Sábado 20 Abril 2024

Aparecen na Arxentina posibles casos da Ataxia da Costa da Morte

Unha familia con vínculos cunha das ramas de afectados en Galicia xa tivo varios diagnósticos da doenza e espera confirmación xenética de que sexa a SCA36

Era algo que contemplaban os científicos que estudan a Ataxia da Costa da Morte, unha doenza neurodexenerativa propia desta zona de Galicia. Aínda que ata agora non houbera constancia en América do Sur de casos desta doenza, tamén coñecida como SCA36, era posible que no medio dos máis dun millón de galegos e galegas que emigraron ao outro lado do Atlántico viaxara algún portador da mutación que causa a enfermidade, descuberta hai só 10 anos, pero que se leva transmitindo desde hai séculos. E así foi. Só restan as probas xenéticas que confirmen o que xa parece evidente: Teresa García Mandía, veciña de Xornes (Ponteceso), que viaxou á Arxentina e deixou descendencia lonxe da súa terra natal, pertencía a unha das dúas grandes familias que hoxe seguen padecendo a SCA36 na Costa da Morte. E todo apunta a que tanto ela como varios dos seus descendentes serán os primeiros casos confirmados da enfermidade no continente sudamericano por mor da masiva emigración galega do século pasado.

Nas últimas semanas, unha das familiares de Teresa García na Arxentina, residente na área metropolitana de Buenos Aires, púxose en contacto coa Asociación Galega de Ataxias, que agrupa aos afectados desta doenza e outras semellantes, para informalos da posibilidade. Esta persoa, diagnosticada dun tipo de ataxia por determinar, está facendo xa xestións para realizar as probas xenéticas que confirmen a SCA36. Porén, os síntomas e os antecedentes familiares (polo menos catro máis), tendo en conta que os seus devanceiros proceden dunha das estirpes de afectados, apuntan cunha probabilidade moi alta de que se trate dun caso de Ataxia da Costa da Morte.

Publicidade

A ataxia SCA36, o mal sen cura da Costa da Morte

Aparece así un novo núcleo de afectados da SCA36, un tipo de ataxia espinocerebelosa que se transmite por herencia autosómica dominante; é dicir, que non distingue en canto a sexo e ten un 50% de posibilidades de pasar de pais a fillos. Os síntomas, que xorden a partir dos 40 anos, son a perda de equilibrio e audición e a dificultade para falar e camiñar debido aos danos que a enfermidade produce no cerebelo. Na actualidade, hai arredor de 150 afectados na Costa da Morte, o principal núcleo da doenza (de aí recibe o seu nome, ao ser descuberta nesta parte de Galicia por un equipo liderado polos doutores Manuel Arias e María Jesús Sobrido), e 400 persoas en risco. O segundo maior núcleo de afectados está en Xapón, onde se describiu a doenza só meses antes de que o fixeran os científicos galegos. O vínculo entre ambos grupos segue sen estar claro. Tamén hai afectados noutras zonas de Galicia, como a illa de Ons (en relación coa Costa da Morte), e en Albacete, onde o servizo de Neuroloxía do hospital provincial traballa desde hai anos na investigación da doenza.

Cómpre subliñar que hai menos dun ano, con motivo da emisión en televisión dunha reportaxe sobre a SCA36, unha familia de Alicante, de orixe manchego, púxose en contacto cos médicos albaceteños ao sospeitar de que padecían a mesma doenza, algo que confirmaron as probas xenéticas realizadas.

O descubrimento de novos afectados é importante para avanzar na investigación da doenza, que na actualidade aínda non ten cura, e para a que non existe tratamento que poida paliar ou frear o avance dos síntomas. Un congreso celebrado o ano pasado en Cabana de Bergantiños, lugar de orixe da maioría das persoas afectadas, reuniu a expertos de Xapón, Alemaña ou Estados Unidos que traballan en diferentes vías, como o uso de modelos animais, para afondar no coñecemento da doenza e atopar así posibles solución.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.

Relacionadas

Un neno maltratado ten tres veces máis risco de desenvolver unha adicción de adulto

O estudo dunha investigadora da Universidade de Queensland analiza as consecuencias do maltrato infantil a longo prazo

A ciencia confirma que as apertas alivian a dor, a ansiedade e a depresión

Un equipo internacional analiza os beneficios do contacto físico nas persoas a partir da revisión de 212 estudos

A historia da primeira industria galega que empregou a máquina de vapor

Un estudo da USC analiza ‘La Victoria’, a descoñecida fábrica de fundición e louza da Coruña creada en 1844

Un equipo de atlanTTic deseña antenas innovadoras para satélites xeoestacionarios

O proxecto da UVigo busca unha redución na masa e o volume da tecnoloxía, así como diminuír os custos