Unha nova análise de sangue consegue detectar varios tipos de cancro dunha vez

Os médicos usan estas análises para buscar mutacións no ADN do tumor que axuden a guiar o tratamento

Desenvolven un test sanguíneo combinado con aprendizaxe automática para a detección temperá do cancro
Desenvolven un test sanguíneo combinado con aprendizaxe automática para a detección temperá do cancro

A detección temperá do cancro antes de que se propague por todo o corpo pode salvar vidas. Esta é a razón pola cal os médicos recomendan exames de detección regulares para varios tipos de cancro comúns, usando unha variedade de métodos. As colonoscopias, por exemplo, detectan o cancro de colon, mentres que as mamografías detectan o cancro de mama. Aínda que é importante, realizar todas estas probas pode ser un desafío loxístico, custoso e, ás veces, incómodo para os pacientes. Pero, e se unha soa análise de sangue puidese detectar os tipos de cancro máis comúns á vez?

Esta é a promesa das probas de detección temperá de cancro múltiple, ou MCED. Este ano, o presidente dos Estados Unidos, Joe Biden, identificou o desenvolvemento das probas MCED como unha prioridade para Cancer Moonshot, cun investimento federal de 1.800 millóns de dólares para reducir a taxa de mortalidade por cancro e mellorar a calidade de vida dos superviventes de cancro e de quen viven con cancro.

Como funcionan as probas MCED

Todas as células do corpo, incluídas as células tumorais, arroxan ADN ao torrente sanguíneo cando morren. As probas MCED buscan trazas de ADN tumoral no torrente sanguíneo. Este ADN “libre de células” circulante contén información sobre o tipo de tecido do que provén e se é normal ou canceroso. As probas para buscar ADN tumoral circulante no sangue non son novas. Estas biopsias líquidas, unha forma elegante de dicir análise de sangue, xa se usan amplamente para pacientes con cancro en etapa avanzada.

Os médicos usan estas análises de sangue para buscar mutacións no ADN do tumor que axuden a guiar o tratamento. Debido a que os pacientes con cancro en etapa avanzada tenden a ter unha gran cantidade de ADN tumoral circulando no sangue, é relativamente fácil detectar a presenza destes cambios xenéticos. As probas MCED son diferentes das biopsias líquidas existentes porque tentan detectar o cancro en etapa temperá, cando aínda non hai tantas células tumorales. Detectar estas células cancerosas pode ser un desafío desde o principio porque as células non cancerosas tamén arroxan ADN ao torrente sanguíneo.

Dado que a maior parte do ADN que circula no torrente sanguíneo provén de células non cancerosas, detectar a presenza dunhas poucas moléculas de ADN canceroso é como atopar unha agulla nunha palleira. Para complicar aínda máis as cousas, as células sanguíneas arroxan ADN anormal de forma natural co envellecemento, e estas hebras poden confundirse co ADN canceroso circulante. Este fenómeno, coñecido como hematopoyesis clonal, confundiu os primeiros intentos de desenvolver probas MCED, con demasiados resultados falsos positivos.

Afortunadamente, as probas máis novas poden evitar a interferencia das células sanguíneas ao enfocarse nun tipo de “código de barras molecular” incrustado no ADN do cancro que identifica o tecido do que provén. Estes códigos de barras son o resultado da metilación do ADN, modificacións que existen de forma natural na superficie do ADN que varían para cada tipo de tecido do corpo.

Por exemplo, o tecido pulmonar ten un patrón de metilación do ADN diferente ao do tecido mamario. Ademais, as células cancerosas teñen patróns anormais de metilación do ADN que se correlacionan co tipo de cancro. Ao catalogar diferentes patróns de metilación do ADN, as probas de MCED poden enfocarse nas seccións de ADN que distinguen entre tecido canceroso e normal e identificar o sitio de orixe do cancro.

Opcións de proba

Actualmente hai varias probas MCED en desenvolvemento e en ensaios clínicos . Actualmente, ningunha proba MCED está aprobada pola FDA ou recomendada por sociedades médicas. En 2021, a empresa de biotecnoloxía GRAIL lanzou a primeira proba MCED dispoñible comercialmente na EE.UU. A súa proba Galleri afirma detectar máis de 50 tipos diferentes de cancro. Polo menos outras dúas empresas estadounidenses, Exact Sciences e Freenome, e unha empresa chinesa, Singlera Genomics, teñen probas en desenvolvemento.

Algunhas destas probas utilizan diferentes métodos de detección do cancro ademais do ADN tumoral circulante, como a procura de proteínas asociadas co cancro no sangue. As probas de MCED aínda non están cubertas polo seguro. A proba Galleri de GRAIL ten un prezo actual de 949 dólares e a compañía ofrece un plan de pago para as persoas que teñen que pagar do seu peto. Os lexisladores presentaron un proxecto de lei no Congreso para proporcionar cobertura de Medicare para as probas MCED que obteñan a aprobación da FDA.

É inusual que o Congreso considere unha lexislación dedicada a unha soa proba de laboratorio, e isto resalta tanto a escala do mercado médico para MCED como as preocupacións sobre as disparidades no acceso sen cobertura para estas custosas probas.

Como se deben utilizar as probas MCED?

Os investigadores e os médicos apenas comezan a abordar as preguntas sobre quen debe facerse a proba, a que idade e como se deben ter en conta os antecedentes médicos e familiares. Establecer pautas sobre como os médicos avaliarán aínda máis os resultados positivos de MCED é igual de importante.

Tamén existe a preocupación de que as probas MCED poidan dar lugar a sobrediagnósticos de cancros asintomáticos de baixo risco que é mellor non detectar. Isto sucedeu coa detección do cancro de próstata.

Anteriormente, as pautas recomendaban que todos os homes de 55 a 69 anos de idade fixéranse análise de sangue con regularidade para determinar os seus niveis de PSA, unha proteína producida polo tecido prostático canceroso e non canceroso. Pero agora a recomendación ten máis matices, e suxírese unha avaliación individual que teña en conta as preferencias persoais.

Outra preocupación é que as probas adicionais para confirmar os resultados positivos de MCED serán custosas e unha carga para o sistema médico, particularmente se se require unha exploración de corpo completo. O custo de peto dunha resonancia magnética, por exemplo, pode ascender a miles de euros.

E os pacientes que obteñen un resultado positivo de MCED pero non poden confirmar a presenza de cancro despois de estudos de diagnóstico por imaxes extensos e outras probas de seguimento poden desenvolver ansiedade para sempre acerca dun diagnóstico potencialmente erróneo e continuar facéndose probas custosas na procura infrutuosa dun tumor. A pesar destas preocupacións, os primeiros estudos clínicos son prometedores. Un estudo de 2020 con máis de 10.,000 mulleres non diagnosticadas previamente atopou que 26 de 134 mulleres cunha proba MCED positiva foron confirmadas para ter cancro.

Un estudo de 2021 patrocinado por GRAIL atopou que a metade dos máis de 2.800 pacientes cun diagnóstico coñecido de cancro tiñan unha proba MCED positiva e só o 0,5% das persoas que non tiñan cancro tiñan unha proba falsamente positiva. A proba funcionou mellor para os pacientes con cancros máis avanzados, pero detectou arredor do 17 por cento dos pacientes que tiñan a enfermidade nunha etapa moi temperá.

As probas MCED pronto poden revolucionar a forma en que os médicos abordan a detección do cancro. A pregunta é se o sistema de saúde está preparado para eles.


Este artigo foi escrito por Colin Pritchard, profesor de Medicina de Laboratorio e Patoloxía da Escola de Medicina da Universidade de Washington.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.