O excepcional caso da muller que sobreviviu a 12 tumores, cinco deles malignos

A investigación, liderada por científicos españois, podería ser clave para mellorar o diagnóstico precoz en cancro e desenvolver novos tratamentos

A investigadora Carolina Villarroya con Marcos Malumbres, xefe do grupo de División Celular e Cancro do CNIO. Crédito: Laura M. Lombardía / CNIO
A investigadora Carolina Villarroya con Marcos Malumbres, xefe do grupo de División Celular e Cancro do CNIO. Crédito: Laura M. Lombardía / CNIO

Único e excepcional: así describen os expertos o caso dunha muller española que xa sobreviviu a 12 tumores, cinco deles malignos. O primeiro apareceu cando era tan só un bebé e os demais fóronse desenvolvendo cada poucos anos. Cada un nunha parte diferente do organismo; cada un de tipo distinto. A paciente, que ten menos de 40 anos, tamén presenta manchas na pel, microcefalia e outras alteracións. “Aínda non entendemos como puido desenvolverse durante a súa etapa embionaria, nin como puido superar todas estas patoloxías”, di Marcos Malumbres, do Centro Nacional de Investigacións Oncolóxicas (CNIO). O investigador participa nun estudo, publicado na revista Science Advances, que analiza o caso desta paciente. Os resultados abren unha vía de esperanza para o diagnóstico precoz e o desenvolvemento de novos tratamentos contra o cancro.

A investigación comezou hai tempo, cando a paciente acudiu á Unidade Clínica de Cancro Familiar do CNIO. Os expertos tomaron unha mostra do seu sangue para secuenciar os xenes que adoitan estar implicados no cancro hereditario, pero non detectaron ningunha alteración. Despois decidiron analizar todo o seu xenoma e atoparon mutacións dun xene chamado MAD1L1. Segundo explican dende o CNIO, é esencial para a división e a proliferación celular. Os investigadores analizaron os efectos das mutacións detectadas e concluíron que provocan alteracións no número de cromosomas das células —todas as do corpo humano teñen 23 pares—.

A análise do seu xenoma revelou mutacións do xene MAD1L1

Un dos aspectos máis sorprendentes deste caso é que, en modelos animais, cando hai mutacións nas dúas copias do xene —procedente cada unha delas dun proxenitor—, o embrión morre. Para asombro dos científicos, esta paciente ten as dúas copias mutadas e aínda así logrou sobrevivir, levando unha vida tan normal como lle permitiu a súa saúde. Este é un dos principais motivos polos que os expertos consideran que o caso é único e particular. “Academicamente non se pode falar dunha síndorme nova por tratarse da descrición dun único caso, pero bioloxicamente si que o é”, asegura Miguel Urioste, tamén científico do CNIO e coautor do traballo.

Por que desapareceron os tumores?

Outro dos motivos que asombrou aos científicos é que cinco dos tumores que padeceu foron malignos e todos eles conseguiron tratarse con éxito. A investigadora galega María Mayán, aínda que non participou no estudo, explica que aínda non se coñecen os motivos, pero que a hipótese que ten máis forza aposta por unha resposta favorable do seu sistema inmune. “Os estudos que se realizaron secuenciando células individuais en mostras de sangue revelan que alteracións no xene MAD1L1 e a aneuploidía asociada poderían aumentar a resposta inflamatoria e activar células do sistema inmune, que poderían explicar o tratamento exitoso dos cinco tumores malignos que sufriu”, apunta a investigadora en declaracións recollidas polo Science Media Centre España.

O 70% dos tumores humanos teñen células cun número de cromosomas anómalo

“A produción constante de células con alteracións xerou na paciente unha resposta defensiva crónica contras estas células, e eso axuda a que os tumores desaparezan”, explica Malumbres. O investigador cre que isto pode ser útil para outros pacientes, posto que se podería potenciar a reposta inmune para frear o desenvolvemento tumoral. Ademais, considera que o descubrimento de que o sistema inmunitario é capaz de desatar este tipo de resposta defensiva é un dos aspectos máis importantes do estudo, que pode abrir novas opcións terapéuticas. Segundo refiren dende o CNIO, o 70% dos tumores humanos teñen células cun número de cromosomas anómalo.

O diagnóstico precoz

Para estudar o caso, os científicos do CNIO analizaron a pciente e os seus familiares grazas á tecnoloxía de análise de células únicas, que achega unha cantidade de información que hai uns anos sería impensable. A técnica consiste en analizar os xenes de cada unha das células sanguíneas por separado, segundo matiza a primeira autora do estudo, Carolina Villarroya-Beltri. Esta investigación desvelou que na mostra de sangue había varios centos de linfocitos cromosomicamente idénticos, procedentes dunha única célula en rápida proliferación. Segundo explican dende o CNIO, os linfocitos son células defensivas que atacan invasores específicos; ás veces, con todo, un linfocito prolifera demasiado e esténdese ata formar un tumor.

Por mor deste achado os investigadores propoñen no seu artigo que a análise de células únicas pode utilizarse para identificar células con potencial tumoral moito antes de que aparezan síntomas clínicos, ou marcadores observables en probas analíticas. “Este traballo pon de relevancia a importancia de investigar este tipo de casos tan particulares e de abordar o cancro con técnicas de secuenciación masiva. Aínda que son técnicas complexas, que requiren a persoal investigador con certa experiencia, poden axudarnos a coñecer a etioloxía dunha enfermidade, asegurarse un correcto diagnóstico e coñecer os mecanismos implicados que poden levarnos a desenvolver novas terapias e abordaxes terapéuticas non só para esta paciente, tamén para tratar outro tipo de tumores e enfermidades relacionadas”, conclúe Mayán.


Referencia: Bilallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility (Publicado en Science Advances)

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.