Diana Valverde (UVigo) e Pep Rotllant (CSIC), autores do traballo publicado en Nature.

UVigo e CSIC estudan co peixe cebra enfermidades raras humanas

A revista Scientific Reports publica o traballo dirixido pola profesora Diana Valverde xunto con Pep Rotllant do Instituto de Investigacións Mariñas

Un equipo de especialistas internacionais liderado pola investigadora viguesa Diana Valverde, coordinadora do Máster de Biotecnoloxía Avanzada da UVigo, acaba de confirmar a idoneidade do peixe cebra, un peixe tropical case transparente e de moi pequeno tamaño, como modelo no que comprobar a orixe e o desenvolvemento de determinadas enfermidades raras descritas en humanos e, por tanto, a súa enorme valía para caracterizar os seus efectos.

O estudo acaba de ser publicado na revista Scientific Reports, do grupo Nature e nel abórdanse diferentes cuestións que confirman a idoneidade deste peixe para investigar múltiples procesos biolóxicos. Neste caso a investigación centrouse nunha enfermidade concreta: o Sindrome de Bardet-Biedl, unha doenza das denominadas enfermidades raras, que se caracteriza por ter unha gran diversidade de síntomas, incluíndo anomalías neurolóxicas, visuais, renais, das extremidades…

O peixe cebra se ten convertido nun modelo de estudo de doenzas humanas.

Nos últimos anos o peixe cebra foise facendo paulatinamente un oco como organismo modelo na realización de estudos xenéticos debido ao seu pequeno tamaño, transparencia e enorme número de individuos por posta, o que facilita analizar miles de compostos terapéuticos de maneira rápida. “O noso estudo consistiu en comprobar que os cambios detectados a nivel ADN efectivamente teñen un efecto patoxénico  e son responsables da enfermidade nos pacientes”, explica Valverde, quen fai tamén fincapé en que hoxe en día detectar cambios na secuencia de ADN é moi habitual, xa que se dispón de metodoloxías como a secuenciación masiva que en poucas horas facilita información das diferenzas entre as secuencias de ADN dun individuo control e dun individuo enfermo. “Todos estes cambios de ADN deben ser caracterizados para determinar o efecto que teñen sobre a proteína sintetizada e o dano que producen nos tecidos”, explica a investigadora.

A síndrome de Bardet-Biedl é unha enfermidade complexa que afecta a multitude de tecidos

O Síndrome de Bardet-Biedl, no que se centrou esta investigación, é unha enfermidade complexa na que están afectados multitude de tecidos e que pode presentar, entre outras características, dexeneración de retina, obesidade, polidactilia (dedos adicionais) e quistes renais. “Tanto polas súas características fisiolóxicas, que facilitan comparar o efectos das mutacións xenéticas, como polas súas características de cultivo, que permiten xerar animais portadores das mutacións en un tempo determinado, a utilización do peixe cebra presenta moitas vantaxes neste tipo de estudos”, recalca Valverde.

O traballo publicado agora en Nature é froito da colaboración entre o Grupo Xenómica e Biomedicina da Universidade de Vigo, liderado por Valverde, cos doutores Pep Rotllant e Paula Suárez do grupo Aquabiotec do Instituto de Investigacións Mariñas-CSIC en Vigo e os doutores José Luis Badano e Rossina Novas do Instituto Pasteur en Uruguay.

A investigadora Sheila Castro, outra das autoras do artigo, realizou unha estancia en Uruguay como parte da súa formación e alí introduciuse no desenvolvemento deste tipo de estudos. “Grazas á posibilidade de traballar con peixes cebra no IIM-CSIC, puídose establecer un modelo animal para verificar o efecto destas variantes de ADN e poder clasificalas como verdadeiras mutuacións”.

Embrións de peixe cebra empregados na investigación.

Para a posta en marcha do estudo empregáronse diferentes métodos de modificación xenética. O que fixo o equipo investigador foi crear peixes mutantes transitorios nos que se eliminou un determinado xene seleccionado e se substituíu polo mesmo xene humano normal ou alterado. “O que fixemos foi introducir un xene humano normal ou alterado en un peixe para poder estudar a súa patoxeneidade como indutor da xeración de enfermidades de orixe xenético  en humanos”, explica Valverde.

Diagnose molecular

Analizáronse os resultados obtidos no estudo de cinco familias de pacientes diagnosticados con Síndrome de Bardet-Biedl, todos de orixe española agás un paciente da India. “No noso grupo levamos anos analizando esta patoloxía, realizando o estudo molecular nestas familias en colaboración con hospitais de toda a xeografía española e, incluso, colaboramos con hospitais da India, Turquía e Irán en varias ocasións”, recalca a investigadora, quen explica que o diagnóstico molecular axuda a identificar  a causa xenética en cada familia e confirmar o diagnóstico clínico, dado que as características que presentan este tipo de pacientes non sempre aparecen na súa totalidade en todos eles e, incluso, en moitos casos se solapan con outros diagnósticos clínicos.

No caso deste síndrome o diagnóstico molecular é, segundo explican os autores do artigo, complicado, pois describíronse arredor de 21 xenes responsables da enfermidade e en cada familia o xene responsable é diferente.

“Unha vez establecida a causa xenética nunha familia, pódese realizar o estudo familiar e establecer aqueles individuos afectos, portadores e sans, podendo ofrecer consello xenético se fose preciso”, recalca Valverde.

1 comentario

  1. E na UDC (Facultade de Química, …) están traballando cos peixes cebra tratamentos contra o cancro. O problema e que non hai suficiente financiación para que os traballos se poidan ampliar, pero polo momento os resultados son dunha gran consistencia e potencialidade.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.