As mamografías que o Sistema Nacional de Saúde ofrece hoxe día ás mulleres, segundo a súa idade e antecedentes familiares, seguen sendo o mellor xeito de detectar precozmente un cancro de mama. Con todo, ensáianse xa métodos máis precisos, como un modelo estatístico que predí o risco de cada muller en función do seu estilo de vida, a súa xenética, e as súas características mamográficas. Este é o obxectivo do proxecto MamoRisk: asegurarse de que o novo modelo funciona, comprobando as súas predicións, un paso imprescindible se se aspira a usar nos programas de cribado poboacional de cancro de mama.
“O uso do modelo de risco, tras a súa validación co estudo MamoRisk, podería mellorar substancialmente a detección precoz do cancro de mama”, sinalan a investigadora principal Manuela Gago, do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), e o coordinador xeral José Esteban Castelao, do Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur. Xunto con eles, encabezan este proxecto a doutora Anna González-Neira e Guillermo Pita, do Centro Nacional de Investigacións Oncolóxicas (CNIO). “O proxecto proporciona o equivalente a ‘unha calculadora’ onde se introducen os factores de risco de cada muller e obtense unha clasificación de risco baixo, intermedio e alto, a dous e cinco anos vista”, sinalan.
O Ministerio de Ciencia, Innovación e Universidades (MICIU) financia este proxecto con 1,2 millóns de euros procedentes de fondos públicos do programa europeo NextGenerationEU a través da convocatoria de Medicamento Personalizado de Precisión do Instituto de Saúde Carlos III (ISCIII). A implicación do MICIU vai máis aló do financiamento, xa que as dúas entidades que desenvolven o estudo teñen relación co Instituto de Saúde Carlos III: o CNIO é unha Fundación adscrita ao Instituto e o IDIS é un dos 36 Institutos de Investigación Sanitaria (IIS) que o ISCIII ten acreditados por toda España.
10.000 mulleres en 14 comunidades autónomas, comezando por Galicia
O proxecto MamoRisk acaba de comezar en Galicia, en estreita colaboración coa Consellería de Sanidade – Dirección Xeral de Saúde Pública, liderada pola súa directora, Carmen Durán Parrondo, e coa participación de Ángel Gómez Amorín, Ana Marina Tarrazo e Montserrat Corujo, do Servizo de Detección Precoz de Enfermidades. Na primeira fase, mulleres diagnosticadas de cancro de mama e mulleres sas comezaron a recibir unha invitación para participar no estudo. Alén de Galicia, participan tamén as comunidades autónomas de Madrid, Cantabria, Castela-A Mancha, Murcia, Estremadura, Asturias, Castela e León, Andalucía, Aragón, Cataluña, A Rioxa, Comunidade Valenciana e Canarias.
En total invitarase a 4.000 mulleres diagnosticadas con cancro de mama e a 6.000 sas, seleccionadas de forma aleatoria entre mulleres cun seguimento de polo menos seis anos dentro dos programas de detección precoz de cancro de mama das 14 comunidades autónomas. Cos seus datos clínicos e epidemiolóxicos e a súa información xenética —obtida dunha mostra de saliva—, aplicaráselles o modelo e cotexarase a súa predición coa realidade.
MamoRisk comeza coa recollida de datos clínico-epidemiolóxicos e mostras; segue coa análise xenética e de imaxes utilizando Intelixencia artificial (IA); e culmina coa avaliación da eficacia do modelo. Se o modelo de predición de risco efectivamente funciona, e empeza a usarse nos programas de cribado, as mulleres con máis probabilidade de desenvolver cancro serán candidatas a recibir un seguimento máis intenso. O obxectivo é detectar antes o cancro ou, se é posible, aplicar medidas preventivas dirixidas.
Cribado multifactorial
O algoritmo BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) combina información xenética, familiar e clínico-epidemiolóxica para estimar probabilidades individuais de desenvolver cancro de mama e ovario. É o resultado de décadas de investigación, que achegou moita información sobre que inflúe no risco de desenvolver cancro de mama. En concreto, identificáronse centenares de variantes xenéticas asociadas a un maior risco, entre elas as localizadas nos xenes BRCA1 e BRCA2, que confiren alto risco; outras de risco moderado; e algunhas de menor impacto, aínda que presentes nunha porcentaxe ampla de poboación.
Factores non xenéticos: hábitos saudables
Un estilo de vida con baixo consumo de alcol, actividade física e que evite a obesidade postmenopáusica tamén é importante, ata o punto de que se asociou cunha redución do 20% no risco de cancro de mama. “A mamografía é unha ferramenta fundamental, pero os programas de cribado baseados só nesta proba poden mellorarse. Aplicar o modelo permitirá ofrecer ás mulleres con alto risco un seguimento máis personalizado e diagnosticar a enfermidade nas súas fases iniciais, o que aumentará a porcentaxe de tumores identificados en estadios temperáns, algo fundamental para aumentar a súa curación”, sinala a doutora Manuela Gago.
Como investigadora principal do proxecto, a doutora Manuela Gago é responsable do deseño científico do estudo e da coordinación da selección e o recrutamento das participantes, así como da recollida de mostras e datos clínicos e epidemiolóxicos. No CNIO, a doutora Anna González-Neira e Guillermo Pita lideran o estudo xenético das participantes mediante técnicas de secuenciación masiva, así como a estimación do seu risco xenético individual de desenvolver cancro de mama. Pola súa banda, o doutor José Esteban Castelao coordina o desenvolvemento operativo do estudo, a integración dos equipos das 14 comunidades autónomas participantes e os estudos de intelixencia artificial aplicados ás miles de mamografías recompiladas. Finalmente, todos os equipos integrarán os datos clínicos, epidemiolóxicos, xenéticos e mamográficos para elaborar o mapa final do estudo, incluíndo análise de custo-efectividade.
