Únete á nosa canle de Whatsapp
A síndrome de Angelman é unha enfermidade xenética que non ten tratamento nin cura. Segundo as estatísticas, hai un neno afectado con esta doenza por cada 15.000. O que, trasladado á realidade galega, significa que cada ano nace un bebé con esta síndrome. Segundo explica o xenetista Ángel Carracedo, esta doenza prodúcese porque falta un anaco do cromosoma 15. É dicir, o xene UB 3A non funciona na copia materna. Isto provoca un amplo abano de síntomas, que poden variar dun neno a outro, pero que abranguen dende as dificultades motoras e de fala, ata a epilepsia, os problemas de sono e as estereotipias.
Roberto Salgueiro e Rosa Loureiro son os pais de Blanca, unha nena de seis anos que ten a síndrome de Angelman. Ábrennos a porta da súa casa, e da súa vida, para amosarnos como é convivir a diario cunha enfermidade rara. A falta de educación inclusiva e de apoio institucional son algunhas das grandes demandas desta parella que só busca para a súa filla a maior autonomía posible. Por iso, Blanca acode a fisioterapia, terapias ocupacionais e de integración para que se habitúe aos obxectos cotiáns e, tamén, a psicopedagoxía e á logopedia para mellorar a súa calidade vida. Así é, en definitiva, un día na vida de Blanca, a nena do sorriso indeleble.
