Unha mutación xenética está detrás das persoas que son quen de descansar durmindo menos horas.

O curioso caso da familia que era feliz durmindo catro horas ao día

Unha investigación recente constata que unha mutación xenética é a responsable de que algunhas persoas precisen durmir menos

*Un artigo de

Cando lle preguntaron a Napoleón Bonaparte cantas horas de sono eran necesarias, dise que respondeu: “Seis para un home, sete para unha muller, oito para un parvo”. Alén do que dixese o corso, a maioría das persoas precisan durmir entre 7 e 8 horas para sentirse ben, pero hai algunhas ás que lles chega con moito menos. Unha delas parece que era Margaret Thatcher, de quen o seu secretario de prensa dicía que durmía só catro horas por noite. Polo menos, os días laborables.

Durmir é crucial para a nosa supervivencia. Moitas enfermidades xeran alteracións a longo prazo no patrón de sono.

O tempo requirido de sono é un trazo xenético no que participan moitas variantes en moitos xenes. Aínda que sexa un trazo polixénico, unha investigación recente atopou un xene que ten un forte impacto en canto necesita durmir unha persoa.

Ying-Hui Fu, da Universidade de California en San Francisco (Estados Unidos) e os seus colegas estudaron os xenes dos doce membros dunha familia que dorme unhas catro horas e media diarias (entre catro e seis horas por noite) sen sentirse cansos. Atoparon que todos eles compartían unha mutación nun xene chamado ADRB1, responsable do receptor adrenérxico ß-1. A mutación é rara: afecta a unha de cada 25.000 persoas.

O mesmo grupo de investigadores xerou un modelo animal con roedores que teñen unha mutación semellante. Grazas a estes ratos viron que a mutación diminuía a estabilidade da proteína codificada polo xene e tamén reducía o sinal en resposta a un tratamento con agonistas.

Estes roedores durmían uns 55 minutos menos ao día en comparación cos controis. Eran máis activos e presentaban unha maior mobilidade durante as 24 horas do día. Os animais tiñan unha fase de sono “REM” e “Non REM” máis curtas. Isto se correlacionaba cunha alteración da actividade nunha rexión encefálica chamada o tronco do encéfalo dorsal, que se sabe que se encarga de regular o sono.

O receptor ADRB1 exprésase moito nesta rexión e as neuronas que o expresan son moi activas durante o sono “REM” e ao espertar. De feito, estas neuronas empezan a incrementar a súa actividade antes das transicións Non REM a “REM” e “Non REM” a esperto e diminúen a súa actividade antes das transicións de esperto a “Non REM” e de “REM” a esperto.

Estes resultados demostran que as neuronas que expresan ADRB1 no tronco do encéfalo dorsal cambian a súa actividade como poboación ao longo dos estados sono-vixilia e ofrecen un mecanismo para a regulación do sono e o espertar.

Estas neuronas actúan de espertador para sacarnos do sono. Nas persoas desa familia de sono curto esa variante xénica fai que esperten moito antes, despois de durmir a metade de horas que a poboación xeral.

No tronco do encéfalo dorsal de ratos normais, as neuronas que expresan ADRB1 estaban inactivas durante a maioría das fases do sono, pero activábanse cando o animal espertaba. Nos ratos mutantes, estas células mesmo eran máis activas nas horas de vixilia. Os investigadores tamén descubriron que podían espertar a ratos durmidos activando artificialmente esas neuronas.

Os resultados suxiren que as neuronas que expresan ADRB1 promoven o espertar e que as variacións nese xene inflúen en cando se activan e, por tanto, en canto tempo podemos durmir cada día.

Os humanos que durmían como moscas

É importante subliñar que o sono humano ten algunhas características únicas que o diferencian dos modelos animais, xa que está normalmente consolidado en franxas fixas, mentres que os ratos dormen en distintos momentos ao longo do día, aínda que máis nas horas de claridade que nas de escuridade.

O comportamento humano é máis parecido ao da mosca Drosophila, que si está consolidado nun só período, pero non está claro que homes e insectos usemos os mesmos mecanismos regulatorios.

O equipo de investigadores tamén descubriu que mutacións noutros xenes como DEC2 tamén fan que a xente precise durmir menos. Estas persoas durmían unhas seis horas durante toda a vida sen que houbese, aparentemente, efectos negativos. Outra mutación diferente no mesmo xene DEC2 atopouse nunha única persoa que durmía pouco e era resistente á privación de sono.

Por que durmir poucas horas é unha excepción?

Unha pregunta evidente é: se durmir é tan importante, e esta familia dorme case a metade que os demais teñen dificultades, algo parecido a unha enfermidade? A resposta é que parece que non. Ata o de agora non se puido comprobar que estas mutacións estean relacionadas con ningún problema de saúde. A maioría das persoas que de forma natural dormen pouco adoitan estar moi contentas porque sacan partido a esas horas extra.

Se a mutación é favorable e non causa trastornos ou dificultades xorde a dúbida de por que non está máis estendida, porque o normal entre os seres humanos é durmir sete ou oito horas e non catro horas e media.

Fu, a científica que lidera este grupo de investigadores, pensa que as mutacións nos xenes ADRB1 e DEC2 xurdiron recentemente na historia evolutiva do ser humano e non houbo tempo para que se estenderan por toda a humanidade.

A evolución é un proceso moi lento. Durmir oito horas foi o estándar por moito tempo pero parece que ocorreron unhas poucas mutacións nos últimos tempos e produciron uns cambios que parecen ser, polo menos nas condicións de vida que levamos na actualidade, vantaxosas.

Entender que é o que nos fai durmir e espertar probablemente permitirá desenvolver fármacos que axuden a regular a cantidade de sono que necesitamos imitando os efectos da mutación ADRB1. Iso si, a investigadora de California di que para iso falta moito tempo.


José Ramón Alonso Peña é catedrático de Bioloxía Celular na Universidad de Salamanca.

*Cláusula de divulgación: non recibe salario, nin exerce labores de consultoría, nin posúe accións, nin recibe financiamento de ningunha compañía ou organización que poida obter beneficio deste artigo, e declarou carecer de vínculos relevantes alén do cargo académico citado.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.