Son moitas doenzas distintas, que por separado afectan a pouca xente. Pero, en conxunto, as enfermidades raras afectan a unha parte importante da cidadanía e ás súas respectivas familias. Calcúlase que son unhas 300.000 persoas en Galicia e tres millóns en España. Con algunhas, as menos agresivas, é posible convivir con limitacións. Porén, outras acaban coa vida de quen a sofre – ás veces xa na infancia – en cuestión de poucos anos.
Desde o campus de Soria, adscrito á Universidad de Valladolid, o profesor e investigador galego Juan R. Coca, licenciado en Bioloxía e doutor en Socioloxía pola Universidade de Santiago de Compostela, dirixe a Unidade de Investigación Social en Saúde e Enfermidades Raras. É a o primeiro grupo de España que aborda o impacto deste tipo de doenzas desde o punto de vista da socioloxía. E preparan agora un libro, tamén pioneiro a nivel estatal, no que se aborda o problema, que contou coa achega de científicos do CIC BioGune do País Vasco, coa Universidade de Salamanca, coa Texas Tech University e có Grupo Clínico Español Síndrome de Wolfram.
Para este traballo, Juan R. Coca e o seu equipo entrevistaron a 400 enfermos e ás súas familias en España e outros 40 en Portugal. Unha experiencia que deixou pegada neles pola dureza dalgúns testemuños. “É moi duro ver como os afectados perciben que non teñen futuro, que ninguén lles pode ofrecer posibilidades de curación e que o deterioro é acelerado”, conta Coca en conversa con GCiencia. Nalgunhas das doenzas, os pacientes cualificábanas como “un Alzheimer ao bestia”, no que o deterioro era notable en poucos días.
O traballo, que se presentará en Soria o vindeiro 28 de febreiro, vén a encher un baleiro no estudo destas situacións. “Pouco se tiña feito, alén dalgúns informes de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) e outros estudos desde a perspectiva farmacolóxica e médica. Porén, había eivas neste enfoque. “Atopámonos con moitos problemas psicolóxicos, e sentimentos de soidade, indefensión e exclusión que ás veces non se teñen en conta cando se tratan as enfermidades raras”, manifesta o biólogo galego.
Libro
As conclusións destas entrevistas estarán reflectidas no libro que prepara a Unidade dirixida por Coca. E ademais abordará, de forma especial, tres grupos de enfermidades raras que, nalgúns casos, teñen unha perspectiva de supervivencia moi baixa. Un deles é o das enfermidades priónicas, con orixe nos prions, unhas proteínas con capacidade infecciosas descritas polo premio Nobel Stanley Prusiner, que visitou Galicia en 2018. Entre estas patoloxías está a enfermidade de Creutzfeld-Jakob (ECJ), unha de cuxas variantes se asocia ao famoso mal das vacas tolas, pero que tamén pode ter outras orixes. Normalmente, esta doenza é moi agresiva e letal, causando un 90% de mortalidade ao cabo dun ano.
Outra das doenzas cuxo impacto social estudou o equipo de Juan R. Coca foi a síndrome de Wolfram, unha doenza xenética que adoita manifestarse con diabetes e problemas oculares, ademais doutros trastornos. Provocan que a maior parte dos afectados non pase dos 30 anos de vida.
Outro das vertentes do traballo que coordina Coca é a síndrome postpolio, un conxunto de secuelas que padecen as persoas afectadas pola poliomielite en idade temperá. En España aínda vive hoxe un número importante de persoas que padeceron a doenza, non foron vacinados e que, polo tanto, presentan hoxe problemas no aparello locomotor e no sistema neurolóxico.
Conclusións
O libro busca, ademais, de poñer o foco no problema, ofrecer solucións. Unha das propostas por Juan R. Coca é “a creación de grupos pluridisciplinares, que aborden non só a perspectiva clínica, senón tamén os problemas psicolóxicos e sociais aos que teñen que facer fronte os enfermos e ás súas familias. É un obstáculo moi frecuente, e precisamos axudalos”.
Do mesmo xeito, o biólogo propón tamén que se intente mellorar e asesorar as relacións entre médicos e pacientes. “Atópamonos con casos nos que, debido ao descoñecemento e a pouca investigación que hai sobre algunhas doenzas, son as asociacións as que achegan a información médica aos afectados, e hai que ser conscientes disto”, conclúe.
