Únete á nosa canle de Whatsapp
“A cara do neurólogo era desoladora. Ao principio pensas que non pode ser, que está equivocado”, din Susana e Marcos, lembrando o día que escoitaron a palabra syngap por primeira vez. O seu fillo tiña tan só tres anos cando lle diagnosticaron unha enfermidade rara da que nunca escoitaran falar. Todo comezou con febres moi altas e convulsións no seu primeiro ano. Ao principio pensouse que tiña epilepsia infantil pero comezaron a aparecer outros síntomas. Entón fíxoselle un estudo xenético que confirmou o inesperado: a enfermidade que padecía era Syngap 1, unha síndrome con preto de 60 casos diagnosticados en España, tres deles en Galicia. “A detección precoz é un alivio pero quedas nun limbo. Ninguén sabe o que é”, din os pais do neno, que agora ten 11 anos.
Un dos maiores esforzos de Susana VL e Marcos CR é darlle visibilidade a unha enfermidade descoñecida e relativamente nova. Descubriuse en 2009, en Montreal, e en España non se diagnosticou o primeiro caso ata hai menos dunha década. En 2019 constituíuse a Asociación Syngap 1 para orientar as familias con algún fillo con esta doenza. E en 2020 declarouse o 21 de xuño como o seu día mundial. Este ano, coincidindo coa efeméride, impúlsase dende Galicia o concurso fotográfico Synflash para recaudar fondos para a investigación desta enfermidade e, tamén, para mellorar a calidade de vida dos pacientes. O obxectivo é visibilizar pero tamén sensibilizar sobre Syngap 1, unha enfermidade cun amplo abano de patoloxías asociadas, como o autismo, a epilepsia e o retraso cognitivo.
Unha mutación no xene syngap 1
“O xene syngap 1 produce unha proteína que leva o mesmo nome e que está presente na sinapse das neuronas, é dicir, na súa comunicación. Cando hai unha mutación nese xene, esa proteína prodúcese en menos cantidade da que debería e afecta negativamente á comunicación entre neuronas”, explica Gonzalo Bermejo, presidente da Asociación Syngap 1 e pai dunha nena coa síndrome. “Noutras palabras, é como se determinadas neuronas fosen inservibles porque non se poden comunicar”, matiza. Esta mutación provoca unha longa lista de síntomas e patoloxías asociadas que, en función do caso, poden ser máis ou menos graves e, polo tanto, os pacientes poden ser máis ou menos autónomos. Entre as que menciona Bermejo, están o retraso motor, cognitivo e madurativo, trastornos da conduta e do sono, problemas de comunicación e linguaxe e, tamén, epilepsia e autismo.
“É como se determinadas neuronas fosen inservibles porque non se poden comunicar”
GONZALO BERMEJO, presidente da Asociación Syngap 1
Estes síntomas poden ser comúns a outras enfermidades e, por iso, a única forma de saber se se corresponden con Syngap 1 é facendo un estudo xenético. Segundo relata Bermejo, non todos os neurólogos piden a realización desta proba e, pola sanidade privada, “ten un custo que non se pode afrontar”. Polo tanto, a tese principal da asociación é que poden haber “moitísimos casos” de Syngap 1 sen diagnosticar. “Seguramente haberá moitas persoas en idade adulta que entran nese saco sen fondo do retraso madurativo ou da enfermidade xenética e a esa xente xa non se lles vai facer un seguimento”, lamenta o presidente da asociación. Lembra, por exemplo, o caso da súa filla, que agora ten 17 anos. Non conseguiron o diagnóstico ata os 11 e, ata ese momento, descoñecían cal era a orixe da súa variada sintomatoloxía.
O caso de Susana VL e Marcos CR foi distinto. O doutor que levou o caso solicitou a proba xenética e, ao parecer, “foi unha casualidade” atopar a mutación no xene syngap 1. “Non sabían que buscaban nin sabían a que obedecían os síntomas do noso fillo. Tan só estaban descartando outras opcións”, explican os pais, dando conta das dificultades que entraña o diagnóstico desta enfermidade rara. Insisten en que o seu caso foi “unha excepción e unha sorte”, dado que puideron poñer nome e apelidos dende unha idade moi temperá. “Sendo honestos, no día a día non cambia nada porque non hai medicación nin tratamento. Pero poñerlle nome xera un sentido de pertenza, de saber que non estás só e de que formas parte dunha comunidade que está a pasar polo mesmo”, engade o presidente de Syngap 1.
A investigación como esperanza
O movemento asociativo, ademais de brindar apoio, tamén é unha vía para impulsar a investigación e abrir un camiño de esperanza para os pacientes. A entidade, por exemplo, está en estreito contacto cun grupo de investigación dos hospitais Sant Joan de Déu e Sant Pau, en Barcelona, que están a levar a cabo diferentes estudos sobre Syngap 1. Unha das liñas que menciona Bermejo é un ensaio con ratos no que se está intentando paliar o déficit da proteína para ver como funciona o cerebro. De todas formas, o presidente da asociación mantense cauto e insiste en que, de momento, só se está probando con modelos animais.
Outra das liñas de investigación que, segundo Bermejo, é das máis esperanzadoras, é o proxecto Brain, tamén liderado dende Barcelona. Non estuda exclusivamente Syngap 1, dado que abre todo un camiño para as enfermidades raras en xeral. “É moi ilusionante porque se está a traballar con terapias xénicas. Quérese, nun futuro, poder actuar sobre o xene nunha etapa moi precoz. É dicir, na embrionaria. E, así, poder modificar ese xene para paliar o déficit canto antes e conseguir que o cerebro se desenvolva de maneira normal”, explica Bermejo. Malia que el mesmo é consciente de que, a día de hoxe, tan só é un proxecto e “pode soar a ciencia ficción”, tamén xera un eco de esperanza. “Ao mellor a nós xa nos chegará tarde pero quero pensar que estamos poñendo os piares para unha posible terapia, solución ou tratamento para Syngap 1”, continúa o presidente da asociación.
“Estase estudando a modificación do xene nas etapas embrionarias para conseguir que o cerebro se desenvolva de maneira normal”
GONZALO BERMEJO, presidente da Asociación Syngap 1
Ademais destas dúas liñas de investigación, tamén se abre unha terceira. Segundo conta Bermejo, está en contacto cun neurólogo que ten unha nova tese: a sintomatoloxía da enfermidade non pode deberse só á mutación do xene, senón que ten que estar asociado co resto do panel xenético. “El defende que a causa principal é a mutación pero que detrás hai unha combinación de factores xenéticos que provocan que a sintomatoloxía sexa moito máis grave nuns ca noutros. A miña filla, por exemplo, non fala, pero si hai outros que poden facelo”, explica Bermejo. De feito, o neno de Susana VL e Marcos CR ten unha expresión máis moderada da enfermidade e, pese á epilepsia e ao autismo, pode falar, moverse con máis facilidade ca outros nenos e ter certo grao de autonomía. “O neurólogo cre que ten que haber algo máis. Por iso se pensou nun estudo coas 39 familias da asociación a máis curto prazo”, apunta o presidente da entidade.
As dificultades do día a día
Máis alá das liñas de investigación que abren un camiño de esperanza para os doentes de Syngap, o día a día, como di Bermejo, non varía despois do diagnóstico. “Tratamos de descubrir as súas posibilidades reais, saber e loitar pola súa autonomía en maior grao e, socialmente, atopar un espazo onde se poida desenvolver e se atope cómodo”, expoñen Marcos CR e Susana VL, ao falar dos seus obxectivos diarios. Tal e como eles explican, viven no presente, dado que non saben cales son as expectativas de futuro. Os síntomas do seu fillo apenas evolucionaron dende o diagnóstico, pero ao non ter pacientes de idade avanzada que poidan servir como referencia, ábrese ante eles a incerteza do que está por vir.
“O noso fillo vai a un colexio público e ordinario e está encantado e integrado, pero non hai protocolos para o seu caso”
SUSANA VL E MARCOS CR, pais dun neno con Syngap 1
Outro dos aspectos que máis lamentan é que a inclusión no ámbito educativo, sanitario e social, está máis integrada na teoría que na práctica. “Non hai un apoio. O noso fillo vai a un colexio público e ordinario e está encantado e integrado, pero non hai protocolos para o seu caso”, lamentan os pais. Por iso, consideran que foi “un éxito” que lle diagnosticaran autismo en grao 2, dado que si que existe un protocolo de actuación no colexio e dá máis facilidades para o seu desenvolvemento educativo. Por exemplo, cun profesor de reforzo nas aulas. Porén, cren que non hai suficiente cobertura, por exemplo, nas actividades extraescolares. Por iso, buscan apoios privados e asisten a diferentes terapias para estimular o seu fillo e evitar que empeore. Mais eles son concientes das dificultades, dado o desembolso económico que supón. E xa non só para as familias de Syngap 1, senón para calquera enfermidade rara.
“Intentámolo vivir día a día e ir solucionando os obstáculos en función da idade. Imos un pouco por etapas porque a medio e longo prazo afogariámonos“, di Bermejo. Unha tese que tamén sosteñen Susana VL e Marcos CR, que se manteñen no presente e tratan de ver a cara da moeda. “En investigación, hai un avance ano a ano bastante singular. A última reunión que fixemos en Madrid deunos bastante esperanza”, apuntan os pais galegos. E de aí é de onde tiran estas e moitas outras familias: da ciencia e da investigación. Co obxectivo de que algún día, esa mutación xenética que recibe o nome de syngap 1 teña unha cura, un tratamento, unha terapia. O que sexa. Pero que mellore a calidade de vida dos tres nenos diagnosticados en Galicia, dos preto de 60 en España e dos máis de 1.000 que hai arredor do mundo.
