Cayetana e Celia naceron o mesmo día, cos mesmos ollos e o mesmo sorriso. Pero pronto fíxose evidente que os seus corpos non medrarían igual: Cayetana empezou a mostrar os primeiros sinais de heteroplasia ósea progresiva (HOP), e cada día o seu corpo convertíase en óso, mentres Celia xogaba sen medo. Así, con 15 anos recén cumpridos, estas nenas de Portosín (A Coruña) viven unha vida marcada por esta doenza ultrarrara de orixe xenética que xera estrutura ósea en tecidos onde non debería existir, como a pel ou os músculos.
Eduardo Agraso, pai das nenas, lembra o comezo da historia. Cando Cayetana tiña dous anos, aparecéronlle uns pequenos vultos na perna. O equipo médico pensou inicialmente que se trataba dunha necrose de graxa, unha morte localizada do tecido adiposo que pode formar calcificacións ou vultos. Con todo, tras consultar con diversos traumatólogos, tanto públicos como privados, Eduardo e a súa parella, Loló Suárez, continuaban observando a evolución da súa filla: “Esa zona estaba endurecéndose e, ao final, converteuse en óso”.
Finalmente, no Hospital Clínico Universitario de Santiago (CHUS) confirmáronlles o diagnóstico: era heteroplasia ósea progresiva. Aínda que parece unha longa travesía, o pai asegura que foi un proceso relativamente rápido, con dous meses de probas ata chegar á conclusión. “Hai xente que ten unha enfermidade, pasan anos e non lles dan un diagnóstico”, asegura Eduardo Agraso.
A peculiaridade deste caso está na súa totalidade: Cayetana e Celia son dúas xemelgas idénticas, ambas coa mesma mutación xenética no xene GNAS, pero mentres unha presenta unha progresión rápida e severa, xa con 19 cirurxías ás costas, a outra mantense asintomática. Así, aínda queda moito por descubrir desta enfermidade.
Unha aproximación á HOP
A heteroplasia foi descuberta en 1994 polo médico estadounidense Fred Kaplan, dezaseis anos antes do nacemento de Cayetana e Celia. A mutación xenética aparece no momento da fecundación e provoca un mal funcionamento na sinalización celular que regula a formación ósea normal. En concreto, modifica as vías de transducción de sinal, de xeito que as células mesenquimales, que normalmente non formarían óso, comezan a facelo. Como resultado, fórmanse esas “placas” que afectan a Cayetana.
“Primeiro aparecen uns granículos, coma grans de arroz, que medran pouco a pouco, xúntanse e forman unha placa”, explica o pai das nenas. A partir de aí desenvólvese un proceso complexo: cando a placa afecta outros órganos ou representa perigo, o seguinte paso é a súa extirpación, algo que está facendo con éxito o doutor Méndez no CHUS. “Ás veces teñen que extirpar no mesmo sitio varias veces, porque volven saír”, sinala Eduardo. De media, Cayetana sométese a cirurxías de placas unha ou dúas veces ao ano, dependendo do tamaño e das necesidades da menor.
Con todo, a HOP ás veces confúndese coa fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). Aínda que ambas implican osificación en lugares inusuais, a FOP ten unha orixe xenética diferente, cunha mutación no xene ACVR. Na heteroplasia, a osificación tende a iniciarse de forma máis superficial: “Unha cousa que ten esta enfermidade é que non ten unhas pautas moi comúns”.
Dúas vidas diferentes no mesmo fogar
Aínda que Celia fai unha vida totalmente normal, xa que a enfermidade non lle afecta de xeito directo, desempeña un papel difícil como irmá: “Son amigas, confidentes”, sinala o seu pai. Mentres tanto, Cayetana, cunha colostomía e dúas pernas amputadas debido á dor que lle provoca a enfermidade, vive constantemente comparada coa súa xemelga.
A pesar de todo, a irmá máis afectada tamén consegue levar unha vida próxima á normalidade. “Cada día esta enfermidade ten diferentes doenzas porque afecta a moitos membros do corpo“, explica Eduardo. O maior reto, engade, é adaptarse ao día a día e ás limitacións que trae consigo a heteroplasia. Agora, Cayetana está escolarizada en casa, asistindo a clase todas as mañás, aínda que cando se atopa ben pode acudir ao colexio de xeito presencial.
Pero o que máis condiciona a súa vida é unha axenda cargada de citas médicas. “Ela non vai a un especialista, vai a moitos”, comenta o proxenitor. Procuran agrupar as consultas para que estes trámites sexan máis levadeiros, aínda que hai semanas nas que deben acudir ao hospital ata tres días: “O normal é que todas as semanas haxa algo”.
Estas citas médicas compleméntanse con sesións semanais de fisioterapia, co obxectivo de reducir os efectos da doenza. Segundo Eduardo Agraso, o propósito de todo este seguimento é que Cayetana “leve a enfermidade como mellor se poda”.
A Asociación Galega de Heteroplasia ósea Progresiva
A raíz da enfermidade das nenas, a familia decidiu crear a Asociación Galega de Heteroplasia Ósea Progresiva, a fin de dar a coñecer esta doenza ultrarrara, progresiva, dexenerativa e invalidante, ademais de minoritaria, con só tres casos confirmados en España. A asociación tamén actúa como plataforma para fomentar o estudo da enfermidade e recoller fondos que permitan impulsar a investigación.
Na páxina web da asociación pódese atopar incluso o documental Idénticas, que dá voz á historia das dúas pequenas, que foi galardoado como o mellor documental nos premios Mestre Mateo da Academia Galega do Audiovisual en 2019. A cinta amosa a realidade da heteroplasia ósea progresiva dende os ollos da familia de Portosín.
Procura de explicacións dende Santiago
Dende o Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), os grupos GenPoB e GenVIP, dirixidos polos doutores Antonio Salas Ellacuriaga e Federico Martiñón Torres, buscan dar resposta a esta dura enfermidade. O seu obxectivo é desenvolver un modelo celular innovador que permita estudar os mecanismos implicados na HOP, unha liña de investigación que xurdiu do caso de Cayetana e Celia.
“Para nós é un amparo que non ten prezo”, sinala Eduardo. Por iso, o IDIS é tamén o motivo polo que procuran recadar financiamento, facendo deste estudo unha das súas principais esperanzas para comprender a enfermidade das súas fillas: “Como pais, é o único que nos queda”.
A condición practicamente asintomática de Celia chamou a atención dos investigadores do IDIS. Así, Eduardo traslada a mensaxe do equipo médico: “A diferenza entre elas pode ser a clave para a cura”. A relación coa investigación baséase nun par de reunións anuais para comentar os avances e o reporte do proceso. Ademais, a familia de Cayetana e Celia está implicada en proxectos do Clínico de Santiago, o que lles permite manter un trato máis próximo cos sanitarios.
“Nunca hai que perder a esperanza”
Fronte a enfermidades tan complexas e pouco coñecidas, a familia precisa un pilar fundamental: a esperanza. Con todo, Eduardo Agraso asegura que tamén son realistas. “Esperanzas temos todas, pero somos conscientes de que é moi difícil”, sinala. O máis complicado, engade, é asimilar as complicacións que pode traer unha patoloxía como esta: “A heteroplasia é moi cruel porque non para nunca”.
Explica que se trata dunha enfermidade en constante evolución, que ao longo da vida pode presentar brotes máis ou menos fortes. Por iso, acóllense ás probas que realizan laboratorios como o IDIS e, a pesar de coñecer as limitacións da investigación, os pais seguen buscando vías para que o proxecto siga adiante.
E aínda que cada familia vive a enfermidade dunha maneira diferente, Eduardo lanza unha mensaxe para quen se atope nunha situación semellante, en tres puntos claros: “Hai que intentar seguir día a dia, nunca hai que perder a esperanza e hai que buscar solucións”. Este mantra guía á familia dende a provincia da Coruña, entre vidas, traballos e colexio. Tras 14 anos dentro do hospital, o pai subliña que o enfoque ante a heteroplasia vai máis aló dunha simple actitude positiva: a familia debe adaptarse. Iso si, sempre dende a esperanza.
