Unah viaxe histórica a través dos continentes. Iso é o que fixeron un grupo de científicos da Universidade de Utah, co obxectivo de rastrexar unha rara enfermidade xenética. Trátase da fibrilación auricular, que afecta ao corazón e que se caracteriza por latexos irregulares e rápidos, ao tempo que pode provocar coágulos de sangue e insuficiencia cardíaca. Ademais, considérase unha enfermidade de “alto impacto” posto que afecta a persoas de ata 13 anos. Os resultados da investigación, que determinaron que esta mutación xenética chegou a Utah dende Dinamarca no século XVIII, acaban de ser publicados na revista Nature Communications.
Máis en concreto, esta mutación é un alelo chamado KCNQ1 R231H. As pesquisas levadas a cabo apuntan a que a sús orixe está en Dinamarca e chegou aos Estados Unidos a través de migrantes mormóns. Ao parecer, estes devanceiros asentáronse no este do país e xa a comezos do século XX comezaron a desprazarse a Utah. De todas formas, a secuenciación completa do xenoma revela que esta mutación remóntase a hai uns 5.000 anos e que leva afectando arredor de 200 xeracións. Non obstante, as bases de datos coas que traballaron os investigadores non se remontaron tan atrás.
Unha liña do tempo de 300 anos
A súa liña do tempo viaxou 300 anos. Un período suficiente para que os científicos da Universidade de Utah puideran identificar algunhas das persoas dos Estados Unidos que puideran estar en risco de sufrir fibrilación auricular en idades temperás a causa dos seus xenes. “Calquera variante xenética que implique o risco dunha condición potencialmente letal, pero tratable, proporciona unha motivación para o desenvolvemento de métodos que identifiquen ás persoas en risco”, apuntan no estudo.
Máis polo miúdo, durante a investigación, os científicos descubriron que en Utah había, polo menos, cinco familias que non parecían estar relacionadas entre si pero que presentaban esta mutación xenética. E aínda que algunhas formas de fibrilación auricular non son xenéticas, os datos que atoparon nos rexistros de saúde do estado parecían apuntar cara a alí. Por exemplo, descubriuse que unha rapaza de 13 anos que si padecía a enfermidade tiña familiares que xa sufriran problemas de corazón.
A secuenciación xenética
Nestas cinco familias avaliadas descubriuse, a través da secuenciación xenética, que o alelo KCNQ1 R231 era o responsable de que herdasen a fibrilación auricular en idades temperás. Algúns dos portadores desta mutación consentiron que o seu ADN se enviara á base de datos AncestryDNA e a partir de aí, os investigadores atoparon coincidencias xenéticas con outros 824 individuos que parecían compartir a mesma peculiaridade. Despois creouse un algoritmo capaz de rastrexar os cromosomas ao longo do tempo e do espazo, co obxectivo de crear unha liña do tempo e descurbrir de onde viña esta mutación.
De igual maneira, informouse a aquelas familias con ascedencia do norte de Europa, posto que parecen ser as persoas con maior risco de presentar fibrilación auricular en idades temperás. “Mirando cara ao futuro, os nosos resultados tamén brindan unha idea de como se poden utilizar grandes bases de datos de ascendencia para comprender mellor as distribucións xeográficas das persoas en risco de enfermidades xenéticas particulares, un preludio necesario para as actividades de extensión de atención médica de precisión”, segundo apuntan os autores da investigación.
Referencia: The history and geographic distribution of a KCNQ1 atrial fibrillation risk allele. (Publicado en Nature Communications).
