O estudo científico das lipodistrofias atópase moi condicionado pola grande heteroxeneidade desta enfermidade rara que pode vir de herdanza xenética ou ser adquirida. Existen máis de 70 subtipos distintos desta doenza que consiste na perda de graxa de forma xeneralizada ou localizada nas extremidades ou noutras partes do corpo.
En Galicia, dedúcese que existen máis de 300 persoas que padecen o subtipo que afecta parcialmente a brazos e pernas. “Estímase que hai entre un e tres casos por cada millón de habitantes, incluídos todos os subtipos, aínda que algúns son máis frecuentes. Por exemplo, calcúlase que a prevalencia da lipodistrofia parcial é dun caso por 8.000 habitantes”, sinala o investigador do Centro de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) da Universidade de Santiago (USC) David Araújo-Vilar.
Estas doenzas poden provocar complicacións como a diabetes mellitus, a hipertrigliceridemia grave ou o fígado graxo. Nalgúns subtipos incluso poden aparecer complicacións cardíacas (incluída a morte súbita), neurolóxicas e renais.
Araújo-Vilar é o encargado da coordinación do Laboratorio de Lipodistrofias, que forma parte do grupo Patoloxía Molecular das Enfermidades Raras do CiMUS. O centro da USC encárgase do seguimento duns 300 pacientes de lipodistrofias de todo o Estado para avanzar no coñecemento desta doenza.
Con todo, o investigador recoñece que se trata dunha enfermidade infradiagnosticada en Galicia. “É fácil deducir que aínda hai bastantes persoas que non están diagnosticadas na nosa comunidade”, sinala Araújo-Vilar, que pon o foco na necesidade de difundir que é unha lipodistrofia para, deste xeito, chegar a persoas que non saben o que lles acontece.
“O que non se coñece, non se diagnostica”
Por este motivo, o CiMUS acolle este luns un encontro para abordar a situación actual das lipodistrofias que contará, ademais de con expertos, con testemuños reais de pacientes.
“Segue a existir descoñecemento entre os médicos destas doenzas raras, porque o que non se coñece, non se diagnostica”, remarca o investigador, que advirte que estes trastornos poden provocar menor esperanza de vida ou a aparición de complicacións graves, principalmente metabólicas e hepáticas.
O centro da USC dedicado ao campo da medicina molecular é un dos referentes no estudo de lipodistrofias, doenzas que, nalgúns dos seus subtipos, só hai descritos un ou dous casos no mundo. Na outra banda, a lipodistrofia parcial familiar, que provoca a perda de graxa en extremidades e que afecta a uns 300 galegos, está diagnosticada no planeta a milleiros de persoas.
Malia isto, David Araújo-Villar incide nos atrasos á hora de diagnosticar. E isto leva a que exista un pequeno número de casos identificado, o que supón “un hándicap” para que haxa “unha masa crítica de científicos interesada” en afondar nesta doenza, que pode estar causada por máis de 40 xenes distintos.
“Se a isto lle sumamos que as causas son moi diversas é doado de entender que atopar un tratamento resulte moi difícil”, remarca o experto que sinala a importancia de mellorar a coordinación entre o eido facultativo e o investigador para que os doutores remitan os enfermos aos centros a través de “procedementos sinxelos”.
España, por detrás de Francia ou Portugal
A comercialización do fármaco sinalado para combater casos ben seleccionados de lipodistrofias é a leptina recombinante humana que, a pesar de que non cura estes trastornos, si permite enfrontar as súas complicacións metabólicas e hepáticas.
Con todo, España vai detrás de países como Francia, Reino Unido, Alemaña, Portugal ou Italia; nos que xa se está a empregar este medicamento. Por este motivo, Araújo-Villar subliña a necesidade de que o fármaco reciba o visto e prace das autoridades para a súa comercialización e se inclúa na carteira de tratamentos financiados polo Sistema Público de Saúde.
