Preto do mar ou no interior? Zonas verdes ou asfalto? Vila pequena, de aire puro, ou unha gran cidade de formigón? As preguntas podería ser infinitas pero o obxectivo é claro: describir o lugar onde naciches. É unha circunstancia azarosa que determina moitos aspectos da túa vida, incluso as enfermidades que padeces. Esta é unha liña na que traballan Antonio Salas Ellacuriaga e Federico Martinón Torres, catedráticos da Universidade de Santiago (USC) e vinculados ao Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) da cidade compostelá. O seu último estudo non só reconstrúe a historia demográfica dos galegos, senón tamén o seu perfil xenético. É dicir, a predisposición que podes ter, en función do lugar onde naciches, a desenvolver unha ou outra enfermidade.
O equipo de Salas e Martinón móstrao a través de 11 mapas de calor que mostran o maior ou menor risco de padecer unha decena de enfermidades xenéticas en función da variable xeográfica. En concreto, as doenzas analizadas son os cancros de ovario e de mama, a enfermidade arterial coronaria, a fibrilación auricular, a enfermidade inflamatoria intestinal, a diabetes tipo 2, a infección aguda das vías respiratorias inferiores, o trastorno do espectro autista, a esquizofrenia e o alzhéimer. Segundo a lenda, canto máis cálida é a cor, máis predisposición xenética a padecer a enfermidade. Canto máis fría, menor risco.
A elaboración dun perfil xenético da poboación galega é fundamental de cara á medicina personalizada e á implantación de políticas de saúde pública. Os mapas, tal e como explicaba Antonio Salas durante unha conversación con GCiencia, reflicten o risco xenético que presenta unha poboación ante determinada enfermidade. Non obstante, esta información non é categórica, senón aproximada, e en ningún caso debe de tomarse como unha alerta. Máis alá da xenética, o ambiente tamén é fundamental á hora de presentar novas doenzas.
A continuación, analizamos cada un dos mapas elaborados polo equipo de Salas e Martinón de cara a afinar o perfil xenético dos galegos e galegas:
Cancro de ovario
O cancro de ovario non é o tumor xinecolóxico máis frecuente, pero si é un dos máis agresivos porque é difícil detectalo en frases precoces. En España morren cada ano arredor de 1.900 mulleres a causa deste tumor e en 2024 diagnosticáronse 3.582 novos casos no Estado. O mapa galego de risco xenético revela con claridade que hai unha maior predisposición a desenvolver cancro de ovario nas Rías Baixas e, concretamente, no denominado cluster de Porto do Son. É dicir, unha poboación máis illada que as demais e cunhas características xenéticas máis definidas. Pola contra, o sur e centro da provincia de Lugo, así como o leste de Ourense son as que menor risco xenético presentan de desenvolver cancro de ovario.
Alzhéimer
O alzhéimer é unha enfermidade neurodexenerativa sen unha causa clara, e a máis común de todas as demencias. En Galicia están rexistradas 70.500 persoas con esta doenza. O mapa indica que a zona con maior risco xenético de desenvolver alzhéimer é a Costa da Morte. En concreto, arredor dos municipios de Corcubión, Dumbría, Cee, Fisterra e Muxía. Tamén hai unha área cálida, pero de menor intensidade, entre Ferrol e Ares. Pola contra, o sur de Lugo e o leste de Ourense son as zonas de Galicia con menor risco de alzhéimer.
Diabetes tipo 2
A diabetes tipo 2 é unha enfermidade sen cura que afecta a forma na que o corpo procesa o azucre no sangue. En Galicia os casos están a ir en aumento. O mapa mostra con claridade un punto quente no norte da provincia de Pontevedra. Máis en detalle, nos municipios da Estrada, Lalín, Vila de Cruces e Agolada. Tamén hai un risco elevado en parte da Costa da Morte e do interior da Coruña, e no norte da ría de Muros e Noia. Hai outro punto de risco importante no oeste de Ourense, preto da cidade. Non obstante, as zonas do sur de Lugo e do leste da provincia ourensá volven a ser as que menos risco teñen de diabetes tipo 2.
Trastorno do espectro autista
O trastorno do espectro autista (TEA) é unha condición do neurodesenvolvemento que afecta a forma na que unha persoa se relaciona e percibe o mundo. Estímase que hai arredor de 27.000 persoas con autismo en Galicia. En relación ao risco xenético, hai un punto importante no sur da provincia de Ourense. Corresponderíase a concellos como Verín, Oímbra e Vilardevós. Tamén hai outra área, de menor tamaño, no interior da provincia de Lugo. No lado contrario estaría o límite entre as provincias de Pontevedra e Ourense, sobre todo a área sur, con menor risco xenético.
Fibrilación auricular
A fibrilación auricular é unha enfermidade coronaria grave que provoca un ritmo cardíaco irregular e anormal. Estímase que só na área de Santiago hai arredor de 14.000 doentes. En relación ao risco xenético de desenvolver esta enfermidade, A Mariña lucense é a zona de Galicia con maior predisposición, poñendo o foco en concellos como Burela, Foz e Barreiros, entre outros. Tamén hai unha zona cálida arredor da cidade da Coruña. Pola contra, case toda Pontevedra —sobre todo o sur— e o oeste de Ourense presentan menor risco de fibrilación auricular.
Esquizofrenia
Fronte ao resto de doenzas, o risco xenético de esquizofrenia —unha enfermidade mental grave— está máis repetido ao longo e ancho do territorio galego, onde hai arredor de 27.000 casos. A cidade de Ourense é a área con maior predisposición xenética, así como o sur da provincia homónima, correspondente aos concellos de Oímbra, Verín e Vilardevós. Outra zona de alto risco é a correspondente ao comezo da ría de Pontevedra. Tamén hai puntos illados no norte da comarca do Deza e no nordeste da Coruña e Lugo. No lado contrario está a ría de Muros e Noia, a Costa da Morte e a cidade da Coruña.
Enfermidade inflamatoria intestinal
A enfermidade inflamatoria intestinal engloba Crohn e a colite ulcerosa, dúas doenzas crónicas de causa descoñecida caracterizadas pola inflamación do colon e/ou do intestino delgado. Estímase que arredor duns 27.000 galegos presentan estas patoloxías. O mapa de risco xenético é moi revelador, cunha alta predisposición nun punto do sur de Ourense, correspondente á zona de Verín. Tamén na mesma provincia, arredor da capital, e na cidade da Coruña se rexistran os menores riscos.
Enfermidade arterial coronaria
A enfermidade arterial coronaria caracterízase pola redución do fluxo sanguíneo cara ao músculo cardíaco e afecta, como indica o seu nome, ás arterias. No mapa hai tres puntos que marcan o maior risco xenético de Galicia: a Costa da Morte —centrado en Cee, Corcubión e Fisterra—, nos arredores da cidade de Santiago e en San Xoán de Río e Castro Caldelas. O menor risco está nunha ampla zona de Ferrol, en Lugo e en Verín.
Infección aguda das vías respiratorias inferiores
A infección aguda das vías respiratorias fai referencia a un grupo de enfermidades que afectan a tráquea, os bronquios e os pulmóns. Algunhas das doenzas asociadas son a pneumonía, a bronquite aguda e a bronquiolite. O mapa elaborado polo equipo de Salas e de Martinón sinala a zona de Ribadeo como a máis alto risco xenético de Galicia e o interior da Coruña, a de menos.
Cancro de mama
O equipo da USC e do IDIS realizou dúas métricas para analizar o risco xenético de cancro de mama. No primeiro pódese comprobar como a zona de Sober e de Monforte de Lemos, xunto a un pequeno punto preto de Cartelle e Toén, son as áreas de maior risco xenético de cancro de mama. No segundo mapa, aumenta dúas áreas significativas na provincia da Coruña que abranguerían a contorna de Noia e a de Santiago. As de menor predisposición xenética serían Verín, a comarca do Deza na contorna das Pontes de García Rodríguez.
Por que hai zonas con maior predisposición xenética?
A predisposición xenética a desenvolver unhas ou outras enfermidades non responde a un patrón determinado, senón que é máis ben froito do azar. Nunha entrevista que concedeu Antonio Salas a GCiencia, explicaba que o resultado dos mapas é semellante ao que acontece cando tiras pintura nun lenzo en branco: ves zonas de cores máis concentrados, pero responden ao azar. O xenetista tamén matizou que este estudo é interesante dende o punto de vista académico pero non debería de tomarse como unha alerta nin, tampouco, como unha proposta para modificar as políticas de saúde pública. “O risco xenético non é o único compoñente importante. Tamén está o sexo, a idade e moitísimos outros parámetros”, conclúe.
Referencia: Whole-genome sequencing in Galicia reveals male-biased preIslamic North African ancestry, subtle population structure, and micro-geographic patterns of disease risk (Prepint no repositorio Biorxiv)
Mais estase a ver que hoxe pesan máis os factores ambientais… Etc.