Moitas persoas viven cada día unha loita para encaixar nun mundo deseñado para vivir seguindo o ciclo do Sol. Pero a ciencia xa identificou o erro xenético que causa este desfasamento social. Un estudo de 2017 revelou que moitas persoas que se levantan tarde non son preguiceiras, senón que o seu reloxo interno simplemente está programado xeneticamente para funcionar entre 2 e 2.5 horas máis lento que o resto da poboación, grazas a unha mutación nun xene do reloxo do corpo chamado CRY1.
“Os portadores da mutación teñen días máis longos que os que lles dá o planeta”, dixo a investigadora principal Alina Patke, da Universidade Rockefeller de Nova York.
Para ser claros, non só estamos a falar de alguén cunha adicción ás series de moda ou aos teléfonos intelixentes e que ten que loitar por quedar durmido pola noite. Os verdadeiros noctámbulos son persoas que, mesmo en ausencia de teléfonos intelixentes e luces eléctricas, case sempre quedan durmidos e espertan tarde.
Moitos destes noctámbulos ás veces son diagnosticados en clínicas de sono con trastorno da fase de sono atrasada (DSPD, polas súas siglas en inglés), e os investigadores estiman que arredor do 10 por cento da poboación mundial está afectada por esta condición. Ademais de estar máis cansos, as persoas con DSPD sofren unha serie de problemas de saúde porque o seu corpo está constantemente tratando de poñerse ao día coa liña de tempo establecida polo resto da sociedade.
“É como se estas persoas tivesen un jet lag perpetuo”, di un dos investigadores
A condición relacionouse coa ansiedade, a depresión, as enfermidades cardiovasculares e a diabetes. Sen mencionar a constante frustración de estar traumatizado polo espertador cada mañá. “É coma se estas persoas tivesen un jet lag perpetuo, movéndose cara ao leste todos os días”, dixo un dos investigadores, Michael Young: “Pola mañá, non están listos para que chegue o día seguinte”.
No documento de 2017, o equipo demostrou que non é só o feito de que os reloxos corporais destas persoas se axusten máis tarde que os doutros humanos; en realidade, funcionan de 2 a 2.5 horas máis lento en media que o resto da poboación.
En xeral, o reloxo do corpo humano é de aproximadamente 24 horas , o que significa que cousas como a dixestión, o sono e a reparación celular encaixan perfectamente nun día estándar da Terra. Pero grazas a unha mutación no xene CRY1, a nova investigación suxire que algunhas persoas simplemente necesitan máis tempo.
Patke e os seus colegas identificaron esta mutación xenética por primeira vez hai case unha década , cando unha muller de 46 anos ingresou á clínica do sono logo de loitar co seu ciclo de sono tardío. Mesmo despois de ser colocada nun apartamento sen xanelas, televisión ou internet durante dúas semanas, a muller aínda tiña un ritmo circadiano extrañamente longo de 25 horas, e o seu sono estaba fragmentado.
Despois de estudar os seus xenes, o equipo descubriu que tiña unha mutación dunha soa letra no xene CRY1, que sospeitaban que podía estar a causar o problema.
Para repasar como funciona todo isto hai que recordar que o noso reloxo circadiano comeza cada día mediante a creación de proteínas, chamadas activadores, nas nosas células. Estes activadores producen os seus propios inhibidores que, co tempo, impiden que os activadores funcionen. Cando todos os activadores nunha célula foron silenciados, os inhibidores xa non se producen e gradualmente os activadores volven activarse, iniciando o ciclo para o día seguinte unha vez máis.
Moitas desas persoas que consideramos preguiceiras teñen en realidade esta mutación xenética
A proteína producida polo xene CRY1 é un destes inhibidores. Pero os científicos aínda non estaban seguros de como unha soa variante no xene podería ter efectos tan extremos no reloxo corporal desta muller.
Neste estudo de 2017, os investigadores deron un paso máis aló e estudaron os xenes CRY1 en células da pel de familiares da muller, e todos tiñan a mesma mutación. Unha investigación posterior revelou que o cambio fai que falte unha gran parte da proteína resultante, o que significa que a proteína CRY1 inhibidora vólvese demasiado activa e suprime o activador durante máis tempo do que se supón, alongando o ciclo diario das células.
Logo, o equipo apoiou a súa investigación analizando os patróns de sono de seis familias turcas: 39 dos participantes tiñan DSPD e portaban a mutación de ‘bufo nocturno’ CRY1, e 31 non o tiñan. Todos os portadores atrasaran os tempos de inicio do sono e algúns deles tiñan patróns de sono fracturados e irregulares. Para as 31 persoas sen a mutación xenética, o punto medio do sono era as 4 am, pero para as persoas co xene, foi entre as 6 e as 8 am, o que suxire que a mutación atrasou o reloxo corporal polo menos 2 horas.
A boa noticia de todo isto é que o noso reloxo corporal, incluído o CRY1, está controlado por sinais externos, como a exposición á luz, polo que as persoas deberían poder administrar DSPD de maneira efectiva se se adhiren a unha rutina controlada.
“Un ciclo externo axeitado e unha boa hixiene do sono poden axudar a forzar a un reloxo de marcha lenta a adaptarse a un día de 24 horas”, dixo Patke: “Só temos que traballar máis duro niso”. “Non é inconcibible que se poidan desenvolver drogas no futuro baseándose neste mecanismo”, agregou.
Os investigadores tamén deixaron en claro que non todos os casos de DSPD son causados por esta mutación xenética (hai outros factores involucrados), pero os investigadores atopárono en 1 de 75 individuos de ascendencia europea non finlandesa na súa investigación.
A investigación foi publicada na revista Cell.
