“Ninguén fai a proba, é unha sentencia de morte”: así é vivir con insomnio familiar fatal

Unha peregrinación a Santiago visibiliza esta enfermidade rara para atopar unha solución médica que evite o sufrimento das persoas afectadas

O insomnio familiar fatal é unha enfermidade rara que concentra o 70% dos seus diagnósticos en España. É unha doenza xenética que prexudica ao tálamo. As persoas afectadas comezan a experimentar dificultades para durmir profundamente, o que aboca a unha grave deterioración das súas funcións corporais e cognitivas, como deixar de camiñar, falar ou sufrir demencia. A sobrevida dun paciente que experimenta síntomas é de 6 a 48 meses, e é o motivo polo que moitas persoas con posibilidades de padecela polos seus antecedentes familiares prefiren non facer a proba, cruzando os dedos para que non lles toque. Non existen tratamentos para curar ou frear a enfermidade, e, ao ser descoñecida, pacientes e médicos teñen que informarse por internet ou en asociacións de afectados. En Galicia hai dous casos identificados. “Foi o familiar dun enfermo quen me explicou o que ía vivir. Foi durísimo”, explica Maite B.G., a muller dun afectado de Vilagarcía de Arousa.

Actualmente, un grupo de persoas está percorrendo case 1.300 quilómetros nunha peregrinación a Santiago de Compostela que parte dende a Serra do Segura para dar a coñecer esta estraña doenza que mantén, en España, a decenas de familias sen poder durmir. Un dos obxectivos da iniciativa é recaudar fondos para investigación e crear recursos para aquelas familias que teñen que enfrontarse a unha enfermidade da que moi poucas persoas posúen información, aínda que teña máis de 300 anos de vida. As súas orixes remóntanse ao século XVIII, crese que unha persoa de Italia que padecía a mutación na proteína priónica (PRNP) viaxou por Europa ata asentarse en País Vasco. É aquí, neste territorio, onde traspasou a mutación aos seus descendentes creando o foco mundial da enfermidade. Dende o norte da península transmitiuse a varias familias de Álava, Jaén, Catalunya, Segovia e Galicia, en menor medida.

Publicidade

O principal investigador desta enfermidade en España e presidente da Fundación de Enfermidades Priónicas, Joaquín Castilla, explica que “non se demostrou cientificamente que o insomnio familiar fatal poida aparecer de maneira espontánea, todos son derivados de alguén con antecedentes familiares, principalmente en País Vasco”, explica. É o caso do último paciente identificado en Galicia, diagnosticado en xuño de 2021 en Arousa e que faleceu en xaneiro de 2022. A súa nai morrera con 59 anos pola enfermidade, e foi na autopsia onde descubriron o motivo. “Ninguén fai as probas para comprobar se ten o xene mutado porque é unha sentencia de morte. Cada fillo ten un 50% de posibilidades de contraer a enfermidade. A xente prefire vivir coa dúbida”, explica Maite. A sintomatoloxía do seu home manifestouse como a dos demais pacientes: non conseguía durmir ben.

“No centro de saúde non conseguimos nada. Déronlle pastillas para durmir”

MAITE B.G., parella dun falecido por insomnio familiar fatal

“A fase REM destas persoas está alterada, dormen pero non descansan”, comenta o investigador Castilla. Maite e a súa parella acudiron en primeira instancia a atención primaria para que o seu médico de cabeceira, que era sabedor do historial clínico familiar, puidese facerlle unha valoración, derivalo ao especialista e, en definitiva, despexar as dúbidas. Tiñan medo de que puidese ser a enfermidade, aínda que pensaron que tamén podía deberse ao estrés que estaban vivindo por circunstancias persoais. “Comezou cun ataque de ansiedade e temimos que puidese ser insomnio familiar fatal. No centro de saúde non conseguimos nada. Déronlle pastillas para durmir”, lamenta Maite, lembrando a incerteza que viviu por aquel entón. Ela é sanitaria e non dubidou en pedir axuda no hospital no que traballa, doutra maneira tiña que agardar ata tres meses para ser atendida por unha neuróloga na sanidade pública. Visitou á que se atopaba naquel momento no seu hospital e comentoulle o que lle estaba a suceder á súa parella.

Fixéronlle as análises pertinentes e deu positivo. “Ninguén me explicaba nada. Buscamos unha segunda opinión e tardamos dous meses para que o puidese valorar unha doutora en Vitoria. Cando chegamos alí non había nada que explicar, a enfermidade estaba ao descuberto. Aconsellounos contactar directamente con paliativos“, relata Maite. Os síntomas son moi variados, e aínda que a falta de sono é como empeza a pronunciarse a doenza, a cada persoa aféctalle dunha maneira totalmente distinta. O durmir mal deriva en perdas de peso, dificultade para falar, hiperhidrose –aumento da sudoración en determinadas partes do corpo–, febre, taquicardias, alteracións no sistema vexetativo ou ataxia –impedimento para camiñar–. “Poden sufrir alteracións visuais, perda de memoria, psicose ou paranoias, alteracións cognitivas como todas as enfermidades neurodexenerativas”, explica o investigador.

Camiño solidario para visibilizar o insomnio familiar letal.

Neste senso, a falta de sono é algo anecdótico, e son todas as afeccións derivadas as que levan aos pacientes ás consultas. A enfermidade inclúese no grupo das orixinadas pola produción anómala da proteína prion ubicada no cerebro. Afecta tanto a mulleres como a homes que experimentan os síntomas coa idade adulta, a partir dos 50 anos. De feito, existen persoas en España coa mutación, pero que non desenvolveron a enfermidade e que morren doutras patoloxías. É aquí onde se enmarca a liña de investigación de Joaquín Castilla, que explica que o sufrimento que xera o insomnio non é tan grande como o que se pode chegar a pensar, senón que é todo o demais que produce. “A enfermidade non doe, pero ten efectos molestos. Recéitanse relaxantes musculares, por exemplo, para que o paciente teña unha vida máis cómoda”, sostén o investigador Castilla. O insomnio familiar fatal investígase como outra enfermidade priónica, que se caracterizan pola demencia progresiva e as disfuncións motoras. Concretamente, trabállase da misma maneira que Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

Estudos preclínicos ‘prometedores’

Nos últimos 10 anos avanzouse significativamente na busca dunha terapia para humanos. Existen xa estudos preclínicos “prometedores” en animais , alega Castilla, que se poderán poñer en práctica nuns anos en persoas. “España non é dos países que máis inviste en ciencia. Diríalle a un político que un país que fomenta a investigación é un país máis desenvolto, e non ao revés, como se adoita interpretar”, continúa Castilla. Maite conta como viviu nas súas propias carnes o descoñecemento do insomnio letal: “Cando a miña parella entrou en coma, os médicos que o atenderon recoñeceron que viñan lendo no coche sobre a enfermidade, non sabían o que era”.

Dende a aparición do insomnio, ela e o seu compañeiro pediron atención psicolóxica privada. Cada semana facíaselles máis difícil xa que, co paso dos días, aparecía un síntoma novo e tiñan que afrontalo como podían. Explica que, para ela, esta doenza é como converterse nun neno sendo un adulto, desaprendendo a camiñar ou a tragar. Isto converte as persoas enfermas de insomnio en dependentes, e é aquí onde radica unha das principais denuncias de Maite: “O sistema ten que deixarnos conciliar, axudar económicamente as familias e ofrecer servicio pleno de atención psicolóxica. Na sanidade hai falta de tempo, medios e implicación”, alega, referíndose á súa experiencia en atención primaria.

As asociacións: o salvavidas das enfermidades raras

A falta de solucións no sistema satinario leva a estas persoas a formar comunidades, apoiarse entre os familiares afectados e servir de soporte humano en base as súas vivencias. Un dos exemplos é un camiño solidario a Santiago de Compostela, no que non participan, necesariamente, persoas de familiares afectados, senón todo aquel que quere colaborar coa causa. “É un problema que afecta a saúde colectiva, que é moi noso, moi próximo ao nosa contorna, e, polo tanto, debemos ser nós os primeiros interesados en actuar”, explica este grupo de camiñantes de Jaén. Joaquín, presidente da fundación, comenta que as familias que contactan non teñen claro todos os aspectos relacionados coa enfermidade, fundamentalmente co que ten que ver coa parte xenética.

Por iso, dende estas agrupacións aconséllalles en situacións particulares como a selección embrionaria, para que, no caso de que as persoas coa mutación do xene queiran ser pais, eviten que os seus fillos poidan padecer nun futuro a enfermidade. Nestes intres varias persoas en España conviven coa dúbida de se eles ou o seus fillos son portadores, sábeno porque teñen proxenitores que morreron por insomnio letal. “Hai quen ten que coidar aos seus pais pensando se sufrirán a enfermidade ou se llo transmitiu aos seus fillos. A única forma de parar isto é que os nenos non nazan coa mutación”, explica Maite, que agradece non ter descendencia e non ter que pasar polo mesmo.

Recoñece que, ao longo deste ano e medio, non tivo apenas contacto coa sanidade pública. Tivo un médico de familia “comprensivo” que lle deu unha baixa para poder coidar a súa parella, mais engade que non todo o mundo ten esa “sorte”. “De repente, dinche que o teu familiar vai morrer no prazo medio dun ano e que ti vas ter que coidalo vivindo o teu dó“, conta. Agora, meses despois de que facelera a súa parella, agradece á psicóloga que, con tesón, os axudou diariamente neste duro proceso. “Sen ela non tería podido”. Por isto, a sanitaria arousá insiste na importancia de que as administracións apoien as familias a transitar en momentos tan difíciles, impulsando o sistema de coidados e cubrindo as eivas que na actualidade posúe a sanidade pública galega en enfermidades raras.

Nos próximos días Maite sairá ao paso do camiño solidario que visibiliza o insomnio familiar fatal que chega a Santiago de Compostela o vindeiro sábado 3 de xuño. Coñecerá a aquelas persoas coas que falou por teléfono e que coñecen tan ben como ela a severidade desta doenza. Conta que son estes lazos, os dos familiares, amigos e veciñanza, os que fan todo menos difícil. A aperta da comunidade local. Maite vive na casa que erixiu coa súa parella nunha parroquia de Vilagarcía de Arousa, entre música, libros e cunha horta ao seu carón. Dende o seu fogar vese o mar e unha árbore nova, xusto diante da casa, que plantou en honor ao seu compañeiro. “Está bastante bonito converterse nunha árbore”, sorrí con esperanza.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.

Relacionadas

O glaucoma, a enfermidade neurodexenerativa que máis afecta a poboación mundial

É a primeira causa de cegueira no mundo e coñéceselle tamén como a 'enfermidade silenciosa', porque comeza pola morte das neuronas na periferia do ollo

Convivir coa síndrome de Angelman: así é a vida de Blanca, a nena de Santiago cun mal sen cura

O xenetista Ángel Carracedo asesora unha familia galega que ten unha filla cunha enfermidade xenética sen tratamento dispoñible

Por que hai cada vez máis casos de alzhéimer entre as mulleres?

A resposta podería atoparse tanto nas diferenzas biolóxicas debidas ao sexo como nas socioculturais

Cando lle diagnostican Syngap 1 ao teu fillo, unha doenza con tan só tres casos en Galicia

Unha mutación xenética provoca que a proteína syngap 1 se produza en menos cantidade e afecte negativamente á comunicación entre neuronas