Pódese diagnosticar o alzhéimer a partir dunha análise de sangue?

Un artigo

A enfermidade de alzhéimer é o tipo de demencia máis frecuente asociada ao envellecemento. Desafortunadamente, a día de hoxe non existe unha terapia ou tratamento que permita curala, pero si algúns fármacos dispoñibles no mercado que poden axudar a paliar algúns síntomas. Sobre todo se se administran antes de que estes sexan severos.

Publicidade

Esa é unha das razóns polas que o diagnóstico temperán da enfermidade converteuse nunha prioridade. Pero ademais, detectala a tempo permite mellorar a calidade de vida dos pacientes. Ao que se suma que o diagnóstico precoz tamén lles permitiría participar en ensaios clínicos con maior probabilidade de éxito.

Normalmente, esta demencia diagnostícase a través dunha avaliación clínica completa por un neurólogo ou xerontólogo, que inclúe probas neurolóxicas, neuropsicolóxicas, de imaxe cerebral e, en determinadas ocasións, probas xenéticas.

Con todo, recentemente se están a desenvolver diferentes probas para a análise de mostras biolóxicas, como o sangue, que permitirían unha detección máis temperá, precisa e económica.

Recordos e resonancias para detectar o alzhéimer

O exame neurolóxico inclúe un exame físico completo para avaliar a función cerebral, os reflexos e a coordinación, mentres que a avaliación neuropsicolóxica consiste nunha serie de probas deseñadas para analizar a memoria, a linguaxe, a capacidade de aprendizaxe e razoamento e outras funcións cognitivas. Entre elas atópanse o test de MOCA e o MiniMental.

Por outra banda, imaxes cerebrais como as que proporciona a tomografía por emisión de positrones (PET) poden mostrar acumulacións de proteínas tóxicas asociadas co alzhéimer, como as placas amiloides e os nobelos neurofibrilares. Ademais, a resonancia magnética (MRI) permite avaliar a grandes liñas o estado do cerebro, permitindo identificar atrofias (redución do tamaño) de rexións asociadas con funcións cognitivas como a memoria. Con todo, estas probas adoitan ser custosas e non sempre se utilizan.

A isto súmase que a análise do líquido cefalorraquídeo (que baña, rodea e limpa o noso sistema nervioso central) pode detectar biomarcadores asociados co alzhéimer como o beta amiloide e a proteína tau hiperfosforilada. Ambas poden acumularse no cerebro entre 10 e 20 anos antes de que aparezan os síntomas clínicos, e a súa detección temperá é un indicador moi fiable de que a enfermidade se comezou a desenvolver. O punto negativo é que, para obter estas mostras, é necesario realizar unha punción lumbar invasiva.

As pistas xenéticas do alzhéimer

En certas ocasións, as probas xenéticas poden proporcionar información sobre a orixe da enfermidade. Hoxe en día coñécense máis de 70 rexións do ADN que nos poden predispoñer a desenvolver esta demencia. Con todo, de momento estas probas non se realizan de forma rutineira.

Concretamente, nunha pequena porcentaxe dos casos (menos do 1 %) existen mutacións nun dos tres xenes coñecidos, denominados APP, PSEN1 e PSEN2, que provocan a aparición do alzhéimer de tipo familiar. Este caracterízase por iniciarse antes dos 65 anos de idade e adoita afectar a varios membros dunha mesma familia.

Nos casos esporádicos (a maioría), as probas xenéticas poden achegar datos sobre se unha persoa ten certos xenes que aumentan o risco de desenvolver alzhéimer, entre eles a isoforma ApoE4.

Unha análise de sangue rutineiro poñeranos sobre aviso

As proteínas tóxicas presentes no cerebro dos enfermos de alzhéimer tamén se atoparon en pequenas cantidades en mostras de sangue de pacientes. Isto explícase porque, despois de limpar o cerebro, o líquido cefalorraquídeo vértese cara ao sangue para que os refugallos poidan eliminarse do organismo. E iso abre as portas a unha forma pouco invasiva e económica para diagnosticar e seguir a evolución desta demencia.

Actualmente, non existe unha análise de sangue que poida diagnosticar a enfermidade de alzhéimer de forma definitiva, pero si hai múltiples investigacións en curso. Ademais, do beta amiloide e a proteína tau, identificáronse outros biomarcadores que tamén poden ser útiles para o diagnóstico temperán da enfermidade, como a proteína precursora de amiloide (APP), a proteína acídica fibrilar glial (GFAP) e a proteína da cadea lixeira de neurofilamento (NFL). A detección destes marcadores non só indicaría a presenza unha enfermidade neurodexenerativa: dado que a súa cantidade varía segundo a severidade, analizalos permite tamén coñecer o avance e a gravidade da enfermidade.

En concreto, a GFAP é unha proteína presente no interior dos astrocitos, unhas das principais células do sistema inmune do cerebro. A súa presenza en sangue indica que o cerebro está baixo un proceso inflamatorio crónico que podería estar relacionado cunha enfermidade neurodexenerativa.

De forma similar, a proteína C reactiva (CPR) é un marcador non específico de inflamación e observouse que aumenta tanto no cerebro como no soro sanguíneo de persoas con alzhéimer. E pode indicar unha maior prevalencia de padecelo.

En canto á presenza de NFL en sangue, alerta tamén de que se está producindo un proceso neurodexenerativo no cerebro, con morte neuronal.

Por tanto, o diagnóstico precoz podería consistir nunha combinación de analíticas de sangue rutineiras para detectar proteínas tóxicas, pero tamén biomarcadores de morte neuronal e inflamación cerebral, que se sumarían aos actuais métodos de detección.

Esta vía de detección, non invasiva, rápida e de baixo custo, supoñería unha gran mellora no diagnóstico da enfermidade de alzhéimer. E todo apunta a que poderían estar dispoñibles en atención primaria en polo menos un prazo de dez anos, aínda que o seu uso rutineiro podería tardar máis en implementarse.

*Inés Moreno González é profesora e Investigadora Ramón y Cajal en Enfermidades Neurodexenerativas, CIBERNED, IBIMA, Universidade de Málaga

Laura Vegas Gómez é investigadora predoutoral. Investigadora do Centro de Investigación Biomédica en Rede en Enfermidades Neurodexenerativas (CIBERNED) e do Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Universidade de Málaga

Cláusula de divulgación: Inés Moreno González recibe fondos do Programa Operativo FEDER Andalucía, Ministerio de Ciencia e Innovación, Brain and Behavior Research Foundation e Universidade de Málaga. 

Laura Vegas Gómez non recibe salario, nin exerce labores de consultoría, nin posúe accións, nin recibe financiación de ningunha compañía ou organización que poida obter beneficio deste artigo, e declarou carecer de vínculos relevantes máis aló do cargo académico citado.