Tres anos sen síntomas: así funciona a revolucionaria terapia contra a hemofilia

Natural de Barcelona, de nai lucense e agora afincado na Coruña, Iván Torcal, de 38 anos, foi un dos primeiros pacientes de Galicia en entrar nun estudo baseado nunha terapia xénica para reverter todos os síntomas da hemofilia.

Torcal percorre da man de GCiencia algunhas das súas vivencias con esta patoloxía e os tres anos sen síntomas grazas a esta investigación e as súas perspectivas de futuro.

Que é a hemofilia?

A hemofilia é unha patoloxía caracterizada por un defecto nalgún dos factores que compoñen o sangue e que son necesarios para que este coagule. Segundo a Asociación Galega de Hemofilia (Agadhemo), principalmente existen dous tipos segundo onde estea situado este defecto: no caso da hemofilia A este terá lugar no factor VIII, mentres que no caso da hemofilia B este estará no factor IX. Alén, dentro destes subtipos, a hemofilia tamén pode presentar distintos fenotipos en función da súa gravidade, puidendo clasificala en leve, moderada ou grave.

Precisamente, a hemofilia A grave é a que ten Iván, diagnosticado na súa primeira infancia: “Penso que tiña un ano ou dous. Tiven un episodio de sangrado interno a causa das amígdalas. Acabei inconsciente no hospital e tendo que ser reanimado, tragara moito sangue. Até ese momento non tivera ningún problema tan grave que puidera facerlles pensar que era hemofílico”.

“A miña infancia foi un momento con moita dor e sufrimento. Non podo dicir que tivera infancia”

A tendencia ás hemorraxias é o síntoma característico da patoloxía, puidendo ser interna, é dicir, dentro das articulacións e dos músculos, ou externa, a través dos orificios naturais do corpo ou dunha ferida. Alén, cando o sangrado se dá en varias ocasións nunha mesma articulación, esta pode sufrir danos, provocando dor e puidendo chegar inclusive a desenvolver artrite. No caso das persoas con hemofilia severa estas hemorraxias internas son frecuentes e, na maioría das ocasións, sen unha causa aparente.

“Eu non podo dicir que tivera infancia. A un rapaz non lle podes quitar de xogar ou saltar e aínda así é certo que eu era bastante rebelde e non facía moito caso: dicíanme que non xogara ao fútbol porque tiña un xeonllo inchado e eu facíao igual, aínda que na medida do posible. Para min foi un tempo de moita dor, moito sufrimento, porque estiven moi controlado polos meus pais. Non son iguais as miñas vivencias que as dun neno sen hemofilia que pode correr e xogar. Tamén afecta moito na socialización. Por exemplo, cando os meus compañeiros ían de excursión, eu tiña vacacións. Aínda que non fosen moi lonxe, a Madrid por exemplo, para min significaba ter que cargar con moitos medicamentos”, relata Iván.

A terapia xénica

A terapia xénica é un termo utilizado para englobar unha serie de investigacións que buscan un tratamento utilizando a transferencia de xenes á célula dun paciente para curar unha enfermidade de forma que se modifique a información xenética responsable da enfermidade e que a célula funcione con normalidade.

Neste caso, o estudo ao que Iván decidiu presentarse como voluntario buscaría promover unha correcta sintetización dos factores de coagulación da que as persoas con hemofilia carecen: “De forma sinxela, e como mo explicaron a min, a inxección que nos poñen é un virus, como por exemplo o da gripe, de forma que unha vez pasado o corpo crea defensas para el”.

“Sempre tiven a esperanza de poder entrar nun estudo”

Despois de trasladarse á Coruña por unha cuestión laboral, Iván continuou en contacto con asociacións de hemofilia tanto de Cataluña como de Galicia, estando tamén pendente das investigacións actuais sobre a cuestión. Así, en agosto de 2019, tras poñer en coñecemento da súa doutora o interese por presentarse voluntario se xurdía a oportunidade, Iván foi chamado para entrar a participar no estudo que eliminaría os seus síntomas durante tres anos.

“Eu son dos que pensa que peor non vas estar. Hai que probar, porque poden dar cun tratamento que me axude a levar mellor a enfermidade, mais tamén por intentar axudar, por exemplo, a nenos que teñan hemofilia nun futuro. Se hai unha cura e podemos quitarlle ese problema de enriba, mellor. Eu sempre tiven a esperanza de poder entrar nun estudo, por iso estaba sempre mirando e informándome, aínda que non fose dos que máis o facía. Se non o probas non sabes. E se resulta que sae ben e te quitas a hemofilia de enriba?“, manifesta Torcal.

Chegado o momento, Iván recibiu a medicación en forma de inxección a través dunha vía durante un par de horas e pasou o resto do día en observación á espera de que non houbera complicacións nin efectos secundarios. A partir de aí comezaron as revisións, que nun inicio eran unha vez a semana, mais que co paso do tempo, e vendo que todo ía ben, se ían espaciando.

“Co paso dos días comecei a notar que xa non tiña dor nas articulacións nin sangrados, mais na miña vida diaria o cambio foi como o día e a noite. Foi pasar de estar preocupado constantemente por calquera golpe ou corte a poder despreocuparme, porque só ía ter o típico hematoma que ten todo o mundo. Puiden viaxar sen ter que levar a medicación. É poder deixar de pensar nos problemas que poidan xurdir“.

E agora?

Se ben as revisións puideron espaciarse ata ter unha cada mes e medio, o caso de Iván tivo unha complicación: “Agora mesmo estou en niveis de factor de coagulación moi baixos. A terapia xa está deixando de facer efecto e o máis seguro é que máis pronto ca tarde teña que comezar de novo coa profilaxe como estaba antes deste estudo”.

A causa do funcionamento do tratamento utilizado, a través dun virus, non cabe a posibilidade de repetilo xa que o seu organismo xa ten creados os anticorpos necesarios para combatilo. Por ese motivo, tanto Iván como os seus médicos están barallando outras opcións: “Antes do tratamento eu utilizaba inxeccións intravenosas dúas veces por semana. Con todo, hai un fármaco, Hemlibra, que xa está no mercado e que está dando bos resultados noutras persoas con hemofilia grave. É unha inxección subcutánea, similar aos bolígrafos que utilizan as persoas diabéticas, polo que non castiga tanto as veas. Alén, polo que me estiveron explicando, tería que utilizala unha vez cada sete días durante catro semanas para que o organismo asimile esta medicación e, posteriormente, utilizala só cando teña algún principio de molestia nalgunha articulación ou noutras partes do corpo para evitar a hemorraxia. O máis seguro é que vaia probar este medicamento para que poidamos ver como funciona en min”.