” Delfi naceu con algo”, conta desde a cidade de Treinta y Tres, en Uruguai, a súa nai, Soledad Hernández. “Ao principio era só hipotonía (debilidade muscular), e problemas respiratorios”, e desde ese momento “diagnosticáronlle unha chea de enfermidades que se foron descartando no camiño”. Aos seis meses chegaron as primeiras pistas, cunha biopsia muscular cuxos resultados apuntaban a unha enfermidade de orixe mitocondrial. “Pero aí quedamos estancadas”. E así pasaron case 10 anos, ata hai uns días. O camiño de Delfi cruzouse co dos científicos José Tubío e Ana Fernández Marmiesse, que desde Santiago de Compostela deron coa resposta que esta familia levaba moito tempo esperando.
A pesar de todo este tempo sen respostas, Soledad non parou. Hai uns meses decidiu recorrer ás redes sociais para atopar unha solución. Unha das publicacións da páxina de Facebook “Un diagnóstico para Delfi” alcanzou un gran impacto e chegou ata un médico uruguaio que vive en España. Foi el quen contactou con José Tubío e, á súa vez, con Ana Marmiesse, experta en enfermidades raras do laboratorio Genomas y Enfermedad (G&E) do CiMUS de Santiago.
“Pedíronse unhas mostras, que chegaron hai unhas semanas, e analizamos o ADN para comprobar que variantes había no xenoma de Delfi que puidesen coincidir cos síntomas que presentaba”, explica a doutora Marmiesse. Foi un proceso relativamente rápido (15 días), que en Santiago foi posible grazas ás ferramentas xenómicas das que dispón G&E que foron optimizadas para alcanzar unha forma rápida e certeira o diagnóstico deste tipo de enfermidades. Con todo, noutros países, como é o caso de Uruguai, é bastante máis complicado acceder a un diagnóstico molecular.
“Foi un ‘eureka’ total, porque a variante que atopamos xa estaba descrita en casos anteriores moi parecidos ao de Delfi”, explica Ana Marmiesse. En concreto, é unha síndrome de depleción do ADN mitocondrial por mutacións no xene SLC25A4. “Nestes casos, os músculos non funcionan porque non funcionan as mitocondrias, que son as fábricas de enerxía das células”. A enfermidade que padece Delfi, da que só existen unhas decenas de casos en todo o mundo, provoca que teña que desprazarse nunha cadeira motorizada e vivir conectada a un respirador.
Seguintes pasos
O diagnóstico para Delfi supón un obstáculo menos, aínda que aínda queda moito para unha posible cura. “É un pequeno alivio, porque sempre insistimos en que sen diagnóstico non hai tratamento”, lembra Soledad. Ana Marmiesse engade que “agora podemos evitar intervencións ou tratamentos innecesarios e que non serían efectivos, e realizar un consello xenético adecuado, para impedir que poida haber máis casos na familia”.
No caso de Delfi, como en tantas outras persoas afectadas por enfermidades raras, a terapia xénica é unha gran esperanza. “Cada vez son máis as enfermidades que se afrontan con esta terapia, e no futuro salvaranse moitas vidas. Así como a xente deixouse de morrer por infeccións grazas aos antibióticos, é posible que no futuro moita xente como Delfi poida salvarse con estes tratamentos”.
Hemos conseguido un diagnóstico para Defi, una niña del Uruguay que llevaba 10 años sin saber la causa de su enfermedad. Por cosas como estas vale la pena nuestro trabajo! @eerr_es @FEDER_ONG 💪 pic.twitter.com/kThGjCiJCy
— Jose Tubio’s lab – Mobile Genomes & Disease (@MobileGenomes) October 25, 2019
Laboratorios como Genomas y Enfermedad, e outros grupos de referencia en Galicia, como o de Xenómica que dirixe o catedrático Ángel Carracedo, diagnostican todos os anos a centos de persoas afectadas por enfermidades raras, na súa maioría nenos e nenas que chegan a eles coas súas familias despois de anos de incerteza e un importante deterioro. O gran avance da xenómica permite que estes diagnósticos se realicen cada vez con máis rapidez, evitando, como explica a doutora Marmiesse, actuacións contraproducentes e, nalgúns casos, a posibilidade de desenvolver tratamentos que freen ou mesmo curen a enfermidade.
