Descobren unha nova causa do autismo nun estudo con familias galegas

Ángel Carracedo, profesor de Medicina Legal. Foto: Anxo Iglesias.
Ángel Carracedo, profesor de Medicina Legal. Foto: Anxo Iglesias.

Un novo estudo internacional, no que participa o grupo de Medicina Xenómica (CiMUS da USC e Fundación Pública de Medicina Xenómica do Sergas) coordinado polo catedrático Ángel Carracedo e coa contribución esencial de Lorena Gómez Guerrero e Montserrat Fernández Prieto, verte nova luz sobre as causas xenéticas do trastorno do espectro autista. O traballo permitirá diagnosticar a posible causa de TEA nun 25-30% dos afectados aproximadamente, incluíndo os casos xa diagnosticados mediante microarrays de ADN.

A investigación, que hoxe publica Nature Neuroscience, realizouna o Consorcio Internacional de Secuenciación de Autismo que coordinan Joseph Buxbaum (Mount Sinai, Nueva York) e Christopher Walsh (Harvard Medical School, Boston).

As familias galegas recibirán agora os datos da investigación

No estudo analizouse, grazas ao refinamento das técnicas de análise bioinformática, a parte codificante do xenoma (exoma) en case 6000 tríos (pai, nai e fillo/a afecto/a) e nun 7.5% dos casos atopáronse variantes de novo que son poscigóticas. é dicir, prodúcese a mutación despois da formación do cigoto, de modo que son mosaicos (non teñen a mutación en todas as liñas celulares do corpo).

Amplíase así a identificación das causas xenéticas do autismo ao constatarse que as mutacións poscigóticas representan unha proporción significativa das mutacións de novo (non presentes nos pais e nais) e contribúen de forma importante ao risco de autismo.

“A realización deste estudo non sería posible sen a axuda da Fundación María José Jove e sen a participación de moitas familias galegas con afectos de TEA e asociacións de toda Galicia” ás que, unha vez reanalizados os casos con criterios de diagnose clínica, se lle irán comunicando os resultados, explica Carracedo.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.