A investigadora Tania García Sobrino (terceira pola dereita), xunto a directores e tribunal da tese. Foto: IDIS.
A investigadora Tania García Sobrino (terceira pola dereita), xunto a directores e tribunal da tese. Foto: IDIS.

Charcot-Marie-Tooth: unha enfermidade “infradiagnosticada” en Galicia

A investigadora Tania García Sobrino analiza na súa tese esta neuropatía de orixe xenética, para a que aínda non existe tratamento

A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT), unha doenza de orixe neurolóxica e causada por unha alteración xenética, está “infradiagnosticada” en Galicia. É unha das principais conclusións da tese de doutoramento realizada por Tania García Sobrino, do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).

Esta doenza está catalogada como rara aínda que é, con todo, a neuropatía hereditaria máis frecuente cunha prevalencia de 28 casos/100.000 habitantes. Os pacientes con Charcot-Marie-Tooth presentan un cadro clínico común, de curso lentamente progresivo, caracterizado pola debilidade nas pernas, atrofia muscular, pé cavo e alteración sensitiva en grao variable. O comezo da enfermidade adoita manifestarse antes dos 20 anos, mais existen numersoso casos onde os síntomas comezan na idade adulta, sendo necesario ter unha alta sospeita diagnóstica. A enfermidade leva o nome dos investigadores que a describiron no século XIX (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth).

Desde o punto de vista xenético é unha patoloxía complexa, con máis de 100 xenes identificados causantes da enfermidade. No momento actual, non existe un tratamento que permita curar esta enfermidade, aínda que se está avanzando e investigando o desenvolvemento de terapias que permitan modificar a evolución da enfermidade. Debido ao importante desenvolvemento das técnicas de diagnóstico molecular nas enfermidades de base xenética ocorrido nos últimos anos e o desenvolvemento de terapias xénicas que permiten modificar o curso nalgunhas das enfermidades xenéticas, “consideramos de interese coñecer a frecuencia e relación xenotipo-fenotipo dos pacientes con Charcot-Marie-Tooth en Galicia”, destaca a investigadora do IDIS.

Segundo Tania García Sobrino, “en Galicia cremos que a enfermidade de CMT está infradiagnosticada. A prevalencia en pacientes adultos é de 10 casos/100.000 habitantes, inferior ao descrito ata o momento. Ademais, observamos que, máis ou menos, desde o comezo da enfermidade ata que os pacientes reciben un diagnóstico poden transcorrer uns 10 anos”.

O pé cavo é un dos síntomas frecuentes da síndrome de Charcot-Marie-Tooth. Foto: Benefros / CC BY-SA 3.0.
O pé cavo é un dos síntomas frecuentes da síndrome de Charcot-Marie-Tooth. Foto: Benefros / CC BY-SA 3.0.

Os síntomas polos que consultan máis frecuentemente os pacientes con CMT son a dificultade para camiñar con caídas frecuentes e as deformidades esqueléticas nas pernas, sobre todo a presenza de pé cavo. Outros síntomas, menos frecuentes poden ser a perda de masa muscular ou debilidade nas mans, cambras ou tremor. O diagnóstico xenético de CMT sempre debe orientarse segundo a historia clínica, antecedentes persoais e familiares xunto cun estudo neurofisiológico.

En Galicia desenvolvéronse dous proxectos de investigación en CMT que permitiron identificar a mutación causante da enfermidade nun gran número de casos. A forma máis frecuente é CMT1A responsable do 57% dos casos. Con todo, a pesar disto, no 25% dos casos aínda non se coñece cal é a mutación causante da enfermidade.

A doutora do IDIS conclúe que “é necesario ampliar o coñecemento desta enfermidade e ter unha alta sospeita diagnóstica. Aínda que presenta un cadro clínico característico e común a diferentes formas de CMT pode existir unha gran variabilidade duns familiares a outros. A ausencia de familiares coa enfermidade, non descarta o diagnóstico xenético”. A tese, que leva por título Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth: caracterización clínica, electrofisiolóxica e molecular en poboación galega, estivo dirixida por José Castillo Sánchez e Julio Pardo Fernández.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.