos onde non debería existir
Andrea Veiga
Saúde

Mauro, o neno galego cunha doenza ultrarrara e mortal: “Non hai nada máis difícil que ver o teu fillo deteriorarse”

O cativo de dous anos e medio foi diagnosticado en outubro de 2024 da enfermidade de Alexander, unha patoloxía neurodexenerativa sen tratamento
Andrea Veiga
Saúde

“O 20% dos casos de enfermidades raras tardan unha década en diagnosticarse”

Esther Martínez é nai dunha nena de oito anos con proxeria, unha doenza ultrarra que provoca envellecemento prematuro
Laura Filloy
Saúde

Convivir coa síndrome de Angelman: así é a vida de Blanca, a nena de Santiago cun mal sen cura

O xenetista Ángel Carracedo asesora unha familia galega que ten unha filla cunha enfermidade xenética sen tratamento dispoñible
Laura Filloy
Saúde

Cando lle diagnostican Syngap 1 ao teu fillo, unha doenza con tan só tres casos en Galicia

Unha mutación xenética provoca que a proteína syngap 1 se produza en menos cantidade e afecte negativamente á comunicación entre neuronas
Redacción
Saúde

“Ninguén fai a proba, é unha sentencia de morte”: así é vivir con insomnio familiar fatal

Unha peregrinación a Santiago visibiliza esta enfermidade rara para atopar unha solución médica que evite o sufrimento das persoas afectadas
Redacción
Saúde

“Unha de cada 16 persoas coas que te cruzas a diario ten unha enfermidade rara”

O investigador do CSIC Lluís Montoliu explica a importancia de informar as familias e de crear grupos de apoio
Axencia SINC
Investigación

Un equipo galego lidera un estudo sobre unha doenza rara que acelera o avellentamento infantil

O obxectivo de Ricardo Villa é mellorar a calidade de vida de quen a padece e aplicar os avances a outras patoloxías similares
Redacción