A miocardiopatía hipetrófica (MCH) é unha das principais causas por morte súbita en menores de 35 anos. Estímase que esta enfermidade cardiovascular de transmisión xenética poderá afectar a unha de cada 250 persoas en España. Máis de 2.000 familias son tratadas no Hospital Universitario da Coruña (CHUAC), centro de referencia nacional. “É unha doenza que limita moito a vida en numerosos aspectos e que non todo o mundo quere saber que a ten”, asegura a viguesa Susana Portela, afectada pola patoloxía e presidenta da Asociación Española de Miocardiopatia Hipetrófica (AEMCH). Este venres a entidade realizará un encontro no Auditorio Mar de Vigo para conciencia sobre a patoloxía.
As miocardiopatías son enfermidades cardiovasculares que se caracterizan por alteracións na estrutura e función do músculo do corazón. Dentro dos cinco fenotipos desta doenza, a MCH é a máis prevalente, afectando a unha de cada 200 persoas no mundo. Distínguese por un aumento do grosor da parede do ventrículo esquerdo, que pode vir acompañado ou non dunha hipertrofia do dereito. Ademais, existen dous subgrupos: se existe unha obstrución do fluxo sanguíneo ou non. “Das máis de 97.000 persoas que padecen MCH en España, ao redor de 2.000 familias están a ser tratadas no CHUAC, centro referente nacional. Esta cifra é realmente moito máis alta, xa que nunha mesma familia pode haber dende tres a oito membros máis afectados“, indica Portela.
Enfermidade infradiagnosticada
Os síntomas máis frecuentes desta enfermidade hereditaria —causada por mutacións que pode afectar a múltiples xenes— tenden a ser o esgotamento físico, arritmias, taquicardias, dificultades na respiración, mareos, dor no peito ou inchazón en pernas e a morte súbita, entre outros moitos. Pero existen portadores da MCH que son asintomáticos.
É por iso que, unha vez diagnosticada a doenza nunha persoa, se realiza un estudo familiar para comprobar se tamén están afectados. “Ademais de estar infradiagnosticada, o problema tamén reside en que moitos pacientes non queren vivir co medo de saber que a teñen e que poden sufrir unha morte súbita en calquera momento, especialmente os máis novos, xa que esta patoloxía non entende de idades”, detalla.
A ansiedade ou a depresión tamén están moi ligadas a esta doenza. “O medo a que che poida pasar algo en calquera momento, as limitacións que tes no día a día coa enfermidade, tamén se lle suma a culpa de que poidas transmitila aos teus fillos. No meu caso, os dous están controlados, malia que polo de agora non presentan ningún tipo de síntoma”, relata Portela.
Vivir con desfibrilador automático
Nos casos máis graves da doenza, alén de realizar a operacións ou transplante, os doentes tamén poden chegar a precisar un desfibrilador automático conectado ao seu corazón. “Este aparello implica que a túa vida estea moi limitada, por iso non todo o mundo quere telo e debemos concienciar á xente da súa importancia. Sempre chegará antes que unha ambulancia. É un seguro de vida”, indica Portela.
Como usuaria deste dispositivo, a presidenta da AEMCH explica que tivo que deixar a súa profesión de topógrafa. “Cando cho instalan xa non podes estar preto de aparellos que emitan pulsos electromagnéticos, como o facían as miñas ferramentas de traballo. Ademais tes que ter moito coidado con cousas tan do día a día como a vitrocerámica de indución, as emocións fortes ou mesmo os concertos, nos que non podes estar preto dos altofalantes”, detalla.
Ensaios clínicos e concienciación
Malia que dende a AEMCH indcian que “queda moito por mellorar neste eido”, Portela mantén esperanza nas melloras que se van presentando coa investigación científica. “Xa existe un medicamento probado que axuda a reducir o engrosamento en pacientes con MCH obstrutiva e agora están a realizar un estudo —do que formo parte— para o subgrupo que non ten obstrución. Dentro de tres anos teremos o resultados deste fármaco. Ademais, sabemos que proximamente comenzarán un ensaio clínico en menores coa doenza”, relata.
Para concienciar sobre esta patoloxía, a asociación realizará este venres 21 de febreiro unha xornada sobre a MCH con múltiples actividades no Auditorio Mar de Vigo. Dende as 09:30 horas ata a noite o programa ofrecerá charlas informativas con expertos galegos e do resto do país e vivencias de pacientes que, entre outros aspectos, tratarán a “falta de apoio psicolóxico nesta enfermidade”.
Ademais, esta semana a AEMCH estivo no Parlamento de Galicia para esixir un plan de acción de melloras. Entre as peticións da asociación destacan: garantir un acceso universal e equitativo dos doentes aos medios diagnósticos e terapéutico, crear novas unidades de cardiopatías familiares, garantir estudos da morte súbita cardíaca e apoiar a investigación e a innovación no diagnóstico e tratamento, entre outras.
Referencia:
- New Perspectives on the Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy (Publicado en Journal of the American College of Cardiology)
- Burden of Coronary Artery Disease as a Cause of Sudden Cardiac Arrest in the Young (Publicado en Journal of the American College of Cardiology)
