Cando a ourensá Laura Quintas Lorenzo tiña oito meses, sufriu unha hemorraxia masiva. Os seus pais, alarmados, levárona ao hospital. O persoal médico sospeitou inicialmente de hemofilia, unha patoloxía máis coñecida, pero que foi descartada. Finalmente, o diagnóstico confirmouse no Hospital La Paz de Madrid, o centro de referencia naquel momento, onde se determinou que a pequena padecía a enfermidade de von Willebrand.
Esta coagulopatía consiste nun déficit ou mal funcionamento dunha proteína chamada factor von Willebrand, que desempeña múltiples funcións no proceso de coagulación. Segundo o grao de deficiencia desta proteína, os síntomas hemorráxicos poden variar significativamente. Ademais, trátase dunha enfermidade hereditaria cuxo patrón de transmisión depende do subtipo. Así o explica Elsa López, a hematóloga de Laura Quintas no Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, unha das áreas sanitarias de Galicia con maior número de pacientes con von Willebrand debido ao seu patrón de herdanza.
Cal é a diferenza coa hemofilia? “As proteínas ás que afecta son diferentes”, explica a doutora. No von Willebrand hai unha diminución ou alteración do factor, mentres que a hemofilia implica unha redución do factor VIII ou IX. Ademais, o cadro clínico tamén varía, sendo os sangrados máis diversos e cun patrón de herdanza distinto.
O diagnóstico definitivo chegou en Madrid, pero non se confirmou ata a súa primeira menstruación, arredor dos 11 anos. Dende entón, Quintas iniciou unha loita para visibilizar esta enfermidade. Hoxe, é vicepresidenta da Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) e da Asociación Galega de Hemofilia (AGADHEMO), ademais de patroa da Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE). Esta é a súa historia.
Vivir cunha enfermidade crónica
“Para min, a enfermidade crónica é unha condición máis”, comenta Laura Quintas. Nun principio, o tratamento debía aplicarse unha vez sangraba, xa que non tiña acceso á profilaxe. Durante a adolescencia, non podía practicar deportes e sempre debía ter coidado cando salía coas súas amigas, pois calquera percance podía requirir unha visita urxente ao hospital.
Isto converteuse nun problema especialmente en Sandiás (Ourense), onde o hospital máis próximo estaba a 40 minutos en coche. Non obstante, unha vez controladas as menstruacións —un dos aspectos menos visibles da enfermidade— o foco trasladouse ás hemorraxias nasais repentinas. “Estaba na clase ou na piscina, e eses sangrados chamaban moito a atención”, explica. A pesar disto, destaca que sempre tivo un bo grupo de amigas que normalizaba a súa situación.
Aínda que para Quintas o von Willebrand é unha condición natural, recoñece que ten “unha vida normalizada con condicionantes e limitacións”. Non pode realizar traballos que requiran estar moitas horas de pé ou cargar peso, polo que se formou para ter un traballo máis tranquilo, de oficina. Ademais, cando viaxa, sempre leva consigo o seu informe médico e coñece o hospital de referencia do destino, pois precisa unha actuación rápida en caso de emerxencia.
Esta enfermidade tamén inflúe en decisións importantes, como a de ser ou non ser nai, pois “o embarazo dunha muller con coagulopatía require dun tratamento específico para evitar o sangrado e asegurar a saúde do feto”, explica Elsa López, pois este podería herdar a mesma condición.
Sangrados repentinos e regras copiosas
Na infancia de Quintas, os sangrados nasais, de enxivas e os hematomas eran frecuentes. Ademais da enfermidade que padecía, Laura lembra que tamén era algo travesa. Non obstante, a primeira menstruación marcou un punto clave na súa enfermidade: “Dos meus médicos, todos homes, ningún pensou que unha nena con síntomas hemorráxicos tivera problemas coa regra”, comenta.
Tanto os hematólogos como os xinecólogos non estaban preparados, xa que estes últimos non sabían como tratar a unha adolescente cun problema hemorráxico severo, e os especialistas non coñecían a parte xinecolóxica.
“A miña nai tiña toda a información. Precisei transfusións tras a primeira regra”, comenta Quintas, quen estivo tres meses coa menstruación. O tratamento non foi suficiente. “Nas primeiras semanas, a alternativa que lle deron aos meus pais foi a histerectomía”, afirma, aínda que rexeitaron esa opción.
Durante os dous anos seguintes, Laura precisou tratamento hormonal, como a píldora, e intravenoso con factor von Willebrand. “Os sangrados limitaban a miña vida”, subliña. Os médicos tardaron meses en estabilizar a situación, a pesar de contar cos medios adecuados nese momento.
A evolución do tratamento
Laura Quintas padece von Willebrand tipo 3, a forma máis severa desta enfermidade. “No tipo 1 sintetízase menos cantidade de proteína, e o tipo 2 é o máis complexo, con varios subtipos”, explica Elsa López. Para outros tipos desta patoloxía, tratamentos como o amchafibrin ou a desmopresina poden ser efectivos, pero no seu caso non funcionan.
As persoas con von Willebrand tipo 3 ou 2M son moi poucas, arredor de un por mil de pacientes, mentres que o tipo 1 afecta a unha de cada duascentas persoas. “O 1% da poboación podería ter von Willebrand tipo 1”, sinala Quintas, subliñando que, aínda que os síntomas son máis leves, non deixa de ser unha enfermidade prevalente.
O seu tratamento inclúe a terapia hormonal e o tratamento inxectable, que se administra nos hospitais. Actualmente, atópase en profilaxe, pero non dende hai moito. “Foi o único que avanzou neste tempo”, comenta, xa que aínda que os tratamentos son os mesmos, o que cambiou foi o seu acceso.
“Antes, a alternativa era ir ao hospital para administrarme o tratamento cada vez que tiña un sangrado”, relata. Non obstante, a evolución permitiu que puidera facelo na casa e agora o que marca a diferenza é que se administra de forma preventiva, a través dunha pauta regrada. Esta evolución cambiou a súa vida: “A inseguridade de ter un sangrado e non controlalo baixa porque tes un mínimo de factor no corpo”.
O movemento asociativo
Para os pais de Quintas, a Asociación Galega de Hemofilia foi un apoio fundamental cando descubriron a enfermidade da súa filla. Dende o momento do diagnóstico, involucrárona. “O único xeito de coñecer información era a través do médico ou asociacións de pacientes, non había acceso a internet”, explica.
Ela non coñecía a ninguén máis con von Willebrand ata que, grazas á asociación galega, coñeceu á súa presidenta, que se converteu na primeira muller con esta enfermidade coa que puido falar. “Antes, todo eran homes, non podía falar da regra”, recorda. Co paso do tempo, decidiu implicarse como voluntaria para devolver o que a asociación fixo por ela.
“Paréceme importante estar aí e visibilizar a enfermidade nunha muller”, explica. Ademais, destaca que aínda existe un descoñecemento no ámbito sanitario. De feito, en urxencias, moitas veces di que ten hemofilia para que a atendan. “Nos últimos 30 anos, só unha vez dubidaron de que tivese hemofilia”, afirma.
Por iso, considera que o movemento asociativo e a reivindicación son esenciais, especialmente no diagnóstico de mulleres e nenas. “Como temos un sangrado habitual, moitas veces o diagnóstico chega tarde”, lamenta. A recomendación de Laura Quintas é estar en contacto con outras persoas coa mesma patoloxía. Ademais, a visibilización a través dos medios de comunicación e a divulgación científica segue sendo clave para dar a coñecer esta enfermidade.
