As enfermidades raras son, en moitas ocasións, as que peor tratamento teñen. As administracións, polo xeral, dedican máis recursos a aquelas que afectan a máis persoas. Por iso, o éxito na aplicación dun tratamento nunha nena cunha rara enfermidade autoinmune é tan importante. Trátase dunha paciente de dermatomiosite anti-MD5, unha doenza cunha incidencia dun caso por cada millón de habitantes e un alto índice de mortalidade.
A doente é unha cativa de 11 anos que desenvolveu a súa enfermidade aos 10. A terapia foi administrada tras non atopar outras alternativas e estar na UCI en estado grave. No último ano, a nena comezou a ter unha forte afectación muscular e cutánea, e desenvolveu problemas graves respiratorios. Tras a administración do medicamento, a paciente pasou de tomar máis de 10 liñas de tratamentos inmunosupresores a non precisar ningún.
“Hoxe en día, é o que lle permitiu estar viva, no seu domicilio, e cambiou radicalmente o curso da súa enfermidade”, asegura a coordinadora da Unidade de Enfermidades Minoritarias do Hospital Universitario La Paz, Rosa Alcobendas. Entre outras melloras, pasou de precisar ventilación mecánica e asistencia ventricular a facelo por si mesma durante o día.
Alta taxa de mortalidade
A denominada dermatomiosite anti-MD5 é unha das enfermidades máis complexas e difíciles de xestionar na práctica médica. O seu índice de mortalidade está entre o 30% e 66% dos casos en 6 meses e non ten tratamento específico útil. Como ocorre noutras enfermidades autoinmunes, adminístrase unha combinación xenérica de corticoides, inmunosupresores, axentes biolóxicos e quimioterapia á espera de estabilizar a enfermidade.
O emprego desta combinación de tratamentos non está exento de riscos, aumentando, por exemplo, a probabilidade de infeccións oportunistas. Con todo, a pesar dos numerosos tratamentos administrados, este tipo de pacientes son refractarios á maioría das terapias e non adoitan mellorar co tempo. De aí a elevada taxa de letalidade da mesma.
As terapias CAR-T
As terapias CAR-T están a amosar distintas posibilidades e a abrir a porta a posibles solucións innovadoras. O pasado venres, un estudo liderado polo investigador galego Javier Briones tamén publicou bos resultados nun posible tratamento para pacientes con linfoma CD30+ refractario a través deste tipo de técnicas.
En xeral, trátanse dun tipo de terapia celular que aproveita as funcións intrínsecas do sistema inmunitario. Para iso, extráese sangue do paciente e íllanse os seus linfocitos T (células especializadas en “buscar e destruír obxectivos celulares específicos”). Despois, modifícanse estas células para que recoñezan a proteína CD19 achada nos linfocitos B.
Desta forma, producen as células CD19 CAR-T. Logo, inxéctanse de volta no paciente para que “busquen e destrúan” os linfocitos B. Estes son claves no desenvolvemento de moitas patoloxías como, por exemplo, a dermatomiosite. Neste caso, a terapia conseguiu reiniciar a parte do sistema inmune causante da doenza dunha maneira segura e sen necesidade doutros tratamentos.
