Un equipo do Instituto de Saúde Carlos III (ISCIII) publicou unha investigación que desvelou novas proteínas relacionadas co desenvolvemento da enfermidade de alzhéimer, cuxo estudo podería facilitar a procura de novos biomarcadores diagnósticos e posibles dianas terapéuticas. Os resultados do traballo, que está liderado desde a Unidade Funcional de Investigación en Enfermidades Crónicas (UFIEC) do ISCIII, publícanse na revista Cellular and Molecular Life Sciences.
O alzhéimer é unha enfermidade neurodexenerativa que representa a principal causa de demencia no mundo, cuxos mecanismos de inicio e desenvolvemento non se coñecen ben e para a que aínda non existe cura nin tratamento efectivo. Por iso, moitos dos esforzos van dirixidos a descubrir as vías moleculares e funcionais alteradas na enfermidade, o que permitiría unha maior comprensión da enfermidade para poder mellorar o diagnóstico precoz e identificar novas dianas terapéuticas. Neste sentido, o estudo de proteínas que poidan ser biomarcadores da enfermidade de Alzheimer é unha das principais vías de investigación.
Neste traballo, os investigadores do ISCIII identificaron mediante técnicas de proteómica cuantitativa máis de 200 proteínas alteradas en pacientes, e confirmaron mediante técnicas ortogonales a relación de 10 destas proteínas coa enfermidade de alzhéimer. A expresión destas dez proteínas -ANLN, BIN1, HECTD1, EXOC2, NRGN, PMP2, PPP1R14A, SCRN3, SLC12A5 e TSC2- aparece desregulada como consecuencia da enfermidade de alzhéimer, polo que poderían actuar como biomarcadores do seu desenvolvemento e como dianas para investigar posibles novos tratamentos.
Identificar estas proteínas desreguladas pode servir como biomarcadores do desenvolvemento do alzhéimer
O estudo está coordinado desde a Unidade de Proteómica Funcional da UFIEC do ISCIII en colaboración coa Unidade de Rexeneración Neural da UFIEC. Ana Montero e Rodrigo Barderas, autores principais do estudo, indican que as análises do tecido cerebral sinalan que as proteínas EXOC2, HECTD1, SLC12A5 e TSC2 mostran unha desregulación con expresión á baixa, mentres que ANLN, BIN1, NRGN, PMP2, PPP1R14A e SCRN3, pola contra, aparecen desreguladas cun aumento nos seus niveis de expresión en pacientes de alzhéimer.
Máis concretamente, as proteínas HECTD1 e SLC12A5 atopáronse con niveis elevados no sangue dos pacientes con alzhéimer en comparación cos controis -persoas sas-, polo que se propoñen como posibles biomarcadores diagnósticos en sangue. Ademais, descubriuse unha relación entre as proteínas SCRN3 e PMP2 coa aparición de agregados amiloides in vitro e coa presenza de placas do péptido beta-amiloide, cuxa acumulación no tecido cerebral relaciónase cos inicios da enfermidade, o que pode abrir novas vías para comprender mellor a enfermidade de alzhéimer.
