Martes 27 Febreiro 2024

Convivir coa síndrome de Angelman: así é a vida de Blanca, a nena de Santiago cun mal sen cura

O xenetista Ángel Carracedo asesora unha familia galega que ten unha filla cunha enfermidade xenética sen tratamento dispoñible

Un bambán pendurado do teito agocha o sorriso de Blanca. Ela déixase balancear ritmicamente por súa nai, que canta con voz agarimosa aquela famosa canción infantil do elefante. Seu pai míraas atentamente e, sen separar a vista delas, explica canto se relaxa Blanca con ese movemento. Axúdaa, sobre todo, na propiocepción, é dicir, a ser consciente da súa posición no espazo. Os trastornos sensoriais coma este son un dos trazos máis característicos dos nenos con síndrome de Angelman. Roberto e Rosa, os pais de Blanca, conviven dende hai seis anos cun diagnóstico tan inesperado como demoledor: o dunha enfermidade xenética sen tratamento nin cura. De momento. Nos últimos anos, grupos de investigación de todo o mundo e grandes farmacéuticas buscan activamente novas opcións terapéuticas que melloren a calidade de vida dos nenos coa síndrome de Angelman.

“Tiven un embarazo normal, sen complicacións. Aos 15 días de nacer, comezamos coas revisións da pediatra e foi ela quen nos dixo que a Blanca lle pasaba algo, pero non sabía que”, explica Rosa Loureiro, lembrando aquel setembro de 2016 no que lle deron a benvida á súa filla en Santiago, onde viven. O primeiro sinal de alarma foi que Blanca non collía peso e tivérona que ingresar no seu primeiro mes de vida. Dende aquela, Rosa e a súa parella, Roberto Salgueiro, peregrinaron por diferentes consultas de pediatría onde descartaban que Blanca tivese un problema de saúde. Pero entre medias, a súa médica de cabeceira seguía insistindo: “Aquí pasa algo”. E tiña razón. A cita co neurólogo Jesús Eirís foi reveladora: “Con tan só vela e facernos un par de preguntas xa sabía o que tiña. Non nolo quería dicir ata non ter os resultados das probas xenéticas, pero nós insistimos”. Na primavera de 2017, Roberto e Rosa escoitaron por primeira vez un termo xa omnipresente nas súas vidas: a síndrome de Angelman.

“Nesta enfermidade rara, o xene UB 3A non funciona na copia materna. Normalmente prodúcese pola perda, tamén denominada delección, dun anaco do cromosoma 15“, explica o xenetista Ángel Carracedo. Estes son os casos máis habituais, como o de Blanca, pero a síndrome de Angelman tamén pode producirse por unha mutación que lle impida ao xene UB 3A funcionar na copia materna. “Tamén está a disomía uniparental. É dicir, que a persoa herde dúas copias do pai en vez de unha copia da nai e outra do pai”, matiza Carracedo. Os nenos que nazan baixo algún destes tres supostos —delección, mutación ou disomía uniparental— serán diagnosticados coa síndrome de Angelman. No caso de que calquera destas tres posibilidades afecten á copia paterna, a enfermidade recibiría outro nome: a síndrome de Prader-Willi. “Son dúas enfermidades absolutamente conectadas”, engade Carracedo.

Os síntomas

Segundo explica o xenetista galego, Angelman caracterízase por ser unha síndrome do neurodesenvolvemento. Polo tanto, os nenos diagnosticados con esta enfermidade teñen discapacidade intelectual e dificultades para falar, camiñar e manter o equilibrio. Normalmente, estes síntomas comezan a detectarse entre os 6 e os 12 meses, cando os pais ven que o seu fillo non se sostén ben ou que, en comparación con outros da súa idade, vai retrasado na súa aprendizaxe. “Todo empeza aí”, recalca Carracedo. Máis adiante, cando van medrando, poden aparecer convulsións como consecuencia da epilepsia, estereotipias, aleteos nas mans e problemas de sono. “Os nenos con síndrome de Angelman non sempre teñen os mesmos síntomas. Poden variar dun paciente a outro pero estes son os máis frecuentes”, explica Carracedo.

Os primeiros síntomas comezan a detectarse entre os 6 e os 12 meses

O diagnóstico de Blanca, en comparación con outros rapaces coa mesma doenza, foi precoz. Con tan só nove meses, descubriron que tiña unha enfermidade rara e os seus pais comezaron a buscar que terapias podían axudala a vencer algunhas barreiras. Como outros nenos con Angelman, Blanca non pode falar pero si sabe pronunciar as dúas palabras máis bonitas do dicionario: mamá e papá. “Con 12 meses dixo mamá por primeira vez pero pasou moito tempo ata que o volveu dicir. Agora xa o pronuncia como palabra adquirida”, explica Rosa. Dicir papá, segundo explican ambos, cústalle algo máis. E agora, incluso, é capaz de chamar pola súa irmá pequena, Mariña. “Alonga a palabra mamá e di algo así como mamama. Así sabemos que chama por ela”, explican Rosa e Roberto.

Blanca tamén ten dificultades para camiñar e manter o equilibrio e non se logrou erguer ata preto dos dous anos. Con todo, as maiores complicacións ás que se tivo que enfrontar foron a epilepsia e as estereotipias. Ambas están controladas pero hai un ano, en xuño de 2022, tivo varias crises epilépticas e incluso caeu. Afortunadamente, Rosa e Roberto explican que agora Blanca “se atopa moi ben e moi contenta” pero ambos son conscientes de que son ciclos e, por tanto, conforme ela vaia medrando, vai ter crises epilépticas que a obriguen a axustar a medicación. No que respecta ás estereotipias, é dicir, os movementos involuntarios e rítmicos, Blanca estivo mal uns meses. “Apareceron no Nadal. Os cambios de rutina provócanlle moito estrés e como non se pode comunicar, canalízao a través dos tics“, explica Roberto.

Blanca usa o seu comunicador.

Esa dificultade á hora de comunicarse é un dos aspectos máis difíciles de afrontar no día a día. Sobre todo, porque Blanca non pode expresar verbalmente se lle doe algo ou se se atopa mal. Os seus pais explican que hai nenos coa síndrome de Angelman que son capaces de dicir máis de 25 palabras pero que non saben se a súa filla aumentará o seu vocabulario. A principal forma de comunicación de Blanca son os pictogramas, que están pegados na porta de entrada da súa casa para que ela indique se quere ir á piscina, a dar un paseo ou ao parque. É a forma na que eles poden entender mellor as necesidades que expresa Blanca. De igual modo, utiliza un comunicador que lle permite, a través de pictogramas, expresar que é o que necesita. Por exemplo, se ten sede, fame, ou quere xogar. Unha forma alternativa de comunicación que alivia a ausencia de fala.

A falta de educación inclusiva

Pero máis alá das dificultades intrínsecas ás que se ten que enfrontar Blanca, Roberto e Rosa teñen que lidiar diariamente cun contexto que non sempre favorece o diferente. De momento, a súa filla acode a un colexio ordinario pero o vindeiro curso, é dicir, en segundo de Primaria, terá que cursalo combinándoo con varios días de asistencia a un colexio especial. “Seguramente no futuro teremos que ampliar eses días porque vemos que no seu centro, pese ao esforzo inxente e a vontade das persoas que rodean a Blanca, faltan recursos”, denuncia Roberto. E asegura que a educación inclusiva como tal, non existe: “É máis unha utopía que unha realidade”.

O pai de Blanca asegura, ademais, que están cansos de reunirse con inspección educativa, de manter reunións e solicitar unha axuda real. Todo son “boas palabras” pero logo non se poñen os medios necesarios para cumprir as promesas feitas verbalmente. “Levamos batallando moito tempo pero as necesidades de Blanca son as que son e temos que darlle unha educación nun colexio que poida axudala nos seus problemas”, insiste Roberto, ao tempo que pide un maior apoio institucional.

“Pese ao esforzo inxente e a vontade das persoas que rodean a Blanca, faltan recursos”

ROBERTO SALGUEIRO, pai dunha nena con síndrome de Angelman

Pero esta non é a única traba no camiño. Actualmente, Blanca asiste a varias terapias: dende a fisioterapia, ata a integración sensorial e a psicopedagoxía. “En termos económicos temos unha axuda mensual para poder pagar as terapias, pero non chega. Blanca ten un abano tan amplo de síntomas que necesitamos moitas opcións terapéuticas para cubrir todas as súas dificultades”, explica Roberto. Ata o de agora percibiron unha axuda económica, vinculada á atención temperá, de 715 euros. Unha cifra irrisoria comparada co custo total das terapias. Pero a iso hai que engadir un novo problema: a axuda reducirase á metade, sen motivo xustificado, cando Blanca faga sete anos. “Non sabemos como imos facer para sufragar economicamente todas as terapias que ela necesita”, lamenta Roberto.

Rosa Loureiro e Blanca, con Roberto Salgueiro detrás, van camiño dunha das terapias.

Este abandono institucional complica un escenario xa de por si difícil. Enfrontarse ao diagnóstico dunha enfermidade rara da que nunca escoitaches o nome é difícil de describir e tanto Rosa como Roberto recordan aquel momento coas bágoas petando nos ollos. “Estivemos 15 días sen vivir. Ata me custaba sorrirlle á miña filla. Despois decatámonos de que tiñamos que tirar para adiante”, lembra Roberto. Pero neste longo camiño que percorreron con tesón nos últimos anos, o gran apoio, máis alá da contorna máis íntima e familiar —da que aseguran sentirse inmensamente agradecidos— foi a Asociación da Síndrome de Angelman (ASA) a través da que reciben apoio psicolóxico, formación para os pais, formación para a comunicación alternativa e un longo etcétera.

“Cando faga sete anos non sabemos como imos facer para sufragar economicamente todas as terapias que necesita”

ROBERTO SALGUEIRO, pai dunha nena con síndrome de Angelman

Nesa entidade, que agrupa familias de todos os puntos de España, atoparon o refuxio que non atoparan no momento do diagnóstico. Tanto Roberto como Rosa insisten en que se senten afortunados de que exista unha asociación que ofrece axuda e asesoramento. “Cando os pais reciben un diagnóstico deste tipo debería haber un protocolo a nivel institucional, de administración pública, que nos guíe. Este protocolo non existe hoxe en día e se non hai unha asociación que bote unha man, estás absolutamente perdido“, asegura Roberto. O pai de Blanca insiste na necesidade de protocolos establecidos e definidos que sirvan para iluminar o camiño, que expliquen como se debe tramitar a discapacidade, a dependencia e todas as axudas ás que poden optar para “levalo da mellor maneira posible”.

Novas liñas de investigación

Se Roberto e Rosa manteñen a esperanza é grazas á ciencia. Ambos aseguran que nos últimos anos se produciu “unha eclosión” nas liñas de investigación co obxectivo de buscar un tratamento, pero quen sabe se unha cura, para a síndrome de Angelman. Cando menos, reducir a sintomatoloxía e mellorar a calidade de vida de Blanca e dos nenos que, coma ela, conviven coa enfermidade. De feito, ela é candidata en varios ensaios clínicos. “O bo desta enfermidade é que se sabe cal é o xene afectado. Só hai que reparalo, a cuestión é como facelo”, explica Roberto. Unha das liñas de investigación máis prometedoras ás que o pai de Blanca fai referencia é a posibilidade de espertar a copia paterna. “Podería ser unha cura pero a dificultade está aí, en como facelo”, engade Roberto.

O optimismo dos pais de Blanca é equiparable ao de Ángel Carracedo, que anima os pais de cativos con síndrome de Angelman, pero tamén doutras enfermidades raras, a que confíen na investigación. “Toda a estimulación e o traballo que fan con eles, o cariño que lle dan, vai vir multiplicado por 1000”, asegura o xenetista. A ciencia, dende logo, é un bote salvavidas. Carracedo explica que hai moitos ensaios clínicos postos en marcha por grandes farmacéuticas e grupos de investigación arredor do mundo para buscar opcións terapéuticas para a síndrome de Angelman, pero tamén da de Prader-Willi. “Son enfermidades máis abordables dende o punto de vista teórico, por iso están apostando por elas. É un campo que hai que seguir estimulando”, asegura o experto.

“Espérase que para 2027 haxa tratamentos para 1000 enfermidades raras”

ÁNGEL CARRACEDO, xenetista

“Calcúlase que hai tratamentos para 200 enfermidades raras, en España algo menos. O obxectivo é que para 2027 cheguemos a 1000”, apunta Carracedo. E engade: “Non sei se se conseguirá, pero os avances en terapias xénicas e celulares son tremendos“. A principal traba para que o escenario mellore en España é a falta dunha especialidade en xenética. Segundo explica Carracedo, é o único país do mundo que non a ten. “É unha urxencia tremenda”, asegura. Xa non só para impulsar e motivar a investigación, para acelerar a busca de tratamentos para reducir a sintomatoloxía senón, sobre todo, porque se chegan os pacientes e se carece desa base teórica e desa especialidade, tampouco vai chegar o diagnóstico. Segundo explica, o principal obxectivo nas enfermidades raras é conseguir que o 90% dos pacientes teñan o diagnóstico nun ano a partir do inicio dos síntomas. Blanca foi afortunada, pero non entra dentro da regra xeral.

Blanca xoga coa auga dunha fonte.

Pese ás dificultades, Roberto e Rosa aseguran que teñen unha vida “bastante normal”. Dende logo, é difícil non sorrir con Blanca, posto que é unha nena chea de vida, cunha gargallada contaxiosa que se crava no espírito, moi sociable e cun profundo sentido do humor. Este carácter amigable é, tamén, un trazo da síndrome de Angelman, ao igual que a fascinación pola auga. “A intelixencia non só se pode medir polo coeficiente intelectual. Son outras cousas, como a empatía e os sorrisos. E os nenos coa síndrome de Angelman téñenos hiperdesenvolvidos”, asegura Carracedo.

Roberto e Rosa non só concordan coa palabras do xenetista galego, senón que admiten que as apertas de Blanca non teñen comparación. “É unha nena moi agradecida, moi cariñosa, simpática, sorrinte… Riste moito con ela”, asegura Rosa, que tamén debuxa un sorriso no rostro. Mentres ela fala é fácil corroborar as súas palabras ollando para Blanca, que non sabe estar seria e sempre ten un brillo de felicidade no rostro. Presúmese, entón, que os obstáculos non deixan de selo nunca, pero unha pode vencelos con máis ánimo se o sorriso indeleble de Blanca os ilumina. “O obxectivo da vida é ser feliz e facer feliz. E os nenos coa síndrome de Angelman conseguen facer felices as persoas que o rodean”, sostén Carracedo. Cando unha olla, dende a distancia, as apertas inesperadas de Blanca, as risas estridentes e contaxiosas e a pronunciación rápida, lixeira e agarimosa das palabras máis bonitas do mundo, a súa nai e o seu pai mírana con devoción. E unha decátase dende a distancia que, pese ás dificultades, as palabras de Carracedo non son só palabras, tamén son feitos: Blanca é feliz e fai feliz.

Laura Filloy
Laura Filloy
Xornalista científica pola Universidade Carlos III de Madrid. Comezou a súa andaina profesional no Faro de Vigo. Con experiencia en comunicación institucional a través de Médicos sen Fronteiras e a Deputación de Pontevedra, meteuse de cheo na divulgación científica na Axencia EFE. Dende 2021 en Gciencia, onde segue a cultivar a súa paixón pola ciencia.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.

Relacionadas

Ángel Carracedo: “O Proxecto Xenoma Galicia é o máis ambicioso do mundo”

A iniciativa recompilará o ADN de 400.000 galegos para identificar variantes xenéticas de alto risco e para anticiparse ás enfermidades

Ángel Carracedo: “Divulgar na miña terra? Teño claro que en galego”

O xenetista fai un repaso da súa traxectoria como líder dun laboratorio que é referencia internacional en Ciencias Legais en Forenses

Identificadas 51 rexións xenómicas responsables da severidade da covid

O catedrático da USC Ángel Carracedo participa na actualización do mapa xenético do SARS-CoV-2, que engade 28 rexións ás detectadas en 2021
00:05:21

Un día na vida de Blanca

A síndrome de Angelman é unha enfermidade rara sen tratamento nin cura que afecta a un de cada 15.000 nenos