Únete á nosa canle de Whatsapp
Detrás da SCA36, a Ataxia da Costa da Morte, hai unha historia “fascinante“, di a científica María Jesús Sobrido, da Fundación Pública de Medicina Xenómica. Hai dez anos non se sabía case nada desta doenza neurodexenerativa, que se herda desde hai séculos en Cabana de Bergantiños. O empeño de Sobrido, do neurólogo Manuel Arias e de moitos outros investigadores acabou revelando a existencia dun mal xenético que aínda ten moitas incógnitas por resolver. Estes días, en Cabana celébrase o II simposio internacional da SCA36, despois do celebrado o ano pasado en Xapón. Desde o país asiático, desde Estados Unidos e varias zonas de España, viñeron a Bergantiños os máis destacados investigadores na enfermidade. Xenética, xeografía, historia e medicina mesturáronse nunha reunión da que Sobrido, que presidiu o Comité Científico do congreso, fai balance á beira do esteiro do Anllóns.
– Que significa traer o congreso ao lugar onde comezou todo?
– É un orgullo facelo, e estamos moi contentos de telo conseguido. Levamos xa moito tempo unidos a Cabana e a toda a Costa da Morte, desde que comezaron as investigacións, e volvemos habitualmente a falar cos pacientes e explicarlles os avances que conseguimos. E alén de cumprir o obxectivo principal, que é o científico – e que se cumpriu con nota – tamén conseguimos o obxectivo de achegar emocionalmente o que se fai na investigación da SCA36 polo mundo adiante a toda a xente que a padece. E ademais, nun sitio fermosísimo; non se pode pedir máis.
– Que vai supoñer este simposio na investigación da SCA36?
– Hai un antes e un despois, pero non é inminente, de onte a mañá. Calquera evento coma este ten un impacto non só nos dous días que nos reunimos, senón que tamén é un punto de partida para marcarse novas liñas de traballo. E ten unha vertente emocional, para darnos azos para seguir adiante, tanto para os pacientes como para os investigadores. É un camiño longo, e ás veces complicado, por iso é importante cargar as pilas.
De aquí van saír ideas e proxectos concretos que xa se discutiron e pensaron no simposio, eu confío en que se van poñer en marcha. Estamos xa nisto, en montar as propostas para pedir as axudas e para seguir investigando.
– Presentaron avances ben interesantes.
– Unha das novidades máis relevantes é que se dispón xa dun modelo de rato ao que se lle insertou a mutación no ADN que causa a Ataxia da Costa da Morte e xa puidemos ver os primeiros resultados dos exames que se lle fixeron. A nivel de conduta, viuse que ten problemas motrices e de coordinación; e a nivel do cerebro, ten características semellantes ás que se ven nos cerebros dos pacientes da SCA36.
Presentouse o primeiro modelo de rato ao que se lle insertou a mutación que causa a SCA36
Precisamente esta foi outra das novidades, que presentou a doutora Beatriz San Millán, do Departamento de Patoloxía do Hospital de Vigo. Expuxo que os resultados da autopsia a cerebros de tres pacientes son semellantes aos que se ven nestes ratos. Isto fainos pensar – aínda que o hai que estudar máis a fondo – que o rato pode ser un bo modelo para coñecer mellor a SCA36. E agora hai que seguir probando distintas cousas: por exemplo, moléculas que consigan inhibir a expansión no rato do xen NOP56.
Pero non foron as únicas novidades: falouse tamén de modelos noutros animais, como o peixe cebra. Estamos en colaboración co grupo de Laura Sánchez Piñón en Lugo e con Isabel Silveira en Porto. E temos tamén boas perspectivas, porque hai traballos previos realizados con outra ataxia, a SCA37, que ten unha mutación semellante, e por tanto podería ser moi útil tamén en SCA 36.
E no noso grupo, o que presentamos foi o traballo dos últimos anos, desde unha perspectiva máis clínica. O doutor Arias amosou os estudos que se fixeron de neuroimaxe, en colaboración co CHUS, e de como esta imaxe permite ver alteracións metabólicas cunha marxe de 10 ou máis anos antes de que comecen os síntomas da doenza.
Isto é unha ferramenta moi importante, porque para cando teñamos as terapias dispoñibles, precisamos darllas aos pacientes non cando teñan os síntomas, senón antes. Por isto, alén do traballo de laboratorio, é tan importante tamén o traballo clínico, que ás veces non se lle dá o valor suficiente.
Conseguiuse ver alteracións metabólicas nos pacientes 10 anos antes de ter síntomas
Tamén presentamos o resultado da exploración cognitiva en pacientes. Ás veces olvídase que o cerebelo ten un papel fundamental na coordinación motora, pero tamén na parte emocional, cognitiva e condutual. Aínda que os pacientes de SCA36 non padecen demencia, nin problemas psiquiátricos significativos, si que amosan características leves, derivadas, posiblemente, de que o cerebelo xoga algún papel nestes niveis, non só no motor.
E esta é outra mensaxe importante, que tamén subliñou Carmen Serrano, unha neuróloga de Girona que traballa coa SCA37: estudar estas enfermidades tamén nos axuda a entender mellor a función do cerebelo.
– E tamén afondaron na orixe histórica da enfermidade.
O que eu expuxen son traballos que forman parte dunha tese de doutoramento, que esperamos que se presente este ano. Comparamos os marcadores xenéticos dos afectados galegos de SCA36 cos doutras zonas do mundo. E os datos suxiren que todos os pacientes de orixe europea (Costa da Morte, Albacete, Francia, Polonia, Italia, familias de Estados Unidos emigradas desde estas zonas) teñen un antepasado común.
E a outra conclusión, por agora, e cos datos que temos – como adoitamos dicir os científicos – o antepasado común dos pacientes franceses viviu moito antes que o antepasado común dos pacientes galegos dos que temos datos.
– E isto que pode significar?
– Existe unha posibilidade, a do Camiño de Santiago. Eu suxerino na miña presentación, e non se pode dicir moito máis. Estamos tratando de reconstruír esta historia, e temos que contemplar como se pode explicar isto.
– É posible, entón, que chegara a través do Camiño?
– É posible, si, unha das posibilidades reais. Eu comenteino con interrogantes, pero é unha opción que está aí, e o Camiño xa foi unha ruta de transmisión de moitos fenómenos culturais e científicos, como tamén o foi a Ruta da Seda, e o caso da SCA36 pode ser un exemplo máis.
Outro dato interesante é que desde o punto de vista xenético, as familias de Albacete parécense máis ás de Francia e Polonia que ás galegas. O seu cromosoma é máis semellante. Puido pasar, e isto tamén está entre interrogantes, que o antepasado común chegou desde Europa á Península, e ao cruzar os Pireneos, un descendente foi cara Galicia e outro cara a Meseta.
– E que pasa co misterio do vínculo con Xapón?
– En Asia hai pacientes de SCA36 en Xapón, en Vietnam, e descendentes de emigrantes destas zonas en Estados Unidos. Todos os asiáticos entre si tamén teñen un antepasado común, e a súa antigüidade estimada é semellante á dos franceses.
Desde alí viñeron dous grupos que estudan aos pacientes asiáticos de SCA36. Por unha parte, o do doutor Koji Abe, da universidade de Okayama; e por outra banda, o da universidade de Nara. Alí avanzaron co estudo clínico dos pacientes, e tamén están traballando en modelos celulares e en terapias para reducir a expansión do xene.
“O máis probable é que os pacientes asiáticos e europeos teñan un devanceiro común, pero non o podemos confirmar”
E cos datos que temos, non é posible saber a ciencia certa se asiáticos e europeos tiñan un antepasado común. Isto segue sendo o máis probable: todos comparten un anaquiño de xene, pero con todo o tempo que pasou desde entón, o anaco que comparten é xa tan pequeno que non nos permite descartar por completo que sexa unha casualidade, é dicir que xurdira dúas veces de xeito independente, en lugares distintos do planeta.
Pero isto non parece moi probable: está nun anaco de cromosoma que se parece moito, é a misma enfermidade, cos mesmos síntomas e a mesma mutación… Imaxinemos que este anaco do xene podería ser de calquera cor, pero resulta que é laranxa nos dous casos.
Así, o máis probable é que todos teñan un antepasado común, pero isto non o podemos afirmar aínda. Si podemos dicir que o devanceiro é común nos europeos, por unha parte e nos xaponeses pola outra, pero non podemos dicir que sexa o mesmo. Se fose así, este antepasado común tería que ter vivido, como mínimo, hai uns 3.000 anos.
– E de onde podería vir?
– Tampouco o podemos saber. Puido pasar que vivira nalgún punto de Eurasia, e que un descendente viñera cara o leste e o outro fora cara o leste. Pero hai que deixar claro de que isto xa forma parte do especulativo. Insisto en que non o podemos afirmar con certeza. Hai que distinguir o que son datos contrastados (o antepasado común dos europeos, por unha banda, e dos asiáticos, pola outra) e o que está sen confirmar. Pero, en definitiva, é unha historia e un traballo fascinante.
– Como pode axudar isto aos pacientes?
– Poderiamos pensar que a parte de ser entretido, e de aprender algo de historia e de relacións xenéticas, isto non ten moita utilidade. Pero non é así. Isto vai moito máis aló. Estudar como se orixinou a mutación, se foi só unha vez ou xurdiu en varios lugares de xeito independente, ten unha importancia grande desde o punto de vista clínico e molecular. Isto danos información sobre se son moi estables, ou se xorden con frecuencia, e como evolucionan.
E aquí podes ler outras das reportaxes de GCiencia sobre a Ataxia da Costa da Morte:
Aparecen na Arxentina posibles casos da Ataxia da Costa da Morte
