Un novo estudo internacional, no que participa o grupo de Medicina Xenómica (CiMUS da USC e Fundación Pública de Medicina Xenómica do Sergas) coordinado polo catedrático Ángel Carracedo e coa contribución esencial de Lorena Gómez Guerrero e Montserrat Fernández Prieto, verte nova luz sobre as causas xenéticas do trastorno do espectro autista. O traballo permitirá diagnosticar a posible causa de TEA nun 25-30% dos afectados aproximadamente, incluíndo os casos xa diagnosticados mediante microarrays de ADN.
A investigación, que hoxe publica Nature Neuroscience, realizouna o Consorcio Internacional de Secuenciación de Autismo que coordinan Joseph Buxbaum (Mount Sinai, Nueva York) e Christopher Walsh (Harvard Medical School, Boston).
As familias galegas recibirán agora os datos da investigación
No estudo analizouse, grazas ao refinamento das técnicas de análise bioinformática, a parte codificante do xenoma (exoma) en case 6000 tríos (pai, nai e fillo/a afecto/a) e nun 7.5% dos casos atopáronse variantes de novo que son poscigóticas. é dicir, prodúcese a mutación despois da formación do cigoto, de modo que son mosaicos (non teñen a mutación en todas as liñas celulares do corpo).
Amplíase así a identificación das causas xenéticas do autismo ao constatarse que as mutacións poscigóticas representan unha proporción significativa das mutacións de novo (non presentes nos pais e nais) e contribúen de forma importante ao risco de autismo.
“A realización deste estudo non sería posible sen a axuda da Fundación María José Jove e sen a participación de moitas familias galegas con afectos de TEA e asociacións de toda Galicia” ás que, unha vez reanalizados os casos con criterios de diagnose clínica, se lle irán comunicando os resultados, explica Carracedo.
