A investigadora do IDIS, María José Currás Tuala, foi distinguida pola Cátedra de Enfermidades Pouco Frecuentes da Universidade de Almería polo seu labor no desenvolvemento da liña de investigación sobre Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP), unha enfermidade ultrarrara de orixe xenética. O estudo está liderado por Currás dentro dos grupos de investigación GenPoB (Xenética de Poboacións en Biomedicina) e GenVIP (Xenética, Vacinas, Infeccións e Pediatría) do IDIS, dirixidos polos doutores Antonio Salas Ellacuriaga e Federico Martinón-Torres.
O proxecto premiado ten por obxectivo desenvolver un modelo celular innovador que permita estudar os mecanismos biolóxicos implicados na HOP, unha enfermidade dexenerativa que provoca a formación de óso en tecidos onde non debería existir, cunha progresión que pode chegar a afectar zonas profundas do organismo.
Esta liña de investigación nace a partir do seguimento clínico dun caso excepcional en todo o mundo: dúas xemelgas galegas idénticas diagnosticadas con HOP, trátase de dous dos tres únicos casos reportados desta enfermidade en España. Ambas posúen a mesma mutación xenética no xene GNAS, pero manifestan unha evolución clínica moi distinta: mentres unha das nenas presenta unha progresión rápida e severa, a outra mantense case asintomática.
As xemelgas galegas, un caso excepcional en todo o mundo
Segundo o equipo investigador, este caso ofrece unha oportunidade única para identificar os factores xenéticos, celulares e moleculares que inflúen na progresión da enfermidade. “Ás veces basta un só caso para xustificar toda unha liña de investigación, esta é a mellor forma de acompañar e dar soporte ás persoas que viven con estas enfermidades” apunta a investigadora principal do proxecto, María José Currás.
Aínda que non existe unha evidencia suficiente que explique esta progresión tan distinta da enfermidade nin que detecte biomarcadores temperáns, o grupo investigador achou un resultado particularmente interesante. “Descubrimos que a xemelga máis afectada non só presenta o tipo de osificación descrito previamente, senón que en realidade desenvolve ambos os tipos coñecidos. Este achado abre novas liñas para entender como se manifesta e evoluciona a enfermidade”, explica María José Currás.
Unha alteración xenética complexa
A heteroplasia ósea progresiva é un exemplo extremo de como unha mínima alteración xenética pode desencadear un proceso biolóxico complexo e profundamente disruptivo. “Comprender os seus mecanismos pode axudarnos non só a tratar esta enfermidade, senón tamén a entender mellor outros trastornos do metabolismo óseo“, explica a doutora Currás.
Con todo, é importante sinalar que as cifras de afectados actuais probablemente non reflictan a realidade completa desta patoloxía. “O diagnóstico deste tipo de enfermidades adoita ser tardío e, en moitos casos, non chega a establecerse. A HOP é parte dun espectro máis amplo de enfermidades osificantes, o que tamén contribuíu á subestimación da súa prevalencia e á variabilidade no recoñecemento clínico”, sinala o equipo investigador.
