Venres 29 Marzo 2024

Descobren unha nova causa do autismo nun estudo con familias galegas

Un novo estudo internacional, no que participa o grupo de Medicina Xenómica (CiMUS da USC e Fundación Pública de Medicina Xenómica do Sergas) coordinado polo catedrático Ángel Carracedo e coa contribución esencial de Lorena Gómez Guerrero e Montserrat Fernández Prieto, verte nova luz sobre as causas xenéticas do trastorno do espectro autista. O traballo permitirá diagnosticar a posible causa de TEA nun 25-30% dos afectados aproximadamente, incluíndo os casos xa diagnosticados mediante microarrays de ADN.

A investigación, que hoxe publica Nature Neuroscience, realizouna o Consorcio Internacional de Secuenciación de Autismo que coordinan Joseph Buxbaum (Mount Sinai, Nueva York) e Christopher Walsh (Harvard Medical School, Boston).

Publicidade

As familias galegas recibirán agora os datos da investigación

No estudo analizouse, grazas ao refinamento das técnicas de análise bioinformática, a parte codificante do xenoma (exoma) en case 6000 tríos (pai, nai e fillo/a afecto/a) e nun 7.5% dos casos atopáronse variantes de novo que son poscigóticas. é dicir, prodúcese a mutación despois da formación do cigoto, de modo que son mosaicos (non teñen a mutación en todas as liñas celulares do corpo).

Amplíase así a identificación das causas xenéticas do autismo ao constatarse que as mutacións poscigóticas representan unha proporción significativa das mutacións de novo (non presentes nos pais e nais) e contribúen de forma importante ao risco de autismo.

“A realización deste estudo non sería posible sen a axuda da Fundación María José Jove e sen a participación de moitas familias galegas con afectos de TEA e asociacións de toda Galicia” ás que, unha vez reanalizados os casos con criterios de diagnose clínica, se lle irán comunicando os resultados, explica Carracedo.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.

Relacionadas

Nanotecnoloxía galega contra o tumor cerebral máis común

Un estudo da USC abre a porta a unha nova aproximación terapéutica que podería posibilitar un ensaio clínico nun prazo de tres anos

Investigadoras galegas constatan que as mulleres autistas camuflan máis os seus síntomas

O enmascaramento provoca retrasos no diagnóstico e problemas de saúde mental derivados da presión social

Yolanda Prezado: “Coa protonterapia erradicamos o 83% dos tumores en estudos preclínicos”

A científica galega referente en París incorpórase ao CiMUS para impulsar a investigación en Galicia da terapia con protóns

Ángel Carracedo: “O Proxecto Xenoma Galicia é o máis ambicioso do mundo”

A iniciativa recompilará o ADN de 400.000 galegos para identificar variantes xenéticas de alto risco e para anticiparse ás enfermidades