A miocardiopatía dilatada é a causa máis frecuente de insuficiencia cardíaca en persoas novas e, ademais, a principal causa de transplante en todo o mundo. Caracterízase polo agrandamento do corazón e a diminución da súa capacidade para bombear o sangue correctamente. Así mesmo, os pacientes que padecen esta enfermidade sofren con frecuencia arritmias e morte súbita.
Sábese que en aproximadamente entre o 30% e o 40% dos pacientes, a enfermidade prodúcese como consecuencia dunha alteración xenética. Cando se identifica que a miocardiopatía dilatada ten unha orixe xenética é posible estudar aos familiares do paciente para determinar se herdaron ou non a alteración xenética.
Aqueles familiares que herdaron esta alteración presentan un maior risco de desenvolver a enfermidade no futuro. Por iso, recoméndase realizar revisións periódicas co fin de identificar cando desenvolven a cardiopatía e cando deben iniciar tratamento farmacolóxico para tratar a enfermidade. Con todo, descoñécese como de frecuente é que os familiares portadores xenéticos desenvolvan a enfermidade, a que idade a desenvolverán e se existen factores que axuden a identificar quen desenvolverá a enfermidade no curto prazo e, por tanto, necesitan ser controlados de forma máis estreita.
Portadores de alteracións xenéticas
Agora, un estudo liderado por Pablo García-Pavía, investigador do Centro Nacional de Investigacións Cardiovasculares (CNIC), xefe de grupo do CIBER de Enfermidades Cardiovasculares (CIBERCV) e Xefe de Sección de Cardiopatías Familiares do Hospital Puerta de Hierro (Madrid), estableceu por primeira vez as posibilidades de desenvolvemento de miocardiopatía dilatada entre pacientes portadores de alteracións xenéticas que provocan a enfermidade.
Esta investigación foi financiada pola Sociedade Española de Cardioloxía (Bolsa en Enfermidades Cardíacas Hereditarias 2022) e o Instituto de Saúde Carlos III a través dos proxectos “PI18/0004, PI20/0320” (cofinanciado polo Fondo Europeo de Desenvolvemento Rexional/Fondo Social Europeo “Unha maneira de facer Europa”/”Investir no seu futuro”).
No estudo, publicado en Journal of the American College of Cardiology participaron 25 hospitais españois. En total, recolléronse datos de máis de 779 persoas, de 300 familias distintas, que eran portadoras da alteración xenética pero que non tiñan signos de enfermidade. Os investigadores atoparon que, tras un seguimento mediano de 37 meses, case o 11 % dos portadores desenvolveron a enfermidade.
Variacións segundo o tipo de alteración
O estudo tamén contemplou que o desenvolvemento da enfermidade variaba segundo o tipo de alteración xenética que presentasen os pacientes. Ademais, destaca García Pavía, “identificamos que os pacientes que desenvolveron a enfermidade compartían con máis frecuencia algunhas características concretas como unha idade maior, alteracións no electrocardiograma e un corazón cun tamaño maior e con menos forza de bombeo, aínda que dentro do normal”.
Segundo o investigador do CNIC, “os pacientes con alteracións xenéticas en xenes sarcoméricos ou aqueles cuxos corazóns presentaban algo de fibrose na resonancia magnética tiñan máis risco de desenvolver a cardiopatía”. Para Eva Cabrera, cardióloga do Hospital Puerta de Hierro e primeira asinante do traballo, “os resultados permitirannos ofrecer un seguimento máis personalizado aos portadores xenéticos sen sinais da enfermidade”.
Ata o de agora, o seguimento dos pacientes portadores era o mesmo: revisións anuais ou bianuais. “Agora -asegura a Dra. Cabrera-, poderemos individualizar as visitas de seguimento. Por exemplo, espazándoas para aqueles pacientes sen parámetros de risco e, en cambio, acurtándoas para aqueles que mostren signos de maior risco”.
