Casos de SCA36 confirmados nas provincias de Albacete e Alicante.
Casos de SCA36 confirmados nas provincias de Albacete e Alicante.

Unha familia de Alicante descobre que ten Ataxia da Costa da Morte

Desde que hai nove anos uns científicos galegos anunciaron o descubrimento da Ataxia da Costa da Morte, coñecida como SCA36, foron aparecendo aos poucos novos casos desta doenza. A maioría deles están localizados na comarca de Bergantiños, en Galicia, pero tamén xurdiron afectados en partes tan afastadas do mundo como Xapón, onde se atopa o segundo núcleo máis importante en número de afectados rexistrado ata o de agora. Porén, hai só unhas semanas, unha familia de Alicante descubriu por medio da televisión que o que padecían os seus membros desde había moitos decenios era SCA36.

Sabíase da existencia dun pequeno núcleo de afectados (11) en varias familias da provincia de Albacete, que atende desde hai anos o equipo de Neuroloxía do Hospital Universitario de Albacete. Porén, non se atopou por agora ningunha vinculación entre os pacientes de La Mancha e os da Costa da Morte, aínda que as análises xenéticas apuntan á posibilidade de que compartan un ancestro común. Descoñécese, non en tanto, de onde e de cando procede este devanceiro.

As últimas novidades déronse a coñecer hai uns días, nunha sesión clínica celebrada no hospital de Albacete, e impartida pola doutora Laura Rojas. Nesta charla anunciouse que unhas semanas atrás, unha familia de Alicante contactou co neurólogo Óscar Ayo despois de ver pola televisión unha reportaxe sobre a Ataxia da Costa da Morte. “As características da patoloxía parecíanse moito ás que afectaban á súa familia desde había seis xeracións“, explicou a doutora Rojas.

“Reblandecimiento del cerebro”

A familia de Alicante ten a súa orixe en Albacete, na localidade de Almansa, polo que é posible que haxa vinculación coas outras afectadas na provincia. Do mesmo xeito que se fixo en Galicia, da man de propios afectados como Ramón Moreira, fixeron unha ampla búsqueda nos arquivos familiares e oficiais, co que compilaron ata 17 posibles casos de parientes afectados. As análises xenéticas realizadas confirmaron xa dous casos de SCA36 en Alicante.

Na súa intervención, Laura Rojas destacou algunhas evidencias da enfermidade recollidas pola familia, que se remontan xa ao século XIX. Entre elas, a dun parte de defunción dun familiar falecido en 1894, e no que se sinala, como causa da morte, o “reblandecimiento del cerebro”.

Os novos casos desta doenza abren a porta á aparición de máis afectados no sureste da península. Os investigadores manchegos, que manteñen unha estreita colaboración coa Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, iniciarán nos vindeiros meses un proxecto de investigación para afondar nas árbores xenealóxicas dos afectados e estudar as particularidades clínicas da SCA36 na rexión.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.