Únete á nosa canle de Whatsapp
A Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Conxénitas do Hospital Clínico de Santiago, dirixida por Luz Couce, vén de administrar, por primeira vez en Europa, a primera infusión de terapia xénica a un neno español afectado polo Síndrome de Sanfilippo A. Trátase dun ensaio clínico patrocinado por Abeona Therapeutics, una compañía biofarmacéutica que desenvolve novas terapias celulares e xénicas para enfermidades minoritarias graves, co apoio das asociacións de pacientes e familias que participaron tamén na promoción destes ensaios, concretamente a Fundación Stop Sanfilipo.
O Hospital Clínico Universitario de Santiago, recoñecido como CSUR e Centro Europeo de Referencia en enfermidades metabólicas hereditarias, foi seleccionado como o único hospital de Europa para participar neste ensaio, vencellándose a un Centro en Estados Unidos e outro en Australia. Trátase dun novo logro no contexto da súa traxectoria como centro investigador de referencia para mucopolisacaridoses, xa que no ano 2016 foran xa o primeiro equipo no mundo en tratar a un doente cun fármaco experimental dun programa de reemplazo enzimático destinado a pacientes con Síndrome de Sanfilippo B.
A nivel mundial, esta doenza afecta a un de cada 200.000 nenos
A síndrome de Sanfilippo A ou MPS IIIA é unha enfemidade rara de depósito lisosomal provocada polo déficit dunha enzima no organismo. As primeiras manifestacións adoitan presentarse en nenos de entre 1 e 4 anos debido á afectación do sistema nervioso e a unha progresiva perda cognitiva na primeira e segunda década de vida. En concreto, os síntomas máis característicos son os problemas de conducta, trastornos da fala e do sono, así como crises convulsivas. Tamén, aínda que con menos frecuencia, os nenos poden presentar uns rasgos faciais toscos e afectación na columna vertebral e a cadeira. A MPS IIIA é unha das mucopolisacaridoses con maior incidencia a nivel mundial, xa que afecta a un de cada 200.000 nenos. Aínda que en España no hai rexistro oficial, a incidencia é parecida.
Os pacientes que participan neste ensaio foron seleccionados de acordo a uns criterios que establece o protocolo, entre eles, que foran diagnosticados xeneticamente con esta enfermidade e que non teñan contraindicacións para recibir este tipo de tratamento.
Está previsto que o ensaio dure uns dous anos, administrándose unha única infusión aos pacientes. Si se demostra a súa eficacia e seguridade e é aprobado pola axencia europea do medicamento, este tratamento poderá seguir administrándose.
A terapia xénica consiste no emprego de ADN como tratamento para unha enfermidade, especialmente aquelas causadas por un único defecto xenético, xa que permite administrar unha copia correcta de ADN ás células do paciente. Para conseguir estes obxectivos o ADN empaquétase dentro dun vector, habitualmente un virus modificado que transfire este material xenético.
A terapia xénica pode administrarse mediante unha inxección, xa sexa intravenosa ou nun órgano específico. Unha vez dentro das células, o ADN correcto é expresado, o que permite a producción dunha proteina terapéutica a longo prazo.
A enfermidade maniféstase a partir dos 3 ou 4 anos con danos neurolóxicos
O Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela destaca por ser un dos centros de referencia na investigación das distintas enfermidades metabólicas hereditarias. Luz Couce, responsable da unidade de enfermidades metabólicas subliña que “en España existe un alto nivel en canto á investigación de enfermidades raras, en estudios fase I e II. O desenvolvemento de medicamentos orfos para tratar estas enfermidades é un reto tanto para a comunidade científica como para as administracións sanitarias, polo que se están realizando grandes esforzos co fin de mellorar o prognóstico dos pacientes”.
O Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (idis) é un centro de investigación traslacional, de innovación e transferencia de coñecemento que favorece as sinerxías entre a Xerencia de Xestión Integrada de Santiago de Compostela e a Universidade de Santiago de Compostela, ás que están vinculados 80 grupos e máis de 1.000 investigadores.
Naceu en 2008 para poñer en valor o coñecemento aplicado e converteu a Galicia en referente internacional no campo da biomedicina. Foi o primeiro centro galego acreditado polo Instituto de Saúde Carlos III en 2010 e a súa captación de fondos para a investigación medrou un 255% desde entón. Lidera proxectos de investigación europeos desde o ámbito das neurociencias e a pediatría.
