A música, os xogos de pelota e os contos: estas son as afeccións do pequeno Mauro, de dous anos e medio. A vida dos seus pais deu un xiro radical o 29 de outubro de 2024, cando unha convulsión na escola infantil levou o neno de Nigrán á Unidade de Coidados Intensivos. Tras unha tomografía (TAC) contemplaron anomalías, unha resonancia magnética detectou unha leucodistrofia e, despois dunha análise de ADN, confirmaron que se trataba da enfermidade de Alexander.
Trátase dunha patoloxía ultrarrara, de natureza neurodexenerativa e prognóstico mortal. A doutora Dolores Pérez Sala, investigadora do CSIC e do Centro de Investigacións Biolóxicas Margarita Salas, explica que a enfermidade de Alexander adoita estar causada por mutacións no xene que codifica a proteína ácida fibrilar da glía, coñecida como GFAP. Esta está presente nos astrocitos, células fundamentais para o soporte das neuronas e doutras moléculas do sistema nervioso.
As mutacións na GFAP alteran o funcionamento dos astrocitos afectando a diversas funcións cerebrais. “A maior parte das mutacións que dan lugar á enfermidade de Alexander ocorren ‘de novo’”, sinala a doutora, o que significa que non estaba presente no ADN dos pais. No caso de Mauro, que ten un xemelgo, só el desenvolveu a enfermidade, mentres que o irmán non. Isto explícase porque a alteración xorde de forma espontánea nalgún espermatozoide ou óvulo, e excepcionalmente no embrión. Por tanto, como Mauro e o seu irmán, dous óvulos distintos son fecundados por dous espermatozoides diferentes, o que explica a diferenza no diagnóstico.
“Non hai nada máis difícil de asimilar que vas ver a deterioración do teu fillo”, explica Iria Menacho, nai de Mauro. Con todo, dende que recibiron o diagnóstico, a súa única prioridade é clara: prolongarlle a vida o máximo posible.
Os inicios da sintomatoloxía
“Empezamos a ver cousas no neno que nos chamaban a atención”, comenta a nai. Aos tres meses, Mauro non agarraba ben o peito e pechaba demasiado os puños. Ao ser xemelgo, os pais inevitablemente comezaron a comparar o seu desenvolvemento co do seu irmán, que evolucionaba dun xeito diferente.
Tras unha consulta coa pediatra, a profesional detectou rapidamente que o desenvolvemento de Mauro era máis lento do habitual. Comezou a comer sólidos aos nove meses, a gatear arredor dos trece e deu os seus primeiros pasos aos 21. “Levaba un atraso que parecía dilatarse no tempo”, explica Menacho, polo que foi derivado ao neuropediatra e ao especialista en rehabilitación.
A pesar diso, Mauro ía alcanzando os fitos evolutivos esperados para a súa idade, aínda que con atraso. Co diagnóstico, os seus pais comprenderon que os síntomas desta enfermidade son moi variados e maniféstanse de formas diferentes en cada paciente. Estes poden ir dende a rixidez muscular, atraso psicomotor, convulsións ou problemas de coordinación e de control de diversas funcións, como comenta a doutora Pérez Salas.
“No caso de Mauro, percíbese un atraso no desenvolvemento xeral, principalmente a nivel motor e da linguaxe”, explica a nai do pequeno. Consigue camiñar, aínda que con inestabilidade, e comeza a formar frases de dúas palabras. Ademais, presenta dificultades para tragar líquidos e, en canto ao movemento das mans, só pode mobilizar con soltura tres dedos, mentres que os outros dous acompañan nos xestos.
“Parece que os síntomas non son graves”, comenta Iria Menacho, aínda que manifesta a súa preocupación polo nivel cognitivo. Con dous anos e medio, aínda é difícil determinar ata que punto comprende o mundo que o rodea, pois os seus pais perciben que entende certas cousas, pero descoñecen o seu alcance real.
Convivir cunha enfermidade rara
O impacto dunha enfermidade ultrarrara como a de Alexander é enorme para ás familias. Non hai unha cifra exacta de casos, mais estudos estiman a frecuencia dun caso entre 1 ou 2 millóns de persoas. En España, o Rexistro de Pacientes con Enfermidades Raras do Instituto de Saúde Carlos III, voluntario, só recolle tres casos. Con todo, o número podería ascender a máis de 10 ou 15. Esta falta de datos reais débese a que moitos non están diagnosticados, algo que melloraría co avance das técnicas de diagnóstico xenético.
Sen tratamento nin medicación, o prognóstico é incerto. “Non sabemos ata que punto vai evolucionar, pero el segue desenvolvéndose”, conta a nai de Mauro. Tras o diagnóstico dunha enfermidade “terrible”, non se ofrece información detallada nin apoio psicolóxico. “Sénteste só no mundo porque non hai ninguén con quen falar”, lamenta, denunciando a ausencia de servizos, especialmente nos primeiros meses tras recibir a noticia. Ademais, as políticas de protección de datos impiden facilitar o contacto con outras familias que estean na mesma situación.
Os pais de Mauro demandan un protocolo de seguimento específico para enfermidades raras fatais. Entre as súas peticións destacan a presenza de psicólogos especializados que acompañen as familias no proceso, a explicación clara dos procedementos a seguir e as posibles axudas sociais, así como a creación dunha base de datos con pacientes que autoricen compartir os seus datos. Tamén solicitan máis información sobre asociacións, páxinas web de referencia e o acceso a ensaios clínicos, como os dispoñibles en Clinical Trials.
“Ademais de asimilar o diagnóstico, non podes encargarte destas cousas á vez”, reivindica. No ámbito psicolóxico, o maior apoio que está recibindo Iria Menacho vén da psicóloga da Asociación Española contra a Leucodistrofia, quen a está axudando a afrontar esta situación.
Unha loita contra o tempo
“Estamos entregados en buscar solucións”, explica a nai. Intentaron incluír a Mauro nun ensaio clínico nos Estados Unidos, pero foi rexeitado porque só admitían pacientes menores de dous anos, ademais de que non hai ningún español. Os resultados estarían dispoñibles a finais de ano pero, mesmo sendo positivos, o tratamento deberá ser aprobado pola Food and Drug Administration (FDA), a European Medicines Agency (EMA) e a Axencia Española de Medicamentos e Produtos Sanitarios (AEMPS).
O proceso de comercialización do fármaco podería tardar ata seis anos en chegar a España. “É moito tempo, porque non sabemos canto vai vivir o noso fillo”, afirma a nai de Mauro. A literatura médica estima que os pacientes con enfermidade de Alexander poden vivir entre unha ou dúas décadas, pero esta é só unha media.
“O tempo xoga na nosa contra”, insiste Menacho, pero a familia segue buscando alternativas. Unha delas é crear unha asociación sen ánimo de lucro para recadar fondos e impulsar unha liña de investigación en España. A súa esperanza céntrase na terapia con ARN mensaxeiro, na que utilizan oligonucleótidos para actuar sobre a enfermidade.
Este tipo de tratamento non ataca directamente o xene mutado, senón que actúa sobre a mensaxe errónea que este envía, substituíndoa por unha “anti-mensaxe” que corrixe o erro e, en certa medida, logra deter a progresión da enfermidade. Esta terapia é a que se está probando no ensaio clínico estadounidense, polo que o reto é atopar un profesional disposto a desenvolvela con Mauro. Ademais, existe a dificultade engadida de evitar a patente americana, o que implicaría crear unha molécula que se diferencie o suficiente do tratamento xa patentado. “Isto complícase, pero imos seguir intentándoo todo para prolongarlle a vida”, afirma a proxenitora, aínda que non estarían pechados a outro tipo de investigación.
A normalización rodeada de soidade
O neuropediatra recomendou que Mauro leve unha vida normal. Asiste á escola infantil, pero a súa rutina está marcada por terapias que se estenden durante toda a semana, agás os xoves. Recibe terapia ocupacional, fisioterapia, estimulación musical e estimulación da linguaxe (AL), aínda que realmente precisaría un logopeda. “O seu día a día é estimulación pura e dura”, explica a súa nai, xa que incluso o xogo na casa está enfocado nisto.
A pesar diso, as familias teñen que xestionar estes trámites por si mesmas debido a escasa información dispoñible e á falta de servizos por parte da Sanidade Pública. “O meu fillo ten o mesmo dereito a vivir que calquera outra persoa”, reivindica Iria Menacho, facendo referencia ao artigo 15 da Constitución Española, que recolle o dereito á vida.
“Se buscas ‘enfermidade de Alexander’ en Google, atopas 200 resultados, pero non millóns como ocorre con outras enfermidades”, sinala. Conscientes da falta de visibilidade, decidiron crear unha conta de Instagram (@unacuraparamauri) para contar a historia de Mauro. “Neste drama estanos rodeando o amor”, destaca, xa que moitos usuarios están a achegar contactos e recursos que lles poderían ser útiles.
A súa experiencia levou a Menacho a decatarse da gran cantidade de persoas que teñen preto alguén cunha enfermidade rara. Todas comparten a mesma sensación: soidade, descontento co sistema, falta de investigación, loita diaria polo financiamento… A pregunta que lanza é clara: Por que ninguén investiga sobre estas enfermidades? “Onde non chega o capital privado, debería chegar o capital público”, reclama. Os dereitos deberían ser iguais para todos, pero falta concienciación, visibilidade e coñecemento. A pesar de todo, esta parella de pais mantén a esperanza: “Dinme de conta de que hai algo de luz, unha mínima posibilidade de que apareza algo que nos poida axudar”, conclúe.
