Equipo dirixido por Ángel Carracedo que asina o novo traballo sobre autismo. Foto: USC.
Equipo dirixido por Ángel Carracedo que asina o novo traballo sobre autismo. Foto: USC.

O equipo de Carracedo, no achado de 102 xenes de risco do autismo

Un estudo internacional no que se analizaron mostras de familias galegas convértese no maior estudo de secuenciación do xenoma deste trastorno

Novo fito con participación do equipo liderado polo doutor Ángel Carracedo. O Consorcio de Secuenciación do Autismo, un equipo internacional no que está presente o grupo Genomics and Bioinformatics da USC e do CiMUS, publica este xoves na revista Cell a que é a maior secuenciación de exoma -a parte funcional do xenoma- do trastorno do espectro autista (TEA) a nivel internacional.

Para conseguilo, os científicos analizaron o xenoma de 35.584 persoas, 11.986 delas con autismo, e a través de técnicas de secuenciación e análises bioinformático, disciplinas fundamentais para lograr a máxima precisión, alcance e rapidez nos avances científicos e médicos, identificáronse 102 xenes de risco relacionados co autismo, un trastorno cun importante compoñente xenético, dos cales 31 son xenes de risco novos.

Da totalidade, 49 xenes mostran frecuencias máis altas de variantes disruptivas de novo en individuos determinados por atraso do desenvolvemento neurolóxico grave, mentres que 53 mostran frecuencias máis altas en individuos con TEA; e evidenciouse que a comparación de casos de autismo con mutacións nestes grupos revela diferenzas fenotípicas. Segundo explica Ángel Carracedo, “a maior parte destes xenes exprésanse moi precozmente no desenvolvemento cerebral e teñen un papel importante na regulación da expresión xénica e na comunicación entre neuronas. Deles, un 10% están en zonas onde existen variantes de número de copia que xa se sabe que están a miúdo implicadas en trastornos de espectro autista”.

Descobren unha nova causa do autismo nun estudo con familias galegas

Por mor deste estudo, no que participou tamén o Hospital Gregorio Marañón de Madrid e a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, do IDIS, e que conta con pacientes galegos incluídos na mostra, grazas á colaboración das asociacións de pacientes con TEA de Galicia e a Fundación María José Jove; correlacionáronse os achados xenómicos con datos de expresión a nivel da corteza cerebral, o que demostra que numerosos xenes asociados ao trastorno atópanse en neuronas maduras excitatorias ou inhibitorias, o que se relaciona co fenotipo dos pacientes.

Mellor coñecemento do autismo

A análise da secuenciación do exomas evidenciou que as neuronas excitatorias temperás e as interneuronas do corpo estriado son as máis enriquecidas en TEA; e as únicas que non están enriquecidas significativamente son as células proxenitoras de oligodendrocitos e astrocitos. Ángel Carracedo explica respecto diso que “todos os xenes implicados no proceso teñen papeis funcionais converxentes e patróns de expresión na corteza cerebral, polo que a hipótese razoable que manexamos é que poidan interactuar e contribuír de forma asociada ao risco de desenvolver a enfermidade”.

Esta contribución internacional ao coñecemento dos mecanismos xenéticos e funcionais asociados ao TEA  abre unha nova vía para entender mellor as súas causas e posibilitar nas futuro aproximacións terapéuticas personalizadas. O Trastorno do Espectro Autista (TEA), unha condición de desenvolvemento neurolóxico de inicio na infancia caracterizada por un déficit de comunicación social e patróns de comportamento ou intereses restrinxidos e repetitivos, afecta a máis do 1% da poboación e a súa prevaleza segue en aumento.

Múltiples estudos demostraron unha alta herdabilidade, en gran parte debido a unha variación común; aínda que as variantes raras son as que contribúen ao risco individual, pero con todo as preguntas fundamentais sobre o neurodesenvolvemento e a neurofisioloxía alteradas polo TEA, incluso cando ocorre, onde e en que tipos de células seguen sen resolverse, de aí a necesidade de estudos como o actual.


Referencia: Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism (Publicado en Cell).

2 COMENTÁRIOS

  1. Non sei que criterio de seleccion es ollero pq no so fillo non foi escollido¿¿??

    • El mío participó por medio del colegio al que iba,nos preguntaron a todos los padres si queríamos participar y nosotros decidimos que si.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.