Unha nova técnica baseada na edición xenética conseguiu salvar a un bebé cunha enfermidade rara e grave. A terapia CRISPR abre a porta desta forma a máis tratamentos coma este, que poidan ser personalizados segundo o caso.
O bebé, de nove meses e medio e chamado K.J., foi diagnosticado cunha deficiencia CPS1. Trátase dunha mutación xenética que modifica o funcionamento dunha encima que é clave para eliminar o exceso de amoníaco e convertelo na urea. En moitos casos, os meniños como K.J. afrontan unha importante posibilidade de morrer nos primeiros meses. Unha das poucas opcións que teñen é o transplante de fígado, pero non é sinxelo e comporta bastantes riscos. Especialmente, porque son moi pequenos.
“Paréceme un milagre“, asegura Gemma Marfany, catedrática de Xenética na Universidade de Barcelona, para Science Media Centre. “É un caso único, unha proba de concepto con éxito, deseñada e aplicada en tempo récord”, asegura a científica.
Este logro foi publicado nun estudo no New England Journal of Medicine, no que se detalla as condicións nas que se realizou este fito. A terapia foi personalizada para K.J. utilizando a técnica CRISPR-Cas9, desenvolvida polos Premios Nobel de Química no ano 2020 Emmanuelle Charpentier e por Jennifer A. Doudna. Foi a primeira vez que dúas mulleres compartían este galardón.
O camiño ás terapias personalizadas
CRISPR-Cas9 funciona a través das chamadas tesoiras xenéticas, unha ferramenta coa que se pode modificar o ADN de plantas, microorganismos e animais cunha alta precisión. Xa é unha técnica que se utiliza para tratar enfermidades como a beta talasemia das células falciformes. Considérase un método revolucionario que pode axudar a desenvolver tamén novas terapias contra o cancro ou curar enfermidades hereditarias.
Estas técnicas non só abren a porta a curar a outros cativos coa mesma condición. É unha oportunidade a tratar calquera problema xenético, en moitas ocasións moi raros, que teñen variantes únicas. “É unha grandísima demostración, pero tamén hai que comentar que esta corrección realizouse no fígado”, recorda a través de Science Media Centre o científico Marc Güel, coordinador do grupo de investigación en Bioloxía Sintética Translacional na Universidade Pompeu Fabra. O experto asegura que outros tecidos son moito máis difíciles de editar.
O caso de K.J. era moi complexo e os seus pais decidiron probar con esta nova terapia, de forma compasiva, porque o risco de morte era moi elevado. Agora, o bebé xa pode seguir unha dieta máis rica en proteínas, algo que hai uns meses era imposible. Iso si, aínda queda un longo camiño na súa recuperación. Ademais, os investigadores deben agora vixiar a eficacia e seguridade do tratamento, nunca utilizado nestes casos. O obxectivo é que algún día non precise de ningún ou case ningún medicamento.
