Estes últimos días saltou á prensa o caso dunha persoa de Narón que presuntamente cometeu unha violación hai máis de 10 anos e que, finalmente, puido ser identificada e detida debido á súa condición de persoa roiba. Aínda que o transfondo da noticia é terrible (a muller violada foi asasinada) é, ao meu entender, unha ocasión inmellorable para refrescar algúns conceptos básicos de xenética que nos poden servir a todos para interpretar correctamente este caso e outros moitos similares.
No caso citado, o violador deixou no corpo da vítima apenas unhas pingas de fluídos biolóxicos propios que serviron para obter o seu ADN, o seu xenoma, e para poder analizalo. Rapidamente os investigadores déronse conta de que o delincuente tiña que ser roibo. E empezaron a buscar familias pola zona con algún membro con esa cor de pelo ata que deron coa persoa agora detida.
O xene das persoas roibas
Son relativamente escasos os xenes cuxas mutacións teñen un impacto directo no aspecto externo dunha persoa. Moitos xenes regulan o funcionamento dos nosos órganos pero non manifestan características externas observables. Pero existen outros cuxa presenza salta á vista, entre eles precisamente o responsable de que haxa persoas roibas.
Concretamente trátase do xene MC1R, que codifica o receptor de melanocortina de tipo 1. No xenoma humano está localizado no cromosoma 16. A proteína que codifica está ancorada na membrana dos melanocitos, as células pigmentarias do noso corpo presentes na pel, o pelo, o iris, a coroides etc. Pode activarse pola hormona alfa-MSH e entón a célula fabrica a melanina negra ou eumelanina. Pero cando a proteína está mutada, só é capaz de producir outro pigmento, unha melanina amarelada-avermellada-alaranxada que chamamos feomelanina.
Por iso, cando unha persoa é roiba podemos dicir que o máis probable é que teña mutado o xene MC1R (existen outros xenes que poden dar lugar a persoas roibas, aínda que a súa participación é moito menor, moi pouco significativa). E ao revés, se analizando un xenoma descubrimos que unha persoa ten o xene MC1R mutado entón podemos concluír con absoluta certeza —aquí si é irrefutable— que se trata dunha persoa roiba.
Coñecer isto resulta moi útil en xenética forense, xa que permite descartar ou asignar características externas observables tan destacables como o feito de ser ou non ser roibo. E acoutar así a procura de sospeitosos de delitos.
En países europeos como Irlanda ou Reino Unido as persoas roibas poden chegar a ser ata un 30% da poboación. En España, con todo, é pouco habitual ter o pelo vermello: só lle ocorre a un 1-2% da poboación —un 3% no litoral atlántico e cantábrico pola súa interacción mariñeira coas illas británicas—.
Roibos ocultos durante xeracións
Para que naza unha persoa roiba debe ter as dúas copias do xene MC1R mutadas, tanto a que herda do seu pai como a que herda da súa nai. Isto é así porque estamos ante unha mutación recesiva, que non manifesta o seu efecto se están en presenza de polo menos unha copia funcional correcta. Por iso hai moitas persoas que poden ser portadoras de mutacións no xene MC1R, que as herdarán dos seus antepasados, pero que non son roibas.
Cando dúas persoas portadoras de mutacións no xene MC1R son parella e deciden ter descendencia sabemos, polas leis da herdanza de Gregor Mendel, que en cada embarazo terán un 25% de probabilidade de que naza un fillo ou unha filla roiba, é dicir, que herde soamente as copias mutadas do xene MC1R. Con todo, é posible que ningún dos proxenitores sexa roibo, nin tan sequera os avós, e que o xene mutado pasara de pais a fillos durante xeracións, sen manifestarse. Por iso ás veces aparece unha persoa roiba nunha familia na que nin o pai nin a nai teñen constancia de ter un antepasado roibo.
Neste gráfico ilústrase un suposto caso dunha parella (na parte inferior do esquema) que ten dous fillos: unha filla non roiba e un fillo roibo, que ninguén sabe de onde saíu e que a familia se pregunta cal pode ser a súa orixe. Nesta familia situei na rama materna da parella unha tataravoa roiba. E na rama paterna da parella un tataravó roibo. Eles foron os que introduciron as mutacións nas súas respectivas familias, mutacións que empezaron a ser pasadas de pais a fillos a través das sucesivas xeracións. Pero mentres que non coincidisen dúas persoas portadoras nunha parella, non podía nacer ningunha outra persoa roiba. E por iso pasaron tantas xeracións sen roibos que mesmo se esqueceron deste trazo.
Volvendo ao gráfico (e a Mendel), se identificamos o xene MC1R intacto cunha «M» maiúscula, e o xene MC1R mutado cunha «m» minúscula, entón teremos tres tipos de xenotipos, tres tipos de persoas:
- Por unha banda teremos as «MM», que herdaron copias intactas do xene MC1R do seu pai e da súa nai e non serán roibas (nin poderán ter descendencia que o sexa).
- En segundo lugar, teremos as persoas portadoras, «Mm», que herdarían unha copia intacta do xene MC1R e unha copia mutada. Esta copia única é insuficiente para producir un efecto e estas persoas portadoras seguirán sendo non roibas, pero deixa a porta aberta a descendencia co pelo de cor vermella.
- Finalmente teremos as persoas «mm», as que herdaron ambas as copias mutadas tanto do pai como a nai. Estas serán as persoas roibas.
Non hai gato encerrado, nin maxia. Trátase, simple e sinxelamente, de xenética básica.
*Lluís Montoliu é investigador científico do CSIC, no Centro Nacional de Biotecnoloxía (CNB-CSIC).
Cláusula de divulgación: Os contidos desta publicación e as opinións expresadas son exclusivamente do autor e este documento non debe considerar que representa unha posición oficial do CSIC nin compromete o CSIC en ningunha responsabilidade de calquera tipo.
*Este artigo é unha versión doutro artigo publicado por Lluís Montoliu no seu blogue XENÉTICA
