Un equipo galego lidera un estudo sobre unha doenza rara que acelera o avellentamento infantil

O obxectivo de Ricardo Villa é mellorar a calidade de vida de quen a padece e aplicar os avances a outras patoloxías similares

A proxeria, tamén coñecida como “síndrome de Hutchinson-Gilford”, é un trastorno xenético progresivo extremadamente raro que acelera o envellecemento dos nenos e que comeza nos primeiros dous anos de vida. Un equipo do Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) da Universidade de Santiago (USC), acaba de obter financiamento para investigar durante dous anos esta rara enfermidade que afecta a máis de 200 nenos en 51 países e cuxa esperanza media de vida é de 14,5 anos. Na actualidade non existe cura para a proxeria e o obxectivo do estudo é mellorar a calidade de vida de quen a padece.

Durante os dous primeiros anos de vida comezan a aparecer os signos e síntomas nos nenos, como crecemento lento e caída do cabelo. Os problemas cardíacos ou os accidentes cerebrovasculares son as causas de deceso na maioría dos nenos que padecen proxeria. “Estas dúas causas de falecemento son as dúas primeiras de mortalidade a nivel mundial”, sinala o investigador que lidera o proxecto, Ricardo Villa, do CiMUS da USC. “A pesar dos cambios físicos significativos nos seus corpos novos, son nenos extraordinarios, intelixentes, valentes e cheos de vida”, engade. A patoloxía está causada pola mutación nunha proteína que xera outra chamada “proxerina” e que afecta á forma do núcleo e á expresión dos xenes. O curioso é que a produción anómala de proxerina está a verse en adultos de idade avanzada e noutros trastornos. “De aí a importancia e interese dos investigadores”, sostén o científico. Ata a data, a proxeria non ten cura, pero as investigacións en curso mostran certa esperanza en canto ao tratamento.

Publicidade

“A pesar dos cambios físicos significativos nos seus corpos novos, son nenos extraordinarios, intelixentes, valentes e cheos de vida”

RICARDO VILLA, investigador do CiMUS

“Hai 10 anos, no rato xerado polo profesor López-Otín, atopamos alterada unha ruta metabólica que podería explicar algúns dos síntomas máis importantes da proxeria. Posteriormente comprobouse que esta alteración tamén a tiñan os nenos con proxeria. Nun primeiro proxecto exploramos alternativas terapéuticas dirixidas a reverter farmacoloxicamente a alteración nesta ruta metabólica. Obtivemos éxito e agora, con este novo proxecto, non só pretendemos mellorar devanditos tratamentos, senón tamén analizar o impacto da dieta sobre a lonxevidade en ratos con proxeria”, conclúe o investigador.

Investigadoras do proxecto.

A Fundación de Investigación de Proxeria (PRF) de EEUU foi creada en 1999 en resposta á total falta de progreso na investigación que ata entón se realizou para axudar aos nenos con proxeria, e a súa misión orixinal foi descubrir a causa, os tratamentos e a cura desta enfermidade. Dúas décadas despois do seu nacemento, a PRF —cuxo financiamento provén, sobre todo, de doazóns— mantense como a única organización no mundo dedicada exclusivamente ao estudo desta patoloxía e, co paso dos anos, consolidouse como modelo de xestión e atracción de recursos e investigadores de renome. Desde entón, a fundación alcanzou extraordinarios progresos.

Grazas á súa actividade, descubriuse a mutación relacionada coa proxeria en 2003 e realizáronse cinco ensaios clínicos con medicamentos, tendo como resultado a aprobación pola FDA, en 2020, do uso en nenos do primeiro fármaco contra a proxeria. Para Ricardo Villa Bellosta do CiMUS da USC conseguir financiamento dunha das organizacións máis importantes do mundo nesta materia, e por segunda vez, implica “un salto cualitativo” na súa carreira. “O feito de que unha fundación como esta se interese polo meu traballo faime sentir útil, especialmente cando che conceden un segundo proxecto que continúa coa investigación do anterior”, explica. Coa súa investigación, Villa Bellosta non só pretende mellorar a calidade de vida dos nenos con proxeria, senón tratar de aplicar eses avances a outras patoloxías coas que esta garda certa similitude.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.

Relacionadas

Case o 20% da poboación galega consome alcol a diario

Un estudo publicado por investigadores da USC determina as tendencias de consumo e os factores sociais e culturais que provocan o alcolismo

A gonorrea aumentou un 350% en Galicia en seis anos: “Pode estar infradiagnosticada”

A xinecóloga Efigenia Arias alerta do "aumento escandaloso" de infeccións de transmisión sexual e atribúeo á perda do medo fronte á sida

Nace ‘Carballo’, o primeiro modelo lingüístico de intelixencia artificial en galego

O novo sistema da USC permitirá a creación de novas ferramentas e aplicacións de IA xerativa ao abeiro do proxecto Nós

Un reactor de luz solar elimina ata un 90% dos fármacos presentes en augas residuais

A tese de Jorge González, da USC, centrouse no deseño de sistemas de tratamento innovadores a base de nanopartículas