As doutoras Clara Ruiz-Ponte e Ceres Fernández Rozadilla da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) e o Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) acaban de publicar na revista Gastroenterology un artigo científico onde destacan o papel do xene BMPR2 na predisposición hereditaria a desenvolver pólipos colónicos e cancro colorrectal.
O cancro colorrectal é un dos máis frecuentes en España cunha estimación de máis de 28.000 novos diagnósticos en 2022, segundo a Sociedade Española de Oncoloxía Médica (SEOM). É ademais unha causa importante de mortalidade por cancro, cunhas 18.000 mortes ao ano tan só no noso país.
O cancro colorrectal produce unhas 18.000 mortes ao ano en España
O diagnóstico precoz e a prevención son obxectivos prioritarios para diminuír a súa mortalidade e os pólipos representan a primeira lesión precursora na maioría dos casos de cancro colorrectal. Hai individuos que presentan múltiples pólipos no colon (entidade coñecida como polipose) tendo un risco aumentado a desenvolver cancro colorrectal ao longo da súa vida.
Neste contexto o grupo de Clara Ruiz-Ponte liderou unha investigación en colaboración cos investigadores Sergi Castellví-Bel e a Laia Bonjoch do Hospital Clinic de Barcelona e o programa EPIPOLIP, impulsado dende a Asociación Española de Gastroenterología por Rodrigo Jover, para estudar mediante aproximacións xenómicas e funcionais os casos de poliposes sen causa xenética coñecida.
Un artigo pioneiro
No estudo publicado demostrouse que ata un 2% dos pacientes analizados presentan variantes xenéticas hereditarias no xene BMPR2 que poden chegar a anular completamente a función normal da proteína BMPR2. A perda de función desta proteína tradúcese nunha proliferación descontrolada das células epiteliais do colon, que daría lugar aos mencionados pólipos e posteriormente cancro.
O estudo destaca o papel da vía de sinalización BMP, unha das máis importantes en cancro colorrectal, e que contén varios xenes que xa foran previamente relacionados con síndromes hereditarias de cancro colorrectal. Con todo, ata o momento non existía ningún estudo que demostrase a variación xenética en BMPR2 cun aumento de risco a desenvolver tumores colónicos.
Referencia: BMPR2 as a novel predisposition gene for hereditary colorectal polyposis (Publicado en Gastroenterology)
