A hipofosfatasia adoita confundirse con outras doenzas óseas, como a osteoporose.
A hipofosfatasia adoita confundirse con outras doenzas óseas, como a osteoporose.

Unhas 15.000 persoas en España poden padecer hipofosfatasia e non o saben

Un estudo publicado en "Scientific Reports" analiza dúas novas mutacións asociadas a esta doenza rara ósea, especialmente grave na infancia

A hipofosfatasia (HPP) é unha enfermidade xenética rara, grave e potencialmente mortal causada por unha ou varias mutacións no xene codificante para a fosfatasa alcalina (ALPL), e a miúdo confúndese o seu diagnóstico. Co fin de avanzar na súa avaliación clínica correcta, científicos do Centro de Investigación Biomédica en Rede de Fraxilidade e Envellecemento Saudable (CIBERFES) implementaron un protocolo útil para avaliar a proporción actual de pacientes afectados con esta enfermidade.

Os expertos, do grupo de Manuel Muñoz Torres no Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio), validaron o fenotipo asociado a dúas novas mutacións identificadas mediante estudos bioinformáticos e ensaios in vitro das células. Segundo conclúen, case a metade dos pacientes non están correctamente diagnosticados.

Os científicos subliñan que “é fundamental” establecer unha avaliación clínica correcta para un diagnóstico adecuado e un tratamento correcto

As investigadoras Cristina e Beatriz García Fontana afirman que este estudo, publicado en Scientific Reports, “evidencia que é fundamental establecer unha avaliación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado deste trastorno e proporcionar un tratamento correcto aos pacientes afectados”. Debido á súa baixa prevalencia, este trastorno metabólico adoita estar infradiagnosticado e adoita ser confundido con alteracións óseas máis frecuentes como a osteoporose, dando lugar a tratamentos erróneos que poderían empeorar o prognóstico.

Os autores estiman que a prevalencia en España podería ser o dobre que a cuantificada en estudos previos. Para facer este baremo, realizouse unha avaliación dos niveis séricos da fosfatasa alcalina total en 78.590 pacientes (76.083 adultos e 2.507 nenos) durante todo o ano 2016.

Entre a poboación adulta identificáronse 1.907 persoas con niveis de ALP por baixo do rango de referencia e, tras o estudo das historias clínicas de cada paciente, descartáronse aqueles suxeitos que non cumprían cos criterios establecidos no protocolo proposto neste estudo. Finalmente, de 56 persoas seleccionadas accederon a participar no estudo un total de 16, un 81% mulleres, a maioría asintomáticos ou con síntomas leves pero nunca diagnosticados previamente con esta doenza.

“Usando o protocolo descrito no noso traballo, descubrimos que 7 dos 16 pacientes estaban afectados por hipofosfatasia, o que indica que case a metade da poboación estudada non estaba correctamente diagnosticada na práctica clínica habitual”, indica Cristina García Fontana. Extrapolando estes datos á poboación actual de España, poderían existir 4.000 casos potenciais de hipofosfatasia actualmente non diagnosticados pero poderían ser moitos máis.

Os autores conclúen que case a metade dos pacientes non están correctamente diagnosticados

“Tendo en conta a proporción de posibles pacientes que non participaron no estudo por diferentes causas (71 %) e segundo os nosos resultados, a estimación actual de posibles casos de HPP non detectados en España podería alcanzar os 15.000”, explica a investigadora do CIBERFES. Isto implica que a prevalencia estimada de hipofosfatasia leve no país sería o dobre que a publicada anteriormente para Europa (1/3.100 fronte a 1/6.370).

Antecedentes de fractura ósea e anomalías dentais

Dos pacientes analizados no hospital granadino, ningún deles contaba con antecedentes familiares de HPP ou raquitismo na infancia, pero oito pacientes (7 deles mulleres) sufrían de fracturas prevalentes, seis deles padecían condrocalcinose sistomática e cinco mostraban anomalías dentais. Con respecto a evidéncialas bioquímicas, 10 adultos mostraron unha diminución da fosfatasa alcalina e un aumento dos niveis do substrato PLP en comparación cos valores de referencia. Destes dez, 7 presentaron mutacións do xene ALPL, dous delas non descritas con anterioridade.

A hipofosfatasia en adultos conleva unha perda de mineralización que dá lugar a fracturas recorrentes, fracturas femorais, antecedentes de raquitismo e dor musculoesquelética, ademais de afeccións dentais. No caso dos nenos é moito máis grave, provocando incluso a morte prematura aos poucos días de vida, danos cerebrais e problemas respiratorios.

Referencias: Epidemiological, Clinical and Genetic Study of Hypophosphatasia in A Spanish Population: Identification of Two Novel Mutations in The Alpl Gene (Publicado en Scientific Reports).

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.