As enfermidades raras son unha das cuestións máis complexas de abordar tanto no ámbito sanitario como no social. Atopámonos ante un amplísimo grupo de entidades que conlevan perigo de morte ou de discapacidade crónica (dependencia permanente do sistema sociosanitario). No seu conxunto, máis de 7.000 enfermidades están catalogadas como raras e estímase que afectan a máis de tres millóns de persoas en España.
A súa prevalencia está por baixo de 5 casos por cada 10.000 habitantes nunha comunidade e expoñen serias dificultades de fronte ao diagnóstico. Ademais, contan cunha elevada heteroxeneidade tanto no impacto nos pacientes como nas necesidades de tratamento. E en ocasións, quizais demasiadas, expoñen desafíos que quedan sen resposta.
Ao longo dos últimos anos, as enfermidades raras atoparon un maior eco na sociedade. Non só porque se multiplicaron as campañas de concienciación e sensibilización. Tamén porque a participación de personalidades de diferentes ámbitos axudou a gañar presenza nos medios de comunicación. A pesar diso, numerosas enfermidades raras seguen quedando fóra do foco.
Hai diferentes factores que inciden neste escenario. En primeiro lugar, as dificultades no seu diagnóstico, que orixinan unha situación de incerteza tanto para pacientes e familiares como para os propios profesionais. Esta situación prodúcese fundamentalmente no ámbito da Atención Primaria, porta de entrada xeralmente no proceso diagnóstico. Os propios profesionais do primeiro nivel dos Sistemas de Saúde admiten que non adoitan contar cunha formación específica, o que dificulta aínda máis as cousas.
Se se chega a diagnosticar, o tratamento da enfermidade rara tampouco é sinxelo. Atopámonos con situacións que son crónicas e que, en non poucas ocasións, non contan cun remedio. E como moitas comparten unha orixe xenética, poden transmitirse ás seguintes xeracións.
Mención a parte merecen as enfermidades raras vinculadas á pediatría. Concretamente, a neuropediatría é un dos campos máis relevantes na atención deste colectivo na infancia, debido á natureza das principais enfermidades raras que lles afectan e ao impacto que poden ter no seu desenvolvemento.
Formación dos profesionais e concienciación social
Como se sinalou, as enfermidades raras alcanzaron unha maior visibilidade nos últimos anos. Por exemplo, o 28 de febreiro celébrase o “Día Mundial das Enfermidades Raras”, unha xornada de concienciación a través de diferentes campañas e accións. Por outra banda, tamén se avanzou mediante iniciativas europeas como EURORDIS ou, dentro de España, coa Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER).
Igualmente, cabe destacar a creación en 2015 do Rexistro de Pacientes de Enfermidades Raras, que depende do Instituto de Saúde Carlos III do Ministerio de Ciencia e Innovación. Este organismo supuxo un punto de inflexión á hora de coñecer e sistematizar a información tanto sobre as enfermidades raras como sobre os afectados.
A pesar destes avances e de conseguirse unha maior visibilidade e presenza nos medios de comunicación, existe unha elevada marxe de mellora. En primeiro lugar, na propia concienciación social acerca destas enfermidades, con millóns de persoas afectadas, cos seus familiares e cuns Sistemas de Saúde que, en non poucas ocasións, teñen dificultades para darlles unha rápida e necesaria resposta.
Normalmente, son diversos os especialistas que atenden a persoas con enfermidades raras, polo que deben coordinarse. De feito, esa foi unha das principais conclusións dun estudo sobre formación en enfermidades raras levado a cabo polo Centro de Investigación Biomédica da Rioxa (CIBIR).
Ademais, o estudo cualitativo con profesionais, tanto de medicina como de enfermería, así como con familiares e afectados de enfermidades raras, mostrou algúns aspectos que poderían mellorarse para abordar o tratamento e a atención dos pacientes. Entre eles a mellora das fontes de información e a necesidade de compartir as mesmas, ademais da formación en habilidades sociais por parte dos profesionais implicados.
As enfermidades raras forman parte da nosa realidade, podendo ser afectada por elas calquera persoa. Motivo de máis para pedir unha maior consideración por parte da sociedade, non baseada unicamente nunha data específica como o 28- F.
*rofesor de Socioloxía na Universidad de La Rioja.
*Na redacción deste artigo colaboraron Enrique Ramalle-Gomara (profesor de antropoloxía social e cultural na UNED), Elena Domínguez Garrido e José Luis Ramón Trapero.
Cláusula de divulgación: Sergio Andrés Cabello foi parte integrante do estudo que analizou as necesidades de formación do persoal sanitario de A Rioxa, o cal recibiu parcialmente financiamento do “Fondo Europeo de Desenvolvemento Rexional (FEDER): A Rioxa crece con Europa” (Número de proxecto: 6 FRSABC022).
